评估个人或家庭历史显示Von Hippel-Lindau综合症
建立VHL诊断允许基于相关风险目标癌症监控
识别遗传变异物增加VHL综合症风险
本测试使用下一代排序检测单核化物和拷贝数变异VHLVon Hippel-Lindau综合症方法描述补充细节
识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和VHL综合症遗传咨询
顺序抓取和定向下级定序后继聚合数链响应和Sanger定序
extGen定序测试
VHL
Von Hippel Lindau综合症
变迁
疑似遗传红细胞病或多细胞贫血者命令HEMP/遗传性Erythrois解析全血
综合遗传癌症板VHL基因考虑下列测试之一
ENDCP/遗传内分泌癌症板
HPGLP/推理分词法/Phochrocytoma板块
ERNCP/异教癌症板
测试VHL基因部分定制面板可用更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies
面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供此基因使用更多信息见FMTT/Familical变换、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管不复数标注.
特征稳定信息Ambient4天/冷冻
1 ml
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
评估个人或家庭历史显示Von Hippel-Lindau综合症
建立VHL诊断允许基于相关风险目标癌症监控
识别遗传变异物增加VHL综合症风险
本测试使用下一代排序检测单核化物和拷贝数变异VHLVon Hippel-Lindau综合症方法描述补充细节
识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和VHL综合症遗传咨询
Germline变量VHLVon Hippel-Lindau综合症(VHL)相关基因特征为稀有单片遗传癌症综合症。(1,2)VHL综合症的特征是开发各种癌症和非神经肿瘤和损伤的风险增加,包括脑或脊髓膜膜膜瘤、视像血管动脉、脉冲细胞综合症、脉冲细胞细胞综合症约20%归新型(VHL综合症3)deno致病变异体,在某些情况下导致疾病团圆
研究显示VHL家族中VHL肿瘤集群的某些组合,并可能受家庭中VHL基因变异类型驱动但这些模式不完全具体化,不一定用于诊断或治疗目的。
国家综合癌症网络提供VHL综合症个人医疗管理建议
需要注意的是,推理变异VHL基因还伴生自休性遗传红细胞化或多元性贫血VHL癌症综合症和红细胞症大都互不相容,尽管有一些重叠有关疑似遗传红细胞病或多元细胞病的遗传测试信息见HEMP/推理性神经细胞变异全血
提供解析报告
美国医学遗传学和基因组学学院建议评价所有检测变异 (5)变异根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试
yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710
技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成
测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins低可靠度检测
删除/重复分析 :
本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到
本测试设计不是为了检测低量马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义
有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师
如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
变式重新分类
目前,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化
变换评价:
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会作为指南。 (5) 可考虑其他基因指南变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断
开工193300Von Hippel-Lindau综合症VHLS系统约翰霍普金斯大学1986年更新6月4日 2020访问2022年11月9日https://omim.org/entry/193300
二叉Beroud-BeroudG数据库BoleauC数据库Sousi T数据库JunienC数据库UMD-VHL变换通用变换数据库04/06/2021更新访问2021年7月7日网址www.umd.be
3级Van Leeuwaardess,AhmadS链接TP,GilesRH:Von Hippel-Lindau综合症内有:AdamMP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查..华府西雅图2000年更新9月6日2018访问2022年11月9日Available at: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1463/
4级LonserRRGNGMMLLLLLANW等:von Hippel-Lindau病柳叶刀2003 Jun 14;361(9374):2059-2067
5级理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
下一代测序和/或Sanger测序测试编码区和数子/exVHL基因类 和其他一些区域 已知疾病传播变异人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插件94%以上小于40基对bgs和/或聚合物链反射量化法测试VHL基因学
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,因为技术限制解析,包括同族学区、高抗量细胞内容区和重复序列区
参考转录VHL基因NM_000551.3引用转录数可因转录复用而更新常参考最终病人报告基因笔录信息测试时引用
选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81404
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| VHLZZ | VHL全基因分析 | 82533-1 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 614875 | 测试描述 | 62364-5 |
| 614876 | 样板 | 3208-2 |
| 614877 | 源码 | 3208-2 |
| 614878 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 614879 | 结果 | 82939-0 |
| 614880 | 传译 | 69047-9 |
| 614881 | 资源类 | 99622-3 |
| 614882 | 附加信息 | 48767-8 |
| 614883 | 方法论 | 850693 |
| 614884 | Genes解析 | 48018-6 |
| 614885 | 免责声明 | 62364-5 |
| 614886 | 发布方式 | 18771-6 |