证实诊断囊性纤维化
通过载体筛选提高生殖风险
通过载体筛选改善生殖风险,供没有家庭变异时有家庭历史者使用
识别可能响应囊性纤维化转机调节器的病人FLFR强者理疗
定点基因阵列用于检测500多个与囊性纤维化或囊性纤维化相关失序相联的遗传目标,供载体筛选或一级诊断测试使用。
看吧CysticFibrosis分子诊断测试算法获取补充信息
定点Genotyping数组
CFMP
CF
CFP系统
FLFR
CysticFibross Transmembrane行为
自然双边缺失Vas延后
CBAVD
CAVD
CysticFibross Transmembrane行为规管
脑膜炎
看吧CysticFibrosis分子诊断测试算法获取补充信息
变迁
测试为阴性并诊断囊性纤维化仍为疑似值时,可考虑FLFRZ/FLFRGene全基因分析Varies
FMTT/Family变换、定向测试和Varies下所有基因都可用定向测试电话800-533-1710获取更多测试选项信息
Specimen宁可96小时内赶到.
如果家族有细胞纤维化历史,家庭内已知变异应提供最佳结果判读
特征类型 :全血
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管不阿里夸特
附加信息 :为了确保最小量和精度满足脱氧核糖核酸,必须提交优先量的血液脱氧核糖核酸需求不足时,测试可取消
1 ml
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
| 冷冻 | |||
证实诊断囊性纤维化
通过载体筛选提高生殖风险
通过载体筛选改善生殖风险,供没有家庭变异时有家庭历史者使用
识别可能响应囊性纤维化转机调节器的病人FLFR强者理疗
看吧CysticFibrosis分子诊断测试算法获取补充信息
Cystic Fibross(CF),经典形式,是一种严重的自休症,特征为各种程度的慢性阻塞性肺病和胰腺酶不全不同群别中的CF发生率差别很大,变异筛选遗传变量检测率也大相径庭迄今,1500多变异基因内描述产生CF-CF-CisticFibrosyFLFR)最常用变量deltaF508约占全世界变异值的67%,北美白人约70%至75%剩余变异大都稀有,尽管某些族裔群体或某些非典型CF表达方式,如先天双边缺批由此分析检测到的遗传变异包括美国医学遗传学和基因组学院推荐的23变异以及450多项其他变异
值得注意的是FLFR强效疗法可改善对CF诊断病人的临床结果并至少拷贝一子数子变异
几个民族和种族群的检测率见下表注意对测试结果和风险计算的解释还取决于临床信息和家庭历史
种族或族裔群体
|
载波频率
|
变异检测率*
|
欧美
|
1/25
|
94%
|
Ashkenazi犹太
|
1/25
|
95%
|
非裔美国人
|
1/65
|
87%
|
西语美语
|
1/46
|
87%
|
亚美州**
|
1/90
|
65%
|
泛美人口
|
1/35
|
86%
|
** 不适用于日本祖先个人
链表FLFR嵌入面板的变量可见定点变换板CysticFibrosis.
提供解析报告
所报告的所有修改都根据美国医学遗传学和基因组学学院的建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
本解析无法检测所有已知疾病相关变异FLFR相关失序因此,没有可检测变异并不排除个人承载或受此疾病影响的可能性。
负结果并不能消除载体状况风险,因为病人可能携带一种变异方法,不用此解析或难得假负结果测试变异方法测试变量负预测值大于98%病人在负屏后成为载波的余值取决于民族背景和家族历史
无法对面向面板的所有变异使用正控件更多关于每种变式正控件可用性的信息见定点变换板CysticFibrosis.负预测值未知
稀有变异性(即多态性)可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
所有检测变异均根据美国医学遗传学和基因组学学院建议评价。 (1)本解析设计专门针对已知致病或可能致病变异稀有案例可识别不定意义的脱氧核糖核酸变异实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异状况随时间变化
多硅评价工具可用于帮助解释这些结果值得注意的是,目前尚未验证这些工具的敏感度和特性以确定致病性
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
骨髓移植自源捐献者将干扰测试yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
网络研究机GeneconeConnect(genome连接.org)是ClinGen项目,可供基因测试接收者使用。病人寄存器收集分辨遗传和健康信息以推广遗传变异知识maio诊所是ClinGen合作者这可能不适用于所有测试
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424oi:10.1038/gim.2015.30
二叉QuintA,LererI,SagiM,AbeliovichD:以色列犹太细胞纤维化病人变异谱度AMJMDGenet2005年7月30日;136(3):246-248
3级BobadillaJL,McekM Jr,FineJP,FarrellPM:CystemFibross洪穆特Jun;19(6):575-606
4级SulkemanEA,RohlfsEM,SilvermanLM,AlttoBA:FFTR变异分布西班牙裔和非裔美国人:囊性纤维化病人和载体筛选群评价基因医疗2004 Sep-Oct;6(5):392-399
5级WatsonMS,CuttingGR,DesnickRJ等基因医疗2004 Sep-Oct;6(5):387-391
6级海姆拉、苏格曼EA、 AllittoBA:提高异体纤维变异检测使用扩增泛族变换板基因医疗2001年5月-Jun;3(3):168-176
7De BoeckK公司、MunckA公司、WalkerS公司等:囊性纤维化和非G551D变异JCystFibros2014年12月13(6):674-680
八点八分载波系统测试CysticFibrosis基础访问2021年5月24日Available at www.cff.org/What-is-CF/Testing/Carrier-Testing-for-Cystic-Fibrosis/
目标基因分析使用热机FisherGeneTitan平台检测500+遗传目标,包括美国医学遗传学院基于人口的筛选标准中规定的23种致病变异目标致病变异细节见本测试定点变换板CysticFibrosis.协同测试确认式测试酌情以反射测试方式进行
多线性试探放大、聚合物链反射、相对量化PCR和Sanger排序等均用于确认数组适当检测到的改变。
周一、周三和周五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81220
81222
81479(如果适合政府支付者)
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CFMP | CysticFibrosis(CF)变异板 | 38404-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 606027 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 606028 | 结果 | 82939-0 |
| 606029 | 传译 | 69047-9 |
| 606030 | 附加信息 | 48767-8 |
| 606031 | 方法论 | 850693 |
| 606032 | 样板 | 3208-2 |
| 606033 | 源码 | 3208-2 |
| 606034 | 发布方式 | 18771-6 |