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测试Id:JAKXR

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JAK2外显子12 - 15测序、真性红细胞增多反射不同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

协助在骨髓增殖性肿瘤区别真性红细胞增多症(PV)和其他继发性红细胞增多

突变的外显子12至15内的评估JAK2在一个算法过程的一部分PVJAK /真性红细胞增多,JAK2V617F与反射JAK2外显子12 - 15,测序红细胞增多,各不相同

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

只有公开作为反射定货。有关更多信息,请参见PVJAK /真性红细胞增多,JAK2V617F与反射JAK2外显子12 - 15,测序红细胞增多,各不相同。

桑格测序

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

JAK2外显子12 - 15测序,反射

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

只有公开作为反射定货。有关更多信息,请参见PVJAK /真性红细胞增多,JAK2V617F与反射JAK2外显子12 - 15,测序红细胞增多,各不相同。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:8毫升

骨髓:2毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝
石蜡包埋骨髓送气音凝块或活检块
幻灯片
石蜡刨花
中等至严重凝结的		 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 冷藏(首选) 5天
环境 5天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

协助在骨髓增殖性肿瘤区别真性红细胞增多症(PV)和其他继发性红细胞增多

突变的外显子12至15内的评估JAK2在一个算法过程的一部分PVJAK /真性红细胞增多,JAK2V617F与反射JAK2外显子12 - 15,测序红细胞增多,各不相同

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

Janus激酶2 (JAK2)基因编码的一种酪氨酸激酶(JAK2)与胞质部分相关联的各种跨膜细胞因子和生长因子受体重要的造血细胞的信号转导。信号通过JAK2下游信号传感器和催化剂的活化导致磷酸化蛋白质转录(STAT)(如STAT5)最终导致细胞生长和分化。的JAK2V617F位于外显子14和出现在50%到60%的原发性骨髓纤维化和必要的血小板增多,和95%到98%的真性红细胞增多症(PV)。在PV的其他情况下,o版本50个不同的突变的外显子12通过15内已报告JAK2基本上所有的non-V617FJAK2在PV突变已确定。这些变异包括点改变和小插入或删除。几个外显子12突变已被证明有V617F突变引起的生物效应类似,目前认为其他nonpolymorphic突变也有类似的临床效果。然而,一些突变可能不是特点和需要进一步临床和研究评估。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

只有公开作为反射定货。有关更多信息,请参见PVJAK /真性红细胞增多,JAK2V617F与反射JAK2外显子12 - 15,测序红细胞增多,各不相同。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

的结果将报告为1 3以下状态:

艾滋病患者的JAK2V617F突变

艾滋病患者的JAK2比V617F突变(其他)

消极的JAK2突变

如果结果是正的,变异的描述在核苷酸水平和改变的蛋白质序列。

积极的突变状态是高度提示骨髓肿瘤和可能支持在适当的临床诊断为真性红细胞增多。与临床病理的相关性的发现和其他实验室结果在所有情况下都是必要的。

负突变状态真性红细胞增多极不可能的诊断,尽管它不完全排除这种可能性,其他骨髓增殖性肿瘤或其他肿瘤。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

一个积极的结果是不具体的特定诊断。与临床病理的相关性的发现和其他实验室结果在所有情况下都是必要的。

如果这个测试命令设置真性红细胞增多的红细胞增多和猜疑,解释之前需要与并发相关或最近的骨髓评估。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。巴克斯特EJ,斯科特LM,坎贝尔PJ, et al:获得突变的酪氨酸激酶JAK2人类骨髓增生障碍。柳叶刀》。2005年3月16日,365 (9464):1054 - 1061

2。James C,尤格V, Le Couedic JP等:一个独特的克隆JAK2突变导致本构信号导致polycythaemia维拉。自然。2005年4月28日,434 (7037):1144 - 1148

3所示。Kralovics R,得到F,布塞尔,et al:功能获得突变JAK2在骨髓增殖性疾病。郑传经地中海J。2005; 352:1779 - 1790

4所示。斯丁斯默DP、Dewald GW Lasho TL, et al:JAK2V617F突变激活酪氨酸激酶是一种罕见的事件在两个“非典型”骨髓增生障碍和骨髓增生异常综合征。血。2005;106:1207 - 1209

5。马W, Kantarjian H,张X, et al:突变的JAK2记录患者的慢性骨髓肿瘤。J摩尔成岩作用。2009;11:49-53

6。Kilpivaara O,莱文RL:JAK2和MPL在骨髓增殖性肿瘤突变:发现和科学。白血病。2008;22:1813 - 1817

7所示。Kravolics R:基因骨髓增殖性肿瘤的复杂性。白血病。2008;22:1841 - 1848

8。Defour JP, Chachoua我Pecquet C, Constantinescu SN: 17突变致癌的MPL /促血小板生成素受体激活W515:对骨髓增殖性肿瘤的影响。白血病。2016;30:1214 - 1216。doi: 10.1038 / leu.2015.271

9。Tefferi答:经典的骨髓增殖性肿瘤:慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多,血小板增多,和原发性骨髓纤维化的关键。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年,2022年3月16日,访问。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225078035&bookid=2709

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

桑格测序,总RNA从全血中提取/骨髓和互补DNA合成JAK2信使RNA。跨外显子片段12到15然后放大使用标准的聚合酶链反应和利用Sanger测序获得的序列分析自动基因分析仪。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

7到10天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

血液和骨髓:2周;提取RNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

0027 u -JAK2(Janus激酶2)(如骨髓增生障碍),外显子序列12和13外显子序列,如果执行

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告