跟踪异常生化结果
建立分子诊断
识别已知与Porphria关联的基因内变量,允许预测测试有风险家属
本测试使用下一代排序检测单核素数变异ALAD系统,ALAS2,CLPX,CPOX,FECH,GATA1,HFE系统,HMBS,PPOX,UROD,UROS系统.看吧Porphria综合Gene板目标基因方法细节特殊指令方法描述补充细节
鉴别病原体可帮助诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询
生物化学测试法诊断疑似吸食者时最有效关于一级生化测试建议,以下算法可见特殊指令:
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
序列抓取和定向下调序后继聚合物链响应和Sanger定序
extGen定序测试
急性间歇性吸附
急性药草
急性肝素
AIP系统
CPOX
人工原型
eP
HCP
遗传共通
HMBS
PAN网
PPOX
Porphria插件
变异药理
VP语言
变迁
自定义面板和/或单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管不解析.
特征稳定信息安倍4天/冷冻14天
特征类型 :皮肤活检
用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)
容器/Tube:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素
样本量 :4毫米打孔
特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient
附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
样板类型:culatedfroblast
容器/管道T-25瓶
样板卷积二叉
集合式指令发布:从另一个实验室的皮肤活检中提交可分解分解分解分解细胞从产前标本培养出细胞不被接受
特征稳定信息ient/refricate (<24小时)
附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
特征类型:血迹
用品:卡片点记收集滤波文件 (T493)
容器/管道:
首选集合卡
可接受性Perkinelmer226(前Ahlstrom226)滤纸或血迹采集卡
样本卷5血点
集合指令:
开工指针为1岁以上的病人提供替代验血选择看吧如何收集干血迹样本通过指棒
二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时
3级不暴露标本热或直接阳光
4级不栈湿标本
5级保持标本干
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
附加信息 :
开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试
二叉集合指令见血迹收集指令
3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777
4级中文集合指令见血迹收集卡指令(T800)
特征类型 :萨利瓦
病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖
用品:Saliva Swab集合包(T786)
样本量 :1 Swab
集合指令 :收集并发送样本按装箱指令
特征稳定信息环形30天
附加信息 :低浓度脱氧核糖核酸从唾液中产生,可能需要更多样本来完成测试
见Specimen必备
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
跟踪异常生化结果
建立分子诊断
识别已知与Porphria关联的基因内变量,允许预测测试有风险家属
本测试使用下一代排序检测单核素数变异ALAD系统,ALAS2,CLPX,CPOX,FECH,GATA1,HFE系统,HMBS,PPOX,UROD,UROS系统.看吧Porphria综合Gene板目标基因方法细节特殊指令方法描述补充细节
鉴别病原体可帮助诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询
生物化学测试法诊断疑似吸食者时最有效关于一级生化测试建议,以下算法可见特殊指令:
Porphries系一组遗传性失序症,由heme生物合成路径的酶缺陷产生视所涉具体酶而定,各种药草及其先质积分不同的样本类型红细胞积聚模式和流水和粪便中heme前缀排泄法允许检测和分辨Porphria
Porphriat或Hepic肝素可进一步分类为急性肝素或慢性骨髓素
原急求异性:急性间歇性索异性(AIP)、遗传共吸性(HCP)和变量索异性(VP)与神经剖析性症状相关联,这些症状通常在青春期或以后发作。常见症状包括严重腹痛、外围神经科和精神病症状各种药类(包括巴比土酸盐和苏尔法药)、酒精、感染、饿死、重金属和荷尔蒙变化可能触发危机光敏度不与AIP相关联,但HCP和VP中可能存在亚麻黄酸脱水酶缺损性(ADP)是一种稀有的自片休眠性吸附性(ADP),在表达时有可变时代
临床急症表现包括神经机能失常攻击,常称腹部疼痛然而,这些急性攻击可变性并可包括呕吐、腹泻、便秘、尿保留、神经病症急发症、心理症状、癫痫、呼吸系统瘫痪、心电图和高血压呼吸性瘫痪可进化为昏迷和死亡
HCP和VP也与切面表现物相关联,包括水肿、太阳诱导红肿、急性疼痛光度炎和urticaria在有些情况下,病人与众隔绝对照片敏感
避免内生触发器或外生触发器可预防急性攻击触发物包括草药、荷尔蒙避孕药、禁食、酒精、烟草和大麻
急性肝素由三种基因中1种的自片压倒式产生:HMBS关联AIPCPOX关联HCP并PPOXVP关联变异基因显示不完全穿透性,ADP继承自休维生方式,原因是两种致病变异ALAD系统.
