检测并描述阴性拷贝数失和异性
帮助诊断和分类某些算术肿瘤
评估某些算术肿瘤病人预测
脱氧核糖核酸提取总在混合到微数组前对标本进行演练将在所有标本上搭建无刺激细胞培养器并排量充裕并留待额外测试请求额外测试时,如karyo类型分析或流频原位混合后加收费
算法可用性如下:
色素微数组使用应用生物系统
千兆赫
数组CGH
数组比较混合
Oligonucleotide数组
Oligo数组
单核多态数组
整组数组
微数组
ytoscan
取色数组
染色体数组
赫米数组
异性zygity损失
中立缺失异性cnLOH
脱氧核糖核酸提取总在混合到微数组前对标本进行演练将在所有标本上搭建无刺激细胞培养器并排量充裕并留待额外测试请求额外测试时,如karyo类型分析或流频原位混合后加收费
算法可用性如下:
变迁
测试不适合检测立体/遗传拷贝数变化或多同系区域命令测试并有显示立体/遗传失序的理由时,测试将被取消,CMACB/Cromosomal微数组和CMACB/Cromosmal微数组
开工测试理由必须提供实施测试的理由
二叉病理报告应伴试样如果在排序时无法获取此信息,则尽快提交测试适当性并帮助解释结果
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| CG902 | 转介理由 | |
| CG903 | 样板 |
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :骨髓
容器/图贝:
首选绿色顶部
可接受性花草顶部
样本量 :1-2毫升
集合指令 :
开工多次反转混合骨髓
二叉发送骨髓标本原型管不解析.
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选绿色顶部
可接受性花草顶部
样本量 :7-10m
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管不解析.
非电子排序完整打印发送染色体学/遗传学测试请求726标本
血迹2m
骨髓:1m
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
检测并描述阴性拷贝数失和异性
帮助诊断和分类某些算术肿瘤
评估某些算术肿瘤病人预测
脱氧核糖核酸提取总在混合到微数组前对标本进行演练将在所有标本上搭建无刺激细胞培养器并排量充裕并留待额外测试请求额外测试时,如karyo类型分析或流频原位混合后加收费
算法可用性如下:
识别染色体异常的重要性早已确立,并常常提供诊断、预测和治疗方面的重要信息,这对病人的适当管理至关重要。多染色体异常大得足以用传统染色体分析检测,但其他许多异色体低于分辨率限制,传统染色体分析无法检测异性中性损耗
染色体微数组提高诊断力识别基因变化,而基因变化没有通过传统染色体分析或流频原位混合化FISH学习CMA使用190万拷贝探针和约75万单核多态探针检测拷贝数变化和复制中性异化区域
CMA分析适宜识别染色体在整个基因组中增减CMA可做下列工作:
定义大小、精确断点和拷贝数修改基因内容以显示异常复杂性
奇异染色体素材量 标记染色体 和DNA放大
传统染色体研究所识别的明显平衡染色体重新排列有隐型偏差
判断复制中性失异性区域,这在肿瘤中常见并常常掩码同质变异,涉及肿瘤抑制基因
检测限量取决于异常大小、异常类型(删除或复制)和DNA质量当删除或重复超出报告限值时,可有信心地检测出低至25%的模组化,如果异常度大且DNA质量优则可能较低
提供解析报告
解析报告描述拷贝数变化和可能与肿瘤过程相关联的任何异性损失异常克隆子元进化
持续发现新拷贝数变异和发布临床报告意味着对特定拷贝数变换的解释可随科学理解提高而演化
阴性异常通常表示肿瘤,但在某些情况下可能反映良性或立体遗传变化如果基因变换被发现可能合宪并明显致病性(eg,XYY),可建议与临床遗传学家协商
无异常克隆可能是从非肿瘤网站采集样本的结果,或表示故障是由点变异引起的,无法通过染色体微数组检测
CMA、现场荧光混合和传统细胞化在某种程度上是辅助方法在某些情况下,建议补充FISH或传统细胞化研究以澄清解释不确定性
测试未经美国食品药管局批准,最好作为现有临床和病理信息辅助工具使用
本测试检测不到平衡染色体重排列,如对等移位、反转或平衡插入
本测试不检测点变异物、小删除或插入解析或别式变异如子变换
低级异常克隆无法通过测试检测本身不推荐最小残留疾病
本测试不识别四联plioy,尽管可协同其他研究推导四联plioy
测试结果可显示与原创测试理由无关的附带结果
染色体微数组在AffymitrixCytoScanHD平台上验证,对各种染色体失序的30个标本进行盲目研究。结果与先前传统karyou类型和光频原位混合分析相关
开工CooleyL、LeboM、LiM等:美国医学遗传学和基因组学学院技术标准和指南:微数组分析肿瘤异常基因医疗Jun2013;15(6):484-494
二叉DoughertyM, WilmothD,TookeL等:高分辨率单核多态数组分析实施,作为染色体恶性病人临床测试癌症遗传学2011年1月;204(1):26-38
3级Schwartzss:单核多态数组的临床实用性克林实验室医疗2011年12月;31(4):581-594
4级Braggio E、KayN和VanWierS等:跨纵向基因组分析慢性淋巴细胞白血病显示阴道结构在疾病进化和复发时复杂进化白血病2012 Jul;26(7):1698-1701
从病人骨髓或外围血液提取的脱氧核糖核酸贴上标签并混合到微数组混合后微数组扫描,信号强度测量并比对参考数据集这些数据用来判定拷贝数变化和异性缺失区域单靠染色体微数组数据无法提供结构性失和的信息因此,使用可能有益流频原位混合或附加技术加深病人样本特征
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
8127
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CMAH | 色素微数组算法 | 94087-4 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 54721 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 54722 | 结果 | 62356-1 |
| 54723 | 名词性 | 62378-5 |
| 54724 | 传译 | 69965-2 |
| CG902 | 转介理由 | 42349-1 |
| CG903 | 样板 | 3208-2 |
| 54725 | 源码 | 3208-2 |
| 54726 | 方法论 | 850693 |
| 53423 | 附加信息 | 48767-8 |
| 54727 | 发布方式 | 18771-6 |