异常生化结果跟踪与甘醇存储疾病
建立GSD患者分子诊断
识别已知与GSD关联的基因内变量,允许预测测试有风险家属
本测试使用下一代排序检测单核化物和复制数变异AGL,ALDOA,ENO3,EMP2A,FBP1,G6PC,GAA,GBE1,GYG1,GYS1,GYS2,LAMP2,LDHA,NHLRC1,PFKM,PGAM2,PGK1,PGM1,PHKA1,PHKA2,PHKB,PHKG2,PRKAG2,PYGL,PYGM,RBCK1,SLC2A2,SLC37A4.看吧Glycogen存储疾病基因板目标基因方法细节特殊指令方法描述补充细节
鉴别病原体可帮助诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询甘醇存储疾病
可考虑/推荐附加一级测试更多信息见指令指南
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
序列抓取和定向下一序次排序后继聚合物链响应和Sanger定序
液态存储疾病
液态存储疾病-Wolff-Parkinson-白综合症
液态存储病类型0-肌肉
液态存储病11型GLUT-2缺陷Fanconi Bickel综合症
液态存储疾病Ia型米松卓
液态存储疾病类型Ib和Ic
液态存储疾病二类b-达农病
液态存储疾病类型三
液态存储疾病类型IV-Adult多uglucosan机体疾病
液态存储疾病类型IXA
液态存储疾病类型IXC
液态存储疾病V型McArdle
液态存储疾病六类
液态存储疾病第七类
液态存储疾病X-磷化变差缺
液态存储疾病类型XI-液态脱氢素缺乏
液态存储疾病类型十五
液态存储疾病十二
液态存储疾病十三
液态存储疾病
glycorent合成二类(glycorent存储病0,肝脏)
GSD
Lafora累进近亲癫痫
下一Gene语义测试
Phospuglucomutase1(甘醇存储疾病十四
phoprocerate动脉缺陷
Phospryase动脉,alpha1(肌肉)(甘醇存储疾病,九维类型)
庞贝病寄存二型
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
变迁
推荐的第一级生化测试,包括甘蔗监测、三甘酸化物、uric酸水平、状动脉测试、肝功能测试和完全血细胞计数,可能有助于诊断
序列抓取和定向下一序次排序后继聚合物链响应和Sanger定序
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管不解析.
特征稳定信息安倍4天/冷冻14天
特征类型:皮肤活检
用品类Fibroblast生物感知传输介质
容器/管子静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质,RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素
样本卷4毫米重击
特征稳定信息:冷冻式/Ambient
附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
样板类型:culatedfroblast
容器/管道T-25瓶
样板卷积二叉
集合式指令发布:从另一个实验室的皮肤活检中提交可分解分解分解分解细胞从产前标本培养出细胞不被接受
特征稳定信息ient/refricate (<24小时)
附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
特征类型:血迹
用品:Card-Blood点记收集器(Filter纸张)(T493)
容器/管道:
首选集合卡
可接受性Perkinelmer226(前Ahlstrom226)滤纸或血迹采集卡
样本卷5血点
集合指令:
开工指针为1岁以上的病人提供替代验血选择看吧如何收集干血迹样本通过指棒
二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时
3级不暴露标本热或直接阳光
4级不栈湿标本
5级保持标本干
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
附加信息 :
开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试
二叉集合指令见血迹收集指令
3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777
4级中文集合指令见血迹收集卡指令(T800)
特征类型 :萨利瓦
病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖
用品:Saliva Swab集合包(T786)
样本量 :1 Swab
集合指令 :收集并发送样本按装箱指令
特征稳定信息环形30天
附加信息 :低浓度脱氧核糖核酸从唾液中产生,可能需要更多样本来完成测试
见Specimen必备
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
异常生化结果跟踪与甘醇存储疾病
建立GSD患者分子诊断
识别已知与GSD关联的基因内变量,允许预测测试有风险家属
本测试使用下一代排序检测单核化物和复制数变异AGL,ALDOA,ENO3,EMP2A,FBP1,G6PC,GAA,GBE1,GYG1,GYS1,GYS2,LAMP2,LDHA,NHLRC1,PFKM,PGAM2,PGK1,PGM1,PHKA1,PHKA2,PHKB,PHKG2,PRKAG2,PYGL,PYGM,RBCK1,SLC2A2,SLC37A4.看吧Glycogen存储疾病基因板目标基因方法细节特殊指令方法描述补充细节
鉴别病原体可帮助诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询甘醇存储疾病
可考虑/推荐附加一级测试更多信息见指令指南
