筛选先天性晶体错乱
本测试无用For筛选病人慢性酗酒
测试用于检测疑先天性相联性缺陷(N-O-grycolation缺陷和glycan结构分析)。
遗传相联性失序包含150多个遗传条件,分布广度临床
CDG主剖面图通过分析可识别为类型I、类型II和混合式CDG
推荐测试策略
混乱状态
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目标
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maio测试ID
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N-glycan核聚变O-glycollation
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转移剂apotein
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CDG/carboryate疏导遗传错乱参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参
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N-glycan核心1脉冲O-glycollation和COG复杂缺陷
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serum总联N链化甘油、转录剂和apolopoteinCIII
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CDGN/N-Gyclations Serum(包括测试IDCDG)
分步分析转移剂、apoproteinCIII和血清总计N-glycan
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alpha-Dystroglycanopathies
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Genes:DAG1、FKRP、FKTN、ISPD、LARGE1、POMGNT1、POMT2
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CDGGP/Congentics解析基因板变换
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更多信息见Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法.
近似性Chromatography-Mass频谱学(MS)
CDG(遗传相联性故障)
OCIS综合症
CDT(碳水化合物缺陷转移剂)
遗传相联性解析
glycoprotein综合症, Carbohy
碳水化合物疏导转移剂
转移性Isoform
碳水合物综合症
ApolipoteinCIII
APO-CIII
推荐测试策略
混乱状态
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目标
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maio测试ID
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N-glycan核聚变O-glycollation
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转移剂apotein
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CDG/carboryate疏导遗传错乱参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参
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N-glycan核心1脉冲O-glycollation和COG复杂缺陷
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serum总联N链化甘油、转录剂和apolopoteinCIII
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CDGN/N-Gyclations Serum(包括测试IDCDG)
分步分析转移剂、apoproteinCIII和血清总计N-glycan
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alpha-Dystroglycanopathies
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Genes:DAG1、FKRP、FKTN、ISPD、LARGE1、POMGNT1、POMT2
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CDGGP/Congentics解析基因板变换
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更多信息见Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法.
血清
本测试先天性晶体错乱点菜提供商想评估酗酒问题 命令CDTA/Cabroyate Defict转移rin、Afriends、Serum
PMMIL/Phospmannotase和PhosporanseIsomerase/Leukocytes
开工需要病人年龄
二叉需要测试理由
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| BG160 | 转介理由 | 开发延迟 遗传相联性失序 已知CDG病人后续 评估酗酒-修改测试82425 |
集合容器/图贝:
首选 :血清凝胶
可接受性:红色顶部
提交容器/图贝:塑料小瓶
样本量 :0.1ml
集合指令 :离散式和离散式血清注入塑料小瓶
二叉非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
0.05m
| 毛透析 | 好 |
| 毛脂 | 好 |
| grossicterus大全 | 好 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 血清 | 冷冻器 | 45天 | |
| 冷冻 | 28天 | ||
| 广度 | 七天 |
筛选先天性晶体错乱
本测试无用For筛选病人慢性酗酒
测试用于检测疑先天性相联性缺陷(N-O-grycolation缺陷和glycan结构分析)。
遗传相联性失序包含150多个遗传条件,分布广度临床
CDG主剖面图通过分析可识别为类型I、类型II和混合式CDG
推荐测试策略
混乱状态
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目标
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maio测试ID
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N-glycan核聚变O-glycollation
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转移剂apotein
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CDG/carboryate疏导遗传错乱参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参
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N-glycan核心1脉冲O-glycollation和COG复杂缺陷
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serum总联N链化甘油、转录剂和apolopoteinCIII
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CDGN/N-Gyclations Serum(包括测试IDCDG)
分步分析转移剂、apoproteinCIII和血清总计N-glycan
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alpha-Dystroglycanopathies
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Genes:DAG1、FKRP、FKTN、ISPD、LARGE1、POMGNT1、POMT2
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CDGGP/Congentics解析基因板变换
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更多信息见Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法.
