X联通agamlobline初步筛选,主要面向男性病人( <65岁)或女性载体(育龄: <45岁)
布鲁顿交错(BTK)基因存在于X-色素长臂上并编码内细胞信号蛋白BTK功能变异在基因中导致 雄性病人X-联通agamlobelemia
流几何学
泰洛辛基那斯
X链式Agmaglobline
XLA-LinkedAgambloni
BTK(布鲁顿TyrosineKinase)
全血EDTA
Bruton暴动素蛋白和遗传测试不面向有染肿瘤的病人动脉抑制法,包括但不限于选用BTK抑制器ibrutiib本测试仅用于评估疑单生原生免疫机能丧失症-X-联通agamlobelemia
首选测试BTKFP/Bruton TyrosineKinaceBTKGenotype和Protein分析 全基因序列和流子量测
家庭BTK变量已经识别,命令FMTT/Familical变换,定向测试,Varies
样本必须在实验室工作日接收,下午4点前接收周五尽可能接近运输时间收集并打包标本
推荐样本在收集24小时内运达
周末抵达样本和节假日可取消
命令医生名和电话号码
容器/图贝:稀疏顶部
样本量 :4mL
集合指令 :发送全血液标本原型管非liquot
2mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 毛脂 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血EDTA | 广度 | 48小时 | PURPLE或PINKtoP/EDTA |
X联通agamlobline初步筛选,主要面向男性病人( <65岁)或女性载体(育龄: <45岁)
布鲁顿交错(BTK)基因存在于X-色素长臂上并编码内细胞信号蛋白BTK功能变异在基因中导致 雄性病人X-联通agamlobelemia
对初级缺血球症患者的差分诊断(除缺血球症的其他二次原因外排除)包括常见可变性免疫机能丧失症和X联通agambloemiaCVID最常诊断幽默性免疫缺陷,特别是在成人中,但在4岁以上儿童中也是如此然而,带XLA的男人可能误诊断CVIDXLA独立幽默免疫机能丧失,不应被视为CVID子集
上头BTK基因分布于X-染色体长臂上并编码出5个独特结构域时段BTK基因排序是确定变量并确认XLA诊断的黄金标准,它耗时耗时耗资,并可能导致不确定意义变量流细胞测量是XLA筛选测试,应列入CVID可能的病人评价中,特别是B分机小于1%的男性病人评价中。Bruton暴动脉(BTK)是一种细胞内蛋白,没有BTK蛋白通过流细胞测量提供执行强推理BTK基因排序测试20%-30%XLA病人可能有完整或缺线BTK蛋白异常功能遗传分析仍然是诊断XLA(除其它临床和免疫参数外)的更确定性测试
XLA原型幽默机能丧失BTK基因编码BTK, 心电图特征交错XLA特征为单细胞和小板中的正常、减值或缺值BTK表达式,血液中循环B细胞显著减值或缺值,所有异型深度下巴球性(IgGG、IgA、IgM和IgE)。临床演示包括复发细菌感染和缺淋巴结和扁桃BTK在B-Cell差异方面起着关键作用BTK缺陷可能是某些病人的“缺陷”(即基因变异产生温和的临床和实验型),这些病人可能有一定的IgG和/或IgM水平和少量B细胞血迹
绝大多数XLA患者童年诊断(XLA零星诊断的中位年龄为26个月),尽管有些患者在成人早期或晚年识别儿童和成人XLA诊断显示,失序显示视变异方位在基因内有相当大的临床曲异性女病人通常是载体和无症状妇女测试应限于生子年数( < 45岁)载波测试最优应经基因测试确认,因为有可能在异步载波下对蛋白表达法进行正常流细胞测试BTK基因变异
流细胞测量是XLA初步筛选测试切记流细胞测量测试只是一个筛选工具,大约20%至30%的病人在BTK基因有正常蛋白表达式(再次与变异在基因中的位置和用于流细胞度分析的抗体相关)。因此,除临床关联外,基因测试建议确认XLA诊断此外,在XLA最终诊断中将基因和蛋白数据与临床历史相关联(genio类型-pheno类型相关联)大有帮助XLA优先测试BTKFP/Bruton TyrosineKinaseBTKGenotype和Protein分析全基因序列和流子量测血,它包括流细胞测量和基因排序以确认是否存在BTK变式FMTT/Familian变异性、定向测试和Varies应排序
现场
布鲁顿暴动态表达式报告为当前状态、缺缺、偏缺或masec(载体)。
结果报告为单细胞和B细胞中出现或缺(异常)蛋白表达式外加马赛克BTK表达式(表示承载器)和减法BTK表达式(与部分BTK蛋白缺乏相容)时报告并关联健康实验控制
BTK基因组学BTKS/Bruton Tyrosine基那斯BTKGeno类型全基因序列、Blood或FMTT/Famili
-确认异常流细胞测量结果
稀有病人有X-联通agamlobelemia学的临床特征,但正常BTK蛋白表达
病人母亲不显示经典双模式蛋白表达式(确定母体多义或偏转改变X-色素不活动化)或正常蛋白优表达式并存遗传变异
通常不表示育龄以上妇女或65岁以上男子,除非有强健的临床和家庭历史,且患者未接受正式诊断并可能或可能不接受替换免疫球素理疗关于适当测试选择问题,打800-533-1710
流细胞筛测法有可能检测出多位病人与XLA相关联并完全或部分缺缺Bruton暴动素表达式约20%-30%的男性病人可能有正常BTK蛋白表达式异常函数,只能通过检测BTK基因排序通过流体细胞测定识别母载体的能力在很大程度上取决于BTK专用抗体用于流检测一般来说,遗传测试优于并更确定流细胞测量识别母载体
还需要指出的是,有XLA病人的母亲正常BTK蛋白质表达法流细胞测量法和常态BTK基因构造学和遗传变异deno侧线变量BTK基因(1) 同一研究显示,可能有一些母载体具有正常BTK蛋白表达式,但她们是遗传异兹古斯人,不显示异常蛋白表达式,因为变异X染色体极偏转不激活
开工KaneganeH,FutataniT,Wang Y等:X-联通agamlobelemia及其载体的临床和突变特征J AlvergyClinImunol2001年12月;108(6):1012-1020oi:10.1067/mai.2001.120133
二叉Kanegane H、TsukadaS、IwataT等工具:检测Bruton下游雄性暴动ClinExpImunolJun;120(3):512-517doi: 10.1046/j.1365-2249.2000.01244.x
3级Stewart DMSTANLNELDL案例克林Imunol2001 Apr;99(1):94-99i:0106/clim.2001.5024
4级FutataniT、MiyawakiT、TsukadaS等由流细胞分析评价的Bruton单细胞状数组学及其临床应用检测载波血迹1998年1月15日;91(2):595-602
5级KraftMT,PyleR,DongX等:识别B细胞缺损的22新BTK基因变异克林Imunol8月2021日229:108788doi: 10.1016/j.clim.2021.108788
6级ChearCT、RipenAM、MohamedSAS和DhaliwalJS新奇BTK基因变异Gene.2015年4月15日560(2):245-248doi: 10.1016/j.gene.2015.02.019
星期一至星期五
测试使用解析物专用试剂开发性能特征由maio诊所以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
88184
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| BTK | Btk蛋白流 | 75708-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
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|---|---|---|
| 89011 | Btk蛋白流 | 75708-8 |