二级测试新生儿异常初检 Pompe病(减少apha-glucosidase酶活动)
后续测试评估庞贝病异常新生儿筛选结果
测试使用二阶初生波波氏病基点为和比和auda-alpha glucosidase活动之比计算
测试可帮助辨别幼虫病和晚发庞贝病的真实案例与假阳性案例(如GAA酶的载体和伪失效性)。
阳性测试结果支持后续分子遗传分析的实用性GAA基因学
流入分析坦德姆质谱
庞贝病
全血
因引用范围差异,这是对小于或等于6周的病人的适当测试超过6周的病人排序PDBS/POMPEDRETS
开工出生权(克数)
二叉出生时间(24小时)
3级星际适龄(周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周数/周
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| BG700 | 出生体重(克,xxxxxxxx | |
| BG701 | 时间出生(24hr时间,XX:XX) | |
| BG702 | 变迁时代(周数,xx |
用品:Card-Blood点记收集器(Filter纸张)(T493)
容器/图贝:
首选 :血迹收集卡
可接受性:PerkinElmer226滤波纸、Munktell滤波纸、WhatmanProtein903纸本地新生儿筛选卡或含ACD、EDTA或Heparin管内收集的血液,然后在滤纸上发现并干
样本量 :3血点
集合指令 :
12号完全填充过滤纸卡上至少3圈(约100微升/圆)
二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时
3级不暴露标本热或直接阳光
4级不栈湿标本
5级保持标本干
附加信息 :
开工集合指令见血迹收集指令.
二叉西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令(T777)
3级中文集合指令见血迹收集卡指令T800)
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
1血迹
| 血迹样本显示血清环或多层 | 拒绝 |
| 不足标本 | 拒绝 |
| 生化/暴露温度超过37摄氏度 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷冻器 | 56天 | |
| 冷冻 | 56天 | ||
| 广度 | 七天 |
二级测试新生儿异常初检 Pompe病(减少apha-glucosidase酶活动)
后续测试评估庞贝病异常新生儿筛选结果
庞贝病,又称甘醇存储二型病,是一种自休眠症,由词性酶缺陷引起(GAA!因变异GAA基因学估计发生率为4万分之一蓬波氏病中, 液态细胞循环积聚时被吸附的甘素, 导致词组肿胀, 细胞损伤, 最终器官机能失常通向进化肌肉虚弱 心智冷漠 归根结底死亡患庞贝病的病人,特别是幼小、童年和少年发病者,可高血清酶(如树脂类)二等至细胞机能失常
Pompe疾病的临床phone类型分布于频谱上,不同的临床pheno类型依赖发病年龄和残留酶活动完全丧失酶活动引起婴儿死亡,通常在生命第一年即未处理时死亡少年和成人定时表,如名称所示,特征为晚发长存所有疾病变异最终都与累进肌肉弱和呼吸道不适相关心电图几乎完全与幼稚形式相关提供以酶替换法治疗,使 Pompe疾病的早期诊断成为可取之事,因为及早启动处理可提高预测性新生儿筛检可识别有各种庞贝病的病人,甚至在症状发作前亦然新生儿筛检还可能识别未受感染者GAA伪缺陷异同载体
比率计算使用矩形数比和GAA活动分母分解小和晚发庞贝病真例和假阳性例,如GAA寄生虫和伪失效应用到新生儿筛选环境时,二级测试可及时提供结果并指导决定提交样本供分子基因分析补充验证测试(GAAZ/PompeDisces、FullGene分析Varies)。
提供解析报告
信息代谢物量化测量和相关比率使用协同实验室综合报告系统评价报表仅以文本形式写出,表示应用比正常或异常,CLIR后发分析工具是否为庞贝病信息化异常结果不足以确定诊断特定疾病yabo208验证初步诊断需要独立生化解析或分子基因分析,其中许多分析在Mayo诊所实验室内提供补充生化测试和确认性研究建议(enzyme剖析、分子分析)见解析报告
测试可能检测不到更温和或晚发式庞贝病
运货者状态(异性zygosity)无法可靠检测庞贝病
阳性测试结果强烈表示诊断,但需要使用单生化或分子检测跟踪,由本地遗传提供方协调最优
开工ACMG新生儿筛选ACT工作表存取日期2023年8月30日Available at www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/ACT_Sheets_and_Algorithms/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/ACT_Sheets_and_Algorithms.aspx?hkey=9d6bce5a-182e-42a6-84a5-b2d88240c508
二叉PasculalJM, Roe CR: 成熟时酸甲状腺缺损系统代谢异常:超出肌肉甘醇积聚JAMA神经系统Jun2013;70(6):756-763
3级Tortorellis,Eckerman JS,OrsiniJJ等:月光新生儿筛选标志:偶然发现二阶测试庞贝基因医疗2018Aug;20(8):840-846doi:10.1038/gim.2017.190
4级minterBaergMM公司、StoweSD公司、HartJ公司等基因医疗2018Aug;20(8)847854doi:10.1038/gim.2017.194
5级mesEG,FisherR,KleynM,AhmadA:美国当前实践新生儿检测庞贝病和MPSIintJ新生儿屏幕2020sep2;6(3):72doi:10.3390/ijns6030072
干血迹使用2项分析协议处理,并用分析后集所有测试结果
协议1:
添加甲醇提取干血迹,含已知离散标签氨基酸和acylcarnite提取出自n-butanol添加3M盐酸从残留血迹中分出二分提取并同时用流注入并联质分光法分析矩形和角纹理(TurgeonC,MageraM,AllardP等合并新生儿筛检苏citone、amino酸和acynitine干血点克隆Chem2008;54[4]:657-664)
协议2
二三毫米干血迹从单标本割除并放入单板单点处理含有基数和内部标准之酸单词词典、e-glucebrosidase、alpha-glucosidase、alpha-galactosadese、galactocebrosidase和alpha-Lido酶板密封并隔夜孵化孵化后,酶板通过液液提取净化第二干血迹取出乙醇D4-C26lysophostidcholinesLPC提取物和酶产品通过流注入并联质谱法并发并分析并发测试6滴存储失序和X-Aderneukaty克隆Chem2016;62[9]:1248-1254)
星期一至星期六
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
83789
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| PD2T | 庞贝病2ND梯NBSBS | 63416-2 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| BG700 | 出生体重(克,xxxxxxxx | 8339-4 |
| BG701 | 时间出生(24hr时间,XX:XX) | 57715-5 |
| BG702 | 变迁时代(周数,xx | 76516-4 |
| 48436 | 传译 | 63416-2 |
| 48435 | 评审由 | 18771-6 |