Glycollation系统后翻译修改蛋白质和脂质,以复杂分步方式添加甘油(糖链和糖链)遗传相联性失序由150多代谢性失序组成,特征为异常蛋白质和脂质相联性CDG有2大类:类型I,特征为单片或端对流矩形和二型内多功能相联glycan组装或转移有缺陷,处理ER和Golgi设备中的glycan缺陷并分二类:N-glycans连接到蛋白质上的蛋白质骨架上;O-glycans连接到流水或河水中ApoloporteinCII同源单核1O-glycylate蛋白本分析将评价脉冲型O-Gryconslation,即Golgi设备缺陷,即3异形比变化检测生物化学检测
CDG典型多系统失序,广泛的临床频谱包括但不限于发育延迟、机能缺陷,有神经异常或无神经异常、异常磁共振成像发现、皮肤表现和co各类疾病的严重程度差别很大,从轻介于成人和儿童到严重多机机能失常导致幼年致死不等。在某些子类型中,光生异构体-CDG(MPI-CDG或CDG-Ib)等情报没有失密所有神经异常患者中应疑似CDG,包括发育延迟和抓获、脑异常如小菜萎缩或机能减退以及解释性肝功能失常异常下皮脂肪分布和慢性腹泻异常转移剂模式差分诊断还包括与CDG无关的肝病,包括Galactosia
转移剂和apoloporteinCIII等式分析是CDG初始筛选测试转移剂和apoproteinCIII等式分析结果应同临床演示相关联,以确定最适当的后续测试策略,包括酶测试、分子测试和基于研究测试PML/Phomannopse和PhospronoseIsomerase,Leukocytes)应进行神经化分析,如果怀疑PM2-CDG-Ia或MPI-CDG-Ib
除N-和O-gyclation外,还解释出其他相联路径,特别是glycophostilinositol-ancroed蛋白性gylation失序两种类型失序均不通过血清CDG分析例行取出,但通常使用分子法诊断(CDGP/Cnenti
比率
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不确定
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异常
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转移性单寡头/二寡头比
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0.07-0.09
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> 或=0.10
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转移式A-OIGO/di-OIGO比
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0.0120.021
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>或=0.022
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三叉树/二枝树比
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0.06-0.12
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> 或=0.13
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APOCIII-1/APOCIII-2比
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2.92-3.68
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或3.69
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APOCIII-0/APOCIII-2比
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0.49-0.68
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> 或=0.69
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阳性测试结果可能与遗传或非遗传性条件相关需要额外确认测试
血清中双元转移剂分片是最丰富的转移剂异形遗传相联性失序-I通常显示单寡和/或单片异形增加,而CDG-II显示增量转移因子视缺陷类型不同而增量增量
果实报告为单寡数移位率-单数移位率-i-寡数移位率-寡数移位率-i-寡数移位率i-silo/i-oliocaportein比和apolopoteinCIII-2比和apolopoteinCIII-2比.报表中将包括量化结果和解释
遗传相联剖面分五类:
开工CDG类型I剖面单寡数移位率和/或单寡数移位率异常sproteinC-III配置正常范围内,因为Golgi系统不受CDG类型I的影响
二叉CDG二类配置i-silo/di-oligoscharide传输率异常类中ApolipoteinC-III剖面说明将包含2种假设
A.apoloporteinCIII-1/apolopoteinCIII-2比和/或apolopoteinCIII-0/apolopoteinCIII-2比异常在这种情况下,缺陷极有可能在Golgi设备中处理glycanCDG(保留Oligomeric Golgi[COG])缺陷或缺陷改变Golgi设备的可能性
.b.apoloporteinCIII-1/apolopoteinCIII-2比和/或apolopoteinCIII-0/apolopoteinCIII-2比正常在本案中,缺陷最有可能不涉及Golgi系统,因此分子缺陷不同
3级CDG混合类型剖面图型式剖面图中,人可有异常三联二移位率和单联二移位率和/或单联二移位率异常并可能有apoteinCIII-1/apolopoteinCIII-2比和apolopoteinc-0
4级CDG正常传输rin和apolopotein剖面sLC35C1Fut8)构成检测问题细心医学历史、物理测试分析其他蛋白质状态可能为普通蛋白分解缺陷提供资讯NGLY1-或MOGS-CDG有疑点时,可检测出尿液中具体的寡料化物(OLIGU/Oligoscapide屏幕、随机式软体
5级无法按以上分类分类剖面时,异常性将根据glycan等式结构的分子质量描述性报告
异常结果报告将包括建议额外生物化学和分子遗传研究识别正确形式CDG更精确适用时处理选项、名称和电话数联系人提供学习, 和电话号码实验室主管(如果转诊医生附加问题)提供
诸如遗传阻抗性急切危机、银河病、药物滥用和急性肝病等条件可能先天性相联性剖面与任何其他真正的CDGI例无法分辨相关临床信息和分析指针应随样本提供
转移glycoring模式可能正常化,因此对有重大临床猜疑的病人进行重复测试是正当的
开工勒费伯DJ 莫拉瓦EJaekenJ如何查找诊断CDG因有缺陷N-Gry继承Metabdis2011;34(4):849-852
二叉Peanne R,deLonlayP,FoulquierF等遗传相联性失序(CDG):Quo vadisourJMDGenet2018;61(11):643-663
3级HH、EklundEA、NgBG、PatsonMC神经元学遗传语法失常柳叶树神经2012;11(5):453-466
4级亨内特CabalzarJ遗传相联性失常:精密晶片机能失常趋势生物化学科学2015;40(7):377-384
5级HH、ChongJX、BamshadMJ、NgBG解析晶体错乱:基本方法揭示复杂路径AMJHumGenet2014;94(2):161-175
6级SparksSE克拉斯奈维奇DM遗传性故障N联想和多路径概述插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2005年2017年1月12日更新访问2023年5月25日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1332/
7NgG冻结HH人类遗传失序问题,包括glycysyphatylinositol(GPI)锚和glycospheptis继承Metabdis2015;38(1):171-178.doi:10.1007/s10545-014-9752-1
八点八分Bouchet-SeraphinC/Vuillaumier-BarrotS/Setaystrog解析法:约数个基因与单甘蛋白相联J神经柱盘2015年2(1):27-38
血清用水稀释后接受在线免疫敏度色谱分析并伴之以四极飞行时间质谱计碳水化合物缺陷转移剂和apoloteinCIII的相对量化是通过比较每种蛋白质中的甘化比实现的。
星期一,星期四
测试开发后性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定未经美国食品药管局审核或批准
82373
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CDG | CDGS | 90417-7 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
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|---|---|---|
| BG160 | 转介理由 | 42349-1 |
| 31721 | 单寡/二寡比 | 35469-6 |
| 31720 | A-Oligo/Di-Oligo比 | 35475-3 |
| 50820 | 传译 | 53808-2 |
| 50822 | 评审由 | 18771-6 |
| 34474 | Tri-Silo/Di-oligo比 | 90420-1 |
| 34476 | APOCIII-1/APOCIII-2比 | 90421-9 |
| 34475 | APOCIII-0/APOCIII-2比 | 904193 |