评估PHD2/EGLN1内个人评价带JAK2与终生持久增红细胞质量、高调RBC计数、Hemolobin或ematocrit相关联的负红细胞
唯一可排序性剖面更多信息见HEMP/遗传性Erythroisation变异全血
聚合物链反应/桑格定序
EGLN1
全血
唯一可排序性剖面更多信息见HEMP/遗传性Erythroisation变异全血
容器/图贝:稀疏顶部
样本量 :3mL
集合指令 :发送全血液标本原型管非liquot
0.5m
| 毛透析 | 拒绝 |
| 毛脂 | 拒绝 |
| grossicterus大全 | 拒绝 |
| 中度阻塞 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷冻器 | 30天 | |
| 广度 | 14天 |
评估PHD2/EGLN1内个人评价带JAK2与终生持久增红细胞质量、高调RBC计数、Hemolobin或ematocrit相关联的负红细胞
Erythroiscoytin(i,增红细胞质量或多元细胞症)可能是初级的,因为骨髓干细胞(i,多元细胞:PV)固有缺陷或二级缺陷,以响应增量血清erythropietin(EPO)二次红细胞病与数种疾病相关联,包括慢性肺病、一氧化碳持久增加(因抽取)、氰化心脏病、高高度生存、肾囊囊和肿瘤、肝瘤和其他EPO隐形肿瘤排除二次红细胞病这些常见原因时,可能怀疑遗传原因涉及染色素或红细胞调控机制
与多子细胞变异不同,遗传红细胞变异与阴道演化风险无关,应呈现自出生以来一直存在的孤立红细胞变异少数子集案例与pheochmocytoma或paragroma编组相关遗传性红细胞解析由数个基因变异产生,并可能以自解支配或自解休眠方式继承期望在这些例子中家庭有红细胞疏松历史,尽管个人有可能发生新的改变。
emoglobin、Betaglobin和alphaglobin基因编码BPGM和yethropietin受体EPOR含氧路径酶HIF/EPAS流水线域PHD2/EGLNVon Hippel Lindau:VHL)可产生遗传性红细胞化(见表)。遗传性红细胞诱发变异的真正流行程度尚不得而知血红素基因HBA1/HBA2并HBB本剖面图中不折叠 。
表态Genes关联推理Erythrocysis
Gene网路
|
继承权
|
血清EPO
|
JAK2V617F
|
获取式
|
下降
|
JAK2exon12
|
获取式
|
下降
|
EPOR
|
支配性
|
下降
|
PHD2/EGLN1
|
支配性
|
常态级别
|
BPGM
|
停顿式
|
常态级别
|
贝塔Globin
|
支配性
|
正常水平提高
|
AlphaGlobin
|
支配性
|
正常水平提高
|
HIF2A/EPAS1
|
支配性
|
正常水平提高
|
VHL
|
停顿式
|
正常水平提高
|
氧测量路径函数通过调控RBC质量的酶缺氧感应因子exerodimer子单元组成HIF函数为耗氧富集值值到时,氧化为基介HIF-alpha子单元退化缺氧时不发生降解,甲型蛋白分量可用HIF-Beta子单元分解exerodimer后导出多项缺氧响应基因转录,包括EPO、VEGF和GLUT.HIF-alpha受von Hippel-Lindau(VHL)蛋白介置分解和蛋白分解规范,它要求HIF分线残留物分解水分解HIF-alpha子单元编码HIF2A基因学HIF-alpha水分化中重要的酶是proly液分体蛋白,其中最重要的异形为PHD2,由PHD2编码PHD2高山市EGLN1基因学遗传变异导致HIF-alpha、PHD2和VHL蛋白质变异可能导致临床红细胞化微小子类变异PHD2/EGLN1并HIF2A/EPAS红细胞病人中也检测到伪语或pheochrocytomas
轮廓变异EPORyethropietin受体基因编码可损耗负管合域SHP-1,导致EPO高敏度所有已知变异都定位为Excon8EPOR变量关联到递归正常EPO水平值(见表)。
唯一可排序性剖面更多信息见HEMP/遗传性Erythroisation变异全血
提供解析报告
解析报告将作为HEMP/遗传性Erythrosocide变异全血的一部分提供,并包括样本信息、解析信息以及样本是否对基因中的任何变异都具有阳性假设为正则变式会与已知的临床意义相关
多元性囊肿和后天致因在命令评估前应排除
测试无法检测体态或gonadal语义
某些序列改变没有临床表现,本质上是临床良性与所有相关临床信息相关联是必要的,以便提供适当的病人护理。
开工Patnaik MM,Tefferi A:红细胞完全评价:先天获取白血病2009年5月23(5):834-844doi:10.1038/leu.2009.54
二叉mmellinMF:红细胞分解诊断intJ实验室Hematol2008年12月;30(6):447-459
3级PercyMJLEFSFS家庭红细胞化:分子连接红细胞控制海洋学2008 Jul;93(7):963-967i:10.324/haematol.13250
4级HuangLJ,ShenYM,BulutGB:理解初级家庭与先天多元性病理生成的进展BRJ海马托尔2010年3月;148(6):844-852
5级MaranJPrchalJ多元性和氧感知病理二类2004 Jun;52(5):280-284
6级LeeF:红细胞化遗传原因 和氧测量路径鲜血校正2008年11月;22(6):321-332
7Merchant Sh、OliveraJL、HoyerJD、ViswanathaDS:Erythrocy文中:ED编辑Hematopathology.第二版编辑易塞维尔桑德斯2012:22-723
八点八分郑氏公司、杨氏公司、洛伦佐F公司等HIF2A功能性变异多元性模拟NEnglJMD2012sep6;367(10):922-930
9.LadroueC Carcenac RLPORRIERM等PHD2突变和先天性红细胞NEnglJMD2008年12月18日;359(25):26852692
10号Lorenzo FRYCNGDUIM等小说EPAS1/HIF2A子系突变先天多元性JMLMET2013年4月91(4):507-512
11号taradeD RobinsonCMLEJEOHMHIF2alpha-pVHL综合体显示HIF2a纳特通信公司2018年8月22日;9(1):3359
12号OliveraJL:对遗传红细胞化算法评价:路径和警告intJ实验室Hematol2019年5月20日;41补充1:89-94.doi:101111/jlh.13019
脱氧核糖核酸取出并放大7个单聚合物链反射EPORexon8HIF2Aexons9和12PHD2exons1至5PCR产品由Sanger排序法排序并用排序软件分析病人序列结果与基因参考序列和单核酸变异比较检测变异时,送信者RNA引用序列将用来判定氨酸数并产生氨酸变化,如果有的话。 (PercyMJ、McMLLINMF、RoquesAW等BRJ海马托尔1998年2月;100(2):407-410Martini M,TeofiliL,CenciT等新奇异步HIF2a海洋学2008;93[7]:1068-1071!PercyMJ、ZhaoQ、FloresA等:一个有红细胞化的家庭在氧复元中确定plyl液态2Proc NatlAcad Sci Us A.2006;103[3]:654-659OliveriraJL,Con LM,FrederickLA等:遗传红细胞变异基因型关联,单中心经验amJHEMATLL2018年5月23日doi:10102/ajh.25150
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81479
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| PHD2 | PHD2Gene变音分析 | 进程内 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 346 | PHD2基因排序结果 | 82939-0 |