使用血迹标本诊断男性病人Fabry病
异常血清 alpha-galactosidase检验结果Fabry临床演示建议病态化
异常新生儿Fabry疾病屏幕后续
本测试无效接受肉类或肉源产品过敏检查的病人
测试为男性病人提供诊断测试,结果为阳性新生儿屏幕、正面家族历史或临床信号和征兆怀疑Fabry疾病
测试为男性病人提供诊断测试,结果为阳性新生儿屏幕、正面家族历史或临床信号和征兆怀疑Fabry疾病
算法可用性如下:
流度昆虫解析
a-galactosidaseA
AlphaGalactosidase
Anderson-Fabry疾病
辉瑞疾病
法布里疾病
galactosidase, Alpha
GLA缺陷
AGA系统
测试为男性病人提供诊断测试,结果为阳性新生儿屏幕、正面家族历史或临床信号和征兆怀疑Fabry疾病
算法可用性如下:
全血
需要测试评估肉类或肉源过敏性时,可命令ALGAL/Galactose-Alpha-1-Galactose(ALpha-Gal)、IgE、Serum或APGAL/Galactose-Alpha-132-Galactose(ALpha-Gal)
载波使用酶水平检测对女病人来说不可靠,因为结果可能在正常值内命令FABRZ/FABRY疾病全基因分析
提供使用样本测试的理由
用品:Card-Blood点记收集器(Filter纸张)(T493)
容器/图贝:
首选 :血迹收集卡
可接受性:Perkinelmer226(前Ahlstrom226)过滤纸和WhatmanProtein903
样本量 :2个血点
集合指令 :
开工不使用含有EDTA的设备或毛细管采集标本
二叉一岁或以上病人的替代验血选择为指针一岁以下婴儿应使用脚跟棒看吧如何收集干血迹样本通过指棒
3级使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时
4级不暴露标本热或直接阳光
5级不栈湿标本
6级保持标本干
附加信息 :
开工集合指令见血迹收集指令
二叉西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777
3级中文集合指令见血迹收集卡指令(T800)
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉生物化学遗传病人信息T602
3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
1血迹
| 显示血清环多层 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | Ambient(首选) | 90天 | 故障笔试 |
| 冷冻 | 90天 | 故障笔试 | |
| 冷冻 | 90天 | 故障笔试 |
使用血迹标本诊断男性病人Fabry病
异常血清 alpha-galactosidase检验结果Fabry临床演示建议病态化
异常新生儿Fabry疾病屏幕后续
本测试无效接受肉类或肉源产品过敏检查的病人
测试为男性病人提供诊断测试,结果为阳性新生儿屏幕、正面家族历史或临床信号和征兆怀疑Fabry疾病
测试为男性病人提供诊断测试,结果为阳性新生儿屏幕、正面家族历史或临床信号和征兆怀疑Fabry疾病
算法可用性如下:
fabry病是一种X联结寄存失序症,其原因是酶alpha-galactosadeaa(alpha-GalA)活动不足,以及随后 glycisylsplipse变量内部GLA基因致法性疾病和症状发端取决于剩余酶活动量经典法理病形式发生于男性病人中,他们活动率小于1%alpha-Gal症状通常出现在童年或青少年阶段,可包括亚菌麻醉(极端烧痛)、胃肠问题、多生机变形学、流汗减差或缺汗、角膜不透明性以及蛋白质此外,累进肾衰竭(前端肾病)通常发生在成年阶段,其次是心血管病和脑血管病估计发生率介于3000名婴儿中1例通过新生儿筛检检测到至10,000名男性患者中1例经诊断出症候发
AGAS/AGA-Galactosidase/Leukoytes)或血清(AGAS/AGA-Galactosidase/Serum)可可靠诊断雄性经典或变异Fabry疾病留值alpha-GalA活动大于1%的雄性病人可能出现三种变异形式中的1并晚生发症:肾变异与肾衰竭相关,但没有疼痛或皮肤损伤六至八十年中典型的心型变异带左脑肥大、心电图和心律失常和蛋白质素,但没有肾衰竭脑变异显示中风或瞬态缺电攻击上头外差疾病变异形式可能诊断不足分子遗传分析GLA基因(FABRZ/FabryDismation,全基因分析,Varies)允许确认对受A-Gal活动减少影响的男性病人的变异Fabry疾病经典诊断
女病人携带法布里疾病时可提供从无症状到严重影响不等的临床介绍测算alpha-GalA活动通常对识别Fabry疾病的载体没有帮助,因为其中许多人将达到正常水平。分子遗传分析GLA基因(FABRZ/FABRYDADS全面基因分析Varies)推荐为最合适的诊断测试,以检测无症状或表征母载体
