诊断先天拷贝数改变受孕产品,包括auroidy(i, trisom或单索)和结构异常
诊断染色体死因
判定复发风险未来怀孕损耗
判定大小、精确断点、基因内容和先前通过传统染色体和光谱化原位混合研究等其他方法检测到的异常复杂性
确定先前传统染色体研究所识别的表面平衡异常是否隐蔽性偏差,因为通过高分辨率染色体微数分析时,比例重排列在染色体研究解析时显示平衡实际上不平衡
染色体微数组
千兆赫
数组CGH
数组比较混合
Oligonucleotide数组
Oligo数组
单核多态数组
整组数组
微数组
分子卡约式
Oncoscan系统
遗传数组
立宪数组
缺异性
胎儿机构
误运
妊娠损失
嵌入式组织数组
嵌入式POC数组
变迁
提交新组织标本后,将取消测试并添加并进行CMAPC/Chrosomal微数组、Autismation产品或死胎测试
命令测试时请求母血样本PPAP/父母样本预科预科,血液序数不同于产前样本妇产细胞污染测试不增充母体血液和胎儿组织排除母细胞在受孕样本产品中的存在然而,母细胞污染的可能性不可排除。
父血样本需要但不需要(见PPAP/父母样本预科预科预科预科
需要提交和病理报告的理由才能测试.发送信息样本可接受病理报告包括工作文稿、初步病理学或外科病理学报告
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| CG975 | 转介理由 |
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :组织
容器/管道:形式化固定块装胎盘或胎盘组织(包括charionic villi)
附加信息 :病理报告和推荐理由必须随同样本提交实验室不拒绝测试信息,但适当的测试和解读可能失密或延迟
特征打字e:幻灯片
样本量 :6连续无染5微分位贴上正电动幻灯片和1双氧素和eosin染色幻灯片
整形嵌套组织块
5连续非染色幻灯片和1双氧素和eosin染色幻灯片
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
诊断先天拷贝数改变受孕产品,包括auroidy(i, trisom或单索)和结构异常
诊断染色体死因
判定复发风险未来怀孕损耗
判定大小、精确断点、基因内容和先前通过传统染色体和光谱化原位混合研究等其他方法检测到的异常复杂性
确定先前传统染色体研究所识别的表面平衡异常是否隐蔽性偏差,因为通过高分辨率染色体微数分析时,比例重排列在染色体研究解析时显示平衡实际上不平衡
染色体异常可能导致畸形胎儿、自产或新生儿死亡自失效子宫染色体异常频率估计介于15%至60%之间
染色体微数组研究受孕产物、死产婴儿或新胎(自闭症)可提供实用信息说明流产或胎损原因此外,CMA可提供信息说明复发风险未来失孕风险和继子染色体异常风险信息特别有用,如果家族史有2或2或2以上误产或胎儿畸形显出
CMA高分辨率方法检测全基因组数变化(损益)CMA测试使用220 000多标记检测拷贝数变化和无异性区域检测多染色体超同质性可能表示近邻性整体基因组同异性表示完全怀有摩尔语
提供解析报告
拷贝数变方根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释详细报告其潜在或已知意义
由染色体微数测试观察到的许多拷贝数变化很容易定性为致病性或良性,但可用数据有限支持子类最终分类为这两个类别之一,使解释这些变异具有挑战性。在上述情况下,会考虑多项因素帮助解释结果,包括偏差大小和基因内容,以及修改是删除还是重复父母测试也可能是必要的,以进一步评估拷贝数修改的潜在致病性遇此情形时,将考虑传递父/母继承模式和临床开发历史
范围内所有拷贝数变异分类为致病性或似致病性时,不论大小均报告包括但不限于目前建议报告偶发结果美国医学遗传学和基因组学学院mg.(1) 当删除大于1兆字节或复制大于2兆字节时,至少将报告一个蛋白编码基因
检测过度同系性可能表示需要测试异型基因与自休眠失常相关联,这与病人的临床陈述一致,并存在于同系性区域中。相异性报告时涉及超过20%的基因组整体基因组同异性表示完全怀有摩尔语
持续发现新拷贝数变异和发布临床报告意味着对特定拷贝数变换的解释可随科学理解提高而演化
本测试检测不到平衡染色体重新排列,如Robertsonian或其它对等移位、反转或均衡插入
测试设计不是为了检测低级多义性,尽管在某些情况下可检测到
本测试不检测点变换、小删除或插入本解析或子变换等其他类型变换
测试结果可能显示与原推荐理由无关的附带发现在这种情况下,可能需要研究更多家庭成员帮助解释结果
数组测试25验证formalin-fixed, paraffin-embedded概念标本产品先前使用光速原位混合分析测试先前经另一种方法确认的所有异常均得到确认。
开工KaliaS,AdelmanK,BaleS等建议报告临床Exom和基因组排序二级结果2016更新(ACMGSV2.0):美国医学遗传学和基因组学院的政策声明基因医疗2017;19:249-255
二叉美国妇科学院遗传学委员会581:使用染色体微数组诊断Obstet Gyncol2013;122:1374-1377
3级wapnerRJ、MartinCL、LevyB等:Chromosomal微数组对karyNEnglJMD2012;367:2175-2184
4级ArmengolL,NevadoJ,Serra-JuheC等汉格内特2012;131:513-523
5级LaurinoMy,BennettRL,SaraiyaDS等:遗传评价和咨询复发性流产夫妇:国家遗传咨询师协会的建议JGenet库斯2005年14:165-181
6级ReddyUMPEGPSADEGR等:KaryO类型对死产后基因异常微数组测试NEnglJMD2012;367:2185-2193
脱氧核糖核酸取自石解剖、受孕产物或死产样本贴上标签并混入微数组混合后微数组扫描,信号强度测量并比对参考数据集这些数据用来判定拷贝数变化和超同系性区域染色体微数组单不提供结构性偏差信息
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81229
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CMAMT | 染色体微数组、POC、FFPE | 94087-4 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 44005 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 44006 | 结果 | 62356-1 |
| 44007 | 名词性 | 62356-1 |
| 44008 | 传译 | 69965-2 |
| 44009 | 转介理由 | 42349-1 |
| 44010 | 样板 | 3208-2 |
| 44011 | 源码 | 3208-2 |
| 44012 | 组织标识 | 80398-1 |
| 44013 | 方法论 | 850693 |
| 44014 | 附加信息 | 48767-8 |
| 44016 | 发布方式 | 18771-6 |