推荐筛选急性肝素的第一级测试是量化尿素分析(PQNRU/Porphrins、Qalit、随机、Urine)和fecalphyrins分析(FQPS/Porphrins、Feces)
切片敏锐感应与慢性焦素相关联:Porphria Cutaneatar机能原教旨学(EPP)、X-联通原教旨学(XLP)和先天机机机机能骨质学(CEP)。环境因素虽然具有遗传性质,但可能加剧症状,严重影响病情的严重性和过程
CEP由异丙基三合成酶缺陷引起典型的症状出现在婴儿期,尿布染红,严重切片敏敏锐,装满流水牛排和雪茄常见症状可能包括皮肤变厚、减压和高压、超富化、皮肤疤分和手指、眼膜、嘴唇、鼻子和耳朵变形几例温和成人寄生案例记录以及介质恶性案例次要案例记录(有时称骨本体极光性案例记录)。
PCT最常用的吸附形式,最常用偶发式(获取),但约25%案例以自解压式方式继承最突出的临床特征是切光敏锐度和阳光表面疤痕病人经历由轻度外伤到受阳光照射区引起的慢性冒泡性损伤流水囊很容易破解 结壳化 慢慢恢复二次感染可引起减压或高压或分片变换,并可能导致迭代皮肤损耗肝功能异常测试证明,肝病患者常见,30%至40%的病人出现肝硬化此外,肝细胞癌风险增加
个人继承双亲PCT时会观察HEP病人展示类似CEP所见的临床展示
EPP和XLP的临床表达方式与童年常见症候发完全相同皮肤受阳光照射区切照片敏感度在春季和夏季通常会恶化常见症状可能包括痒痒、水肿、红肿、叮当或烧焦感知,偶尔在受阳光照射区留下皮肤疤痕
慢感应因自片支配致病变异UROD与继承PCT或自休变异相关UROD关联HEP并因自休复位致病变异UROS系统或X链变量GATA1与CEP相关联或自隔热变异FECH与EPP相关联此外,自阵压倒性变异CLPX与EPP2相关联ALAS2与XLP相关联,也是慢性焦素原因
综合基因板帮助确定对Porphria建议性临床和生化特征的病人的定向诊断
推荐一阶生化测试
特殊指令中提供下列算法:
提供解析报告
检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
临床交错:
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中至少一个可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试
讨论进一步测试选项的可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo实验室遗传咨询师800-533-1710
技术约束:
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成
测试验证95%删除至75基对并插入至47b插入/删除分量40或以上b
删除/重复分析 :
本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到
本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义
基因可基于更新临床关联性增删参考Porphria综合Gene板目标基因方法细节特殊指令最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师
如果病人有异形异构干细胞移植或最近异式输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
变式重新分类
此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类可能随时间变化
变换评价:
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南来进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
二叉siegesmundM,VanTuyllvanSeroskerkenAM,Poblete-GutierrezP,FrankJ:急性肝素:现状和未来挑战最佳practResclinCastroentol2010Oct;24(5):593-605
3级托托雷利S白ARaymondK新陈代谢文中:DietzenDJWangECCBennettMJHymondS编辑生物化学分子基础儿科疾病第五版编辑AACC出版社2020年:第15章
下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异端以及已知病原体异差的其他一些区域的存在人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,插入/删除小于40基对94%以上,删除最大达75bp和插入最大达47bgs和/或聚合物链反射法测试所分析基因中是否存在删除和复制看吧Porphria综合Gene板目标基因方法细节细节目标基因分析
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列看吧Porphria综合Gene板目标基因方法细节详细描述未例行覆盖的具体基因区域
Genes分析AlAD、ALAS2、CLPX、CPOX、FECH、GATA1、HFE、HMBS、PPOX、UROD、OS
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81405
81406x2
81479
88233-Tisse培养、皮肤、固组织生物检测
88240-Cryop保留
81479(如果适合政府支付者)
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| PCGP | Porphria综合基因板 | 进程内 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 608680 | 测试描述 | 62364-5 |
| 608681 | 样板 | 3208-2 |
| 608682 | 源码 | 3208-2 |
| 608683 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 608684 | 结果 | 82939-0 |
| 608685 | 传译 | 69047-9 |
| 608686 | 资源类 | 99622-3 |
| 608687 | 附加信息 | 48767-8 |
| 608688 | 方法论 | 850693 |
| 608689 | Genes解析 | 48018-6 |
| 608690 | 免责声明 | 62364-5 |
| 608691 | 发布方式 | 18771-6 |