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
液态存储器疾病(GSD)是一组继承代谢条件,由导致甘态新陈代谢的酶缺陷引起,结果导致肝脏和各种肌肉中的液态异常存储超过15种不同的GSD症状和严重程度不同,依赖酶缺缺,尽管肝脏和肌肉是最常受影响的区
一般说来,GSD可划分为2类,Hepic参与类和神经肌肉参与类某些GSD导致单组织疾病,而另一些则影响多重器官临床特征可能包括肝炎、低血压、肌肉抽筋、不耐术和进化疲劳和虚弱生物化学初步测试可能有助于诊断(ie、gluces监控、三甘酸化物、uric酸水平、criatine动脉测试、肝功能测试和完全血细胞计数)。
测试顺序26个基因与各种GSD相关
提供解析报告
检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
临床交错:
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中至少一个可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试
讨论额外测试选项的可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo实验室遗传咨询师800-533-1710
技术约束:
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成
测试验证95%删除至75基对并插入至47b插入/删除分量40或以上b
删除/重复分析 :
本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到
本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义
基因可基于更新临床关联性增删参考目标基因方法细节液态存储疾病基因板特殊指令最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师
如果病人有异形异构干细胞移植或最近异式输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
变式重新分类
此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类可能随时间变化
变换评价:
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南来进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
二叉ChenYT,KishaniPS,KoeberlD:Glycogen存储疾病ValleDL、Antonarakissss、BalabioA、BeaudetAL、MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础MacGrawHill教育2019存取日期10月28日 2020Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225080698&bookid=2709&Resultclick=2
3级HicksJWartchowEMierauG:Glycoren存储疾病:简单审查并更新临床特征、遗传异常、病理特征和处理超结构Pathol2011;35(5):183-196
下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异端以及已知病原体异差的其他一些区域的存在人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,插入/删除小于40基对94%以上,删除最大达75bp和插入最大达47bgs和/或聚合物链反射法测试所分析基因中是否存在删除和复制目标基因方法细节见Glycogen存储疾病基因板分析目标基因细节
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列看吧Glycogen存储疾病基因板目标基因方法细节特殊指令中未例行覆盖的具体基因区域细节
Genes分析AGL,ALDOA,ENO3,EMP2A,FBP1,G6PC,GAA,GBE1,GYG1,GYS1,GYS2,LAMP2,LDHA,NHLRC1,PFKM,PGAM2,PGK1,PGM1,PHKA1,PHKA2,PHKB,PHKG2,PRKAG2,PYGL,PYGM,RBCK1,SLC2A2,SLC37A4
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81443
88233-Tisse培养、皮肤、固组织生物检测
88240-Cryop保留
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| GSDGP | 液态存储疾病基因板 | 进程内 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 608548 | 测试描述 | 62364-5 |
| 608549 | 样板 | 3208-2 |
| 608550 | 源码 | 3208-2 |
| 608551 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 608552 | 结果 | 82939-0 |
| 608553 | 传译 | 69047-9 |
| 608554 | 资源类 | 99622-3 |
| 608555 | 附加信息 | 48767-8 |
| 608556 | 方法论 | 850693 |
| 608557 | Genes解析 | 48018-6 |
| 608558 | 免责声明 | 62364-5 |
| 608559 | 发布方式 | 18771-6 |