测试标识符 :CFSMN

本测试专为载体筛选目的使用,非诊断目的使用诊断测试顺序CFMP/CysticFibrosisFLFRGene变换板Varies

如果生殖伙伴同时进行测试,请通知实验室修改风险评估

FMTT/Family变换、定向测试和Varies下所有基因都可用定向测试电话800-533-1710获取更多测试选项信息

Specimen宁可96小时内赶到.

存取囊性纤维化脊椎萎缩SMA中已知遗传变异应提供最佳结果判读

特征类型 :全血

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

附加信息 :为了确保最小量和精度满足脱氧核糖核酸,必须提交优先量的血液脱氧核糖核酸需求不足时,测试可取消

• 分子遗传学:遗传固有疾病患者信息
• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 定向载波筛选测试检测目标变异

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉分子遗传学:遗传固有疾病患者信息521

1 ml

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

通过载波筛检普通人群的囊性纤维化和脊椎萎缩

通过载体筛检有囊性纤维化和/或骨骼萎缩经历的个人

本测试无效临床诊断受感染者

测试包括定点测试评价500多项遗传变异,包括23细胞纤维化转导调节器FLFR美国医学遗传学和基因组学学院推荐的变异体以及对生存机神经元1进行定点测试SMN1和)SMN2.

个人可以是自休症载体而不显示符号或症状,因此往往没有家庭病史因此,没有家庭历史,生子情侣可能不知道他们是否有更大的风险生子并患任何遗传失序载体孕前或孕期筛检可帮助一对多胞胎深入理解生子遗传风险

载体筛选与囊性纤维化和脊椎萎缩相关的遗传变异标准由美国妇科院和美国医学遗传学和基因组学院(ACMG)为所有夫妇考虑护理标准,而不论其祖先为何

CysticFibrosis:

经典形式CF是一种严重的自休症,特征为各种程度的慢性阻塞性肺病和胰腺酶不足不同群别中的CF发生率差别很大,变异筛选遗传变量检测率也大相径庭迄今,1500多变异基因内描述产生CF-CF-CisticFibrosyFLFR)最常用变式deltaF508约占全世界变式的67%,北美北欧裔约70%至75%剩余变异大都稀有,尽管某些族裔群体或某些非典型CF表达方式,如先天双边缺测得的遗传变异包括ACMG推荐的23变异以及450多项其他变异

值得注意的是FLFR强效疗法可改善对CF诊断病人的临床结果并至少拷贝一子数子变异

几个民族和种族群的检测率见下表注意对测试结果和风险计算的解释还取决于临床信息和家庭历史

种族或族裔群体	载波频率	变异检测率*
欧美	1/25	94%
Ashkenazi犹太	1/25	95%
非裔美国人	1/65	87%
西语美语	1/46	87%
亚美州**	1/90	65%
泛美人口	1/35	86%

Rates使用经典CF非典型CF和CBAVD比率较低

** 不适用于日本祖先个人

旋转肌肉萎缩性 :

SMA是一种自休神经肌肉失序症,特征为马达神经元分解,导致肌肉萎缩并逐步瘫痪遗传复杂条件传统上划分为5子类型,视发症年龄和运动标志实现时间而定。剖面介面范围从子宫联合契约和无胎运动(0型)到青春期或成年失保(IV型)。所有SMA病人对称丧失肌肉控制,最常影响近似肌肉

最常见的SMA形式与生存电机神经元蛋白脱机相关联,该蛋白由2个或2个以上染色体5上基因编码多数单片机蛋白表示SMN1基因中小部分SMNSMN2基因学事实上SMN1生产90%以上SMN蛋白质SMN2产生约10%剩余SMN蛋白发生这种情况是因为SMN2与众不同SMN15核化变换 其中一变换exon7复用SMN2表达式多数个人有2拷贝SMN1个人5拷贝SMN1已经观察个人还可能有0至5拷贝SMN2.

