评估有偏差、重寡分或无解男性因子不育
测试微分解AZFA系统,AZFb并AZFCY染色体区域
聚合物链响应
YMICR大全
变迁
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
1 ml
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
| 冷冻 | |||
评估有偏差、重寡分或无解男性因子不育
测试微分解AZFA系统,AZFb并AZFCY染色体区域
Yq微分解部分或全部异构因数区域最常发现的染色体正常人精化失效原因(3%-15%)或重寡分治(6%-10%)。未选不育男子中Yq微分解总频率约为3%相对频率Yq微减值使评价成为不育男子诊断工作的一个重要方面,特别是那些有偏差或严重寡差者
多数Yq微delete辅助性生殖技术(例例:试精取后再注入内台式精子)实现可行怀孕时,微电载体所生所有雄性子孙都可删除并可能不育
参加体外授精处理程序的人测试优异性或微异性,似可考虑异步注入精子的替代选择(eg、捐精子),并建议与经验丰富的内分泌学和医学遗传学者协商
多数Y微分解是重复序列块相异重组的结果测试删除需要调查AZF区域非多态区域内是否有标识
提供解析报告
本解析无法检测所有不孕症或失眠症的成因因此,缺少可检测微分并不排除存在其他遗传或非遗传因素,这可能是临床发现的原因。
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错
稀有变异性(即多态性)可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
稀有案例可辨别非定值脱氧核糖核酸变换
推荐所有接受测试的病人进行遗传咨询检测删除时建议与内分泌学/泌尿学者额外协商讨论生殖选择
Mayo诊所对一系列已知肥料和肥料样本进行的验证研究提供下列结果111个已知肥人脱氧核糖核酸样本中 110个给出明确的负结果 显示99%的临床特征一系列19个样本来自雌性(负控件)均呈负值,如预期4名男性不育因子处理小数列样本中未发现删除值(鉴于非选择男性不育者微脱产率报告为7%)7个样本从外部实验室寄送(其中3个样本发送为欧洲安卓学院组织外部质量评估计划的一部分),已知删除为AZFA、AZFB或AZFC使用此解析,所有诊断正确 给分析敏感度百分百
开工Stahl PJMSONPMIERNKA等:十年经验强调测试Y微分量对有偏差和重寡分数的美国人至关重要肥料斯蒂尔2010Oct;94(5):1753-1756
二叉shlenderbhasin:接近不育者JlinEndocrinol元件2007Jun92(6):1995-2004
3级Ferlin A, Arredi B,SpletraE等:不育男子Y染色体微脱叶分子和临床特征描述:意大利10年经验JlinEndocrinol元件2007年3月;92(3):762-770
多维聚合物链反应和agarse凝胶电阻用于测试AZFA、AZFB和AZFCY染色体区域存在微分词的DNA.(SimoniM、BakkerE、KrauszC:EAA/EMQN分子诊断y-染色体微分词最佳做法指南状态2004 Int J Androl 2004;Aug 27[4]:240-249
星期三
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81403-DAZ/SRY
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| yMCRO | Y微分量 | 35456-3 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 53364 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 53365 | 结果 | 82939-0 |
| 53366 | 传译 | 69047-9 |
| 53367 | 样板 | 3208-2 |
| 53368 | 源码 | 3208-2 |
| 53369 | 发布方式 | 18771-6 |