诊断二类(休氏综合症)
载波剖析二型(Hunter综合症)家族历史时载波测试,但疾病诱因变异物先前尚未识别
测试包括全基因排序IDS系统基因学
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
聚合物链反应
杭特
Iduranate2-Sulfatase
Mucopolysaccharidosis
剖析二型
HUNTS系统
IDS系统
变迁
二级染色体测试顺序或I2SW/Idurate2-Sulfatase/Entrom或I2SBS/Idurate2-Sulfatase/Blot切记这些测试对载波测试不可靠
诊断测试或监控持续理疗染色体染色症 血点
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
首选 :
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
特征类型 :文化化裂变
容器/图贝:T-75或T-25瓶
样本量 :1全T-75瓶或2全T-25瓶
特征稳定信息Ambient/Refricated <24小时
附加信息 :单立文化收费评估CULFB/Fiblast文化用于生化或分子测试3至4周后才能进行基因测试
特征类型 :皮肤活检
用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)
容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素
样本量 :4毫米打孔
特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient
附加信息 :单立文化收费评估CULFB/Fiblast文化用于生化或分子测试3至4周后才能进行基因测试
特征类型 :血迹
用品:卡-血迹收集器(Filter纸张)(T493)
容器/图贝:
首选 :集合卡
可接受性:Perkinelmer226(前Ahlstrom226)滤波纸或血迹采集卡
样本量 :二五血点
集合指令 :
开工一岁或以上病人的替代验血选择为指针一岁以下婴儿应使用脚跟棒看吧如何收集干血迹样本通过指棒
二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时
3级不暴露标本热或直接阳光
4级不栈湿标本
5级保持标本干
附加信息 :
开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试
二叉集合指令见血迹收集指令
3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777
4级中文集合指令见血迹收集卡指令T800
血迹:1毫升
血迹5拳3毫米直径
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
诊断二类(休氏综合症)
载波剖析二型(Hunter综合症)家族历史时载波测试,但疾病诱因变异物先前尚未识别
测试包括全基因排序IDS系统基因学
慕波数解二型(MPS-II)又称杭特综合症,这是由变异引起的稀有X相关条件IDS系统基因学MPS-II特征II-Sulfatase酶减空活动
MPS-II的临床特征和严重性大相径庭,从重病到减缩形式不等,通常后发式以温和的临床表达方式显示总体说来,症状可能包括粗度外观、矮度、放大肝和脾脏、联包性、心病和深度神经参演导致发育延迟和回归母载体通常是非随机性
上头IDS系统基因定位于X染色体上并有9前例,是唯一已知与MPS-II关联的基因推荐二类生物化学测试I2SW/IDURONET-2-Sulfatase、全血或血点:I2SB/IDURONET-2-Sulfatase
倍减或缺酶活动个人更有可能有变异IDS系统基因通过分子基因测试识别然而,酶测试不可靠检测载体此外,测量血液中的粘合物可帮助诊断和持续治疗监测(MPSBS/ Mucolyscaridiosis
提供解析报告
检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
一小部分个人作为载体或诊断二类(MPS-II)可能有非通过这种方法识别的变量(例如大基因组删除、推介器修改)。缺少变量并不能消除确定载量状态或诊断MPS-II的可能性承运人测试优先方法首先是记录存在IDS系统受感染家属基因变异
在某些情况下,似可辨别非定值脱氧核糖核酸变换
稀有改变可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
二叉Martin R,BeckM,EngC等:识别诊断二类复合综合症小儿科2008;121(2):e377-386
3级wraithJEScarpaMBCM等:二类 Mucolyscaridisi欧大王2008;167(3):267-277
双向序列分析测试变量在所有编码区和异子/异端IDS系统基因.(未公开maio方法)
并用PCR解析脱氧核糖核酸IDS系统基因和伪基因IDSP1.(LagerstedtK,KarstenSL,CarlbergBM等:双串中断可启动反转突变引起杭特综合症HummolGenet实战1997;6[4]:627-633)
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81405-IDS系统二二类染色体 全基因序列
88233-Tisse培养、皮肤或固组织生物检测
88240-Cryop保留
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| MPS2Z | Hunter综合症全基因分析 | 76030-6 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 53526 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 53527 | 结果 | 82939-0 |
| 53528 | 传译 | 69047-9 |
| 53529 | 附加信息 | 48767-8 |
| 53530 | 样板 | 3208-2 |
| 535 | 源码 | 3208-2 |
| 53532 | 发布方式 | 18771-6 |