SMA最常见的起因是同质删除exon7SMN1.不过,有些患者可能是复合异构体,删除一份拷贝SMN1并插点修改重度病人病 与拷贝数相关SMN23或3以上SMN2副本与温和SMApheno类型相关

本测试量化解析数SMN1exon7删除或结果显示2SMN1拷贝中可能有2份正常拷贝SMN1incis和拷贝SMN1exon7删除即2+0载波基因型2+0载波基因型因祖先而异此前无法区分2+0载运物和单拷贝个人SMN1上染色体由Luo等人进行一项研究后,(3)现在有可能根据是否存在遗传残余载波提供个人祖先特有的经调整遗传载波风险SMN1多态g.27134T>G多态化的存在与Ashkenazi犹太族和亚裔人2+0运量相关联,并增加其他人口2+0运量的可能性详情见下表

表态SMA载波残余风险估计

传教士	载波频率	检测率单基于拷贝数	检测2拷贝后残留风险SMN1	检测率加加SMN1g.27134T>G	2+0载波剩余风险SMN1g.27134T>G	遗留风险2+0载波SMN1g.27134T>G
欧裔	1/35	95%	1/632	N/A	769	1/28
Ashkenazi犹太	1/41	90%	345	94%	1/580	2+0载波
亚洲	1/53	92%	1.628	93%	1/701	2+0载波
非裔美国人	1/66	71%	1/121	N/A	1/395	1/33
拉丁语	1/117	90%	1/106	N/A	1/1762	1/
普通人口	1/54	90%	1/536	N/A	N/A	N/A

细节测试所识别的具体变异见定向载波筛选测试检测目标变异.

提供解析报告

所有检测变异均根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (4)变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

负结果并不能消除载体状况风险,因为病人可能携带一种变异方法,不用此解析或难得假负结果测试变异方法测试变量负预测值大于98%病人在负屏后成为载波的余值取决于民族背景和家族历史

无法对面向面板的所有变异使用正控件欲了解更多关于每种变式正控件可用性的信息看吧定向载波筛选测试检测目标变异.负预测值未知

稀有变异性(即多态性)可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试

所有检测变异都根据美国医学遗传学和基因组学学院建议评价。 (4)本解析设计专门针对已知病原体或可能的病原体变异稀有案例可识别不定意义的脱氧核糖核酸变异实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异状况随时间变化

多硅评价工具可用于帮助解释这些结果值得注意的是,目前尚未验证这些工具的敏感度和特性以确定致病性

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

骨髓移植自源捐献者将干扰测试yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

网络研究机GeneconeConnect(genome连接.org)是ClinGen项目,可供基因测试接收者使用。病人寄存器收集分辨遗传和健康信息以推广遗传变异知识maio诊所是ClinGen合作者这可能不适用于所有测试

开工Langfelder-SchwindeE公司,KarczeskiB公司,SteckerMN公司等分子测试囊性纤维化载体实践指南:国家遗传咨询师协会建议JGenet库斯20142;23(1):5-15Doi:0107/s10897-013-9636-9

二叉SugarmanEA,NaganN,ZhuH等:泛民族载体筛选和脊椎萎缩诊断:实验实验分析>72 400标本ourJhumGenet2012;20(1):27-32.ejhg.2011.134

3级Luo M、Liu L、PeterI等:Ashkenazi犹太SMN1机型基因医疗2014;16:149-156.doi:10.1038/gim2013.84

4级理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424oi:10.1038/gim.2015.30

5级载波系统测试CysticFibrosis基础访问2021年5月24日可用时间www.cff.org/What-is-CF/Testing/Carrier-Testing-for-Cystic-Fibrosis/

6级WatsonMS,CuttingGR,DesnickRJ等基因医疗2004;6(5):387-391.doi: 10.1097/01.gim.0000139506.11694.7c

7前TW专业实践指南委员会:载体脊髓萎缩筛选基因医疗2008;10:840-842.doi: 10.1097/GIM.0b013e318188d069

9:委员会第9号意见691:载波筛选遗传条件Obstet Gyncol2017年3月;129(3):e41-e55doi: 10.1097/AOG.0000000000001952

10:GregARAAARBIMLUGMACMG专业实践和准则委员会:筛选孕期和预感期间自休和X相关条件:美国医学遗传学院实践资源基因医疗2021Oct;23(10):1793-1806doi: 10.1038/s41436-021-01203-z.ERRATum in:GenetMed8月27日

• 分子遗传学:遗传固有疾病患者信息
• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 定向载波筛选测试检测目标变异

目标基因组数组使用热阻切基因平台检测下列遗传变异FLFR生存电机神经元1SMN1)SMN2可连同相关基因型发现一起报告

目标变异细节见本测试定向载波筛选测试检测目标变异.

多线性检测放大聚合物链响应(聚合物链反射)(PCR相对量化PCR、小滴数字PCR和Sanger测序用于确认微数组适当检测到的变换

号

星期四 星期天

7至21天

全血2周提取脱氧核糖核酸:3个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

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81479(如果适合政府支付者)