生物标志globriaosylsphingsine(LGB3S/Globriaosylsingsine,Serum)和ceramide三叉ecrihexosides和Sulfati)可提升Fabry病患者并可用于跟踪男女患者不存在或减少alpha-GalA活动
除非已发生不可逆损害,用酶替换法处理已导致受影响个人的重大临床改善此外,有些(成人)病人可能选择口服监听治疗正因如此,早期诊断和治疗是可取的,一些美国州通过新生儿筛检及早检测Fabry疾病
分子基因测试推荐女病人诊断测试
雄性: > 或=1.2nol/ml/hour
雌性: > 或=2.8Nmol/mL/h
提供解析报告
雄性病人正确提交样本时结果小于1.2nmol/ml/小时与Fabry病一致正常结果(>或=1.2nol/ml/hour)与Fabry病不匹配
女性病人正常结果( > 或=2.8nol/ml/hour)提交正确标本通常与Fabry疾病的载波状态不相容然而,酶分析一般不够敏感,无法检测所有载波运量范围尚未确定GLA基因(FABRZ/FABRYDASE全面基因分析Varies)当algalactoseA活动小于2.9nol/mL/hour时或经临床表示时应考虑
伪性结果低测algalactosadeaa活动,但与Fabry病不相容FABRZ/FABRY疾病全基因分析 Varies应用解决临床问题
更多信息见怪病诊断测试算法.
伪缺陷异差个人可用此解析显示减值alpha-galactosidase
开工德尼克RJ 爱安努YA Eng CMAlpha-galactosidaseA缺陷:Fabry疾病插文: ValleDAntonarakisss,BallabioA,BeaudetAL,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础.MacGraw-Hill脱机2019访问2023年11月7日可用时间https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546984
二叉MaternD,GavrilovD,OglesbeeD,RaymondK,RinaldoP,TortorelliS新生儿存储机能失常筛检Semin Perinato2015;39(3):206-216
3级MehtaA休斯DAFRYPagon RA、AdamMP、ArdingerHH等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2002年更新3月9日2023访问2023年11月7日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/
4级Lany DA、BennettRL、ClarkeV等法理病实践指南:国家遗传咨询师协会建议JGenet库斯2013;22(5):555-564
全血收集903级过滤纸八分之三盘从干血迹打入96well板块液化/推理器N级Acetyl-D-galactosamine和4-epheliver-alpha-Dgalactyranoside孵化期过后,板液人工移到第二96well板块停止缓冲(150mEDTA)加到所有井中向每块板添加一套标定标准,取自4-metumbellifeone(4-MU),盘中连续人工稀释,最高校准器相当于12.2nmol/ml/hour盘子从光谱计上读取光孔读数平均化并用平均光频计算酶活动结果(PoepplAG、MurrayGJ和MedinJA增强滤纸酶检测高通量Fabry疾病Anal生物化学2005;337(1):161-163!库万特PasquliM实验室调查新陈代谢错误插文:Sarafolou K,HoffmanGF,RothKSeds小儿内分泌学和新陈代谢误差第二版编辑麦格劳海尔2017:1139-1158
星期四
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| AGABS系统 | Alpha-Galactosidaseb | 55908-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 50883 | 样板 | 3208-2 |
| 50884 | 样片标识 | 57723-9 |
| 50885 | 源码 | 3208-2 |
| 50886 | 顺序日期 | 82785-7 |
| 50887 | 转介理由 | 42349-1 |
| 50888 | 方法论 | 850693 |
| 50889 | Alpha-Galactosidaseb | 55908-8 |
| 50890 | 传译 | 59462-2 |
| 50891 | 修正 | 48767-8 |
| 50892 | 评审由 | 18771-6 |
| 50893 | 发布日期 | 8272-5 |