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测试Id:AFXN

这个测试顺序

Friedreich共济失调、重复扩张分析各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

分子确认临床疑似Friedreich共济失调

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试评估中的棉酚(三核苷酸重复扩张FXN基因分子诊断确认Friedreich共济失调。

反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 纤维母细胞文化基因测试 是的 没有
CULAF 羊水文化/基因测试 是的 没有
MATCC 母细胞污染,B 是的 没有

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化将增加额外的费用。

如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化将增加额外的费用。

任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

FXN重复扩展分析

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

FRDA

FRDA1

FXN

FARR

Friedreich共济失调与保留的反应

共济失调

Frataxin

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化将增加额外的费用。

如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化将增加额外的费用。

任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

装船指示

首选标本收集的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

由于其复杂性,产前测试将不会接受未经批准的实验室。产前测试电话800-533-1710咨询。产前样品可以发送星期一到星期四必须收到星期五下午5点CST吗为了妥善处理。所有产前标本必须伴随着母亲的血液标本。订单MATCC /母体细胞污染,分子分析,不同产妇标本。

样品类型:羊水

容器/管:羊水容器

样品数量:20毫升

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:绒毛膜绒毛

容器/管:15毫升管包含15毫升的传输媒体

样品数量:20毫克

样品稳定性信息:冷藏

可以接受的:

样品类型:融合性的培养细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2烧瓶

收集产品说明:从另一个实验室提交汇合的培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:血现货

供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可以接受的:珀金埃尔默/ 266(以前seppo 226)滤纸,或血液收集卡片

样品数量:5点血

收集产品说明:

1。另一种血液收集选项1岁以上的病人是一个手指针刺。看到干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)

4所示。由于低浓度从血液的DNA产生斑点,可能是额外的样品可能需要完成测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:神经病人信息

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

羊水:10毫升

血:0.5毫升

绒毛膜绒毛:5毫克

血地点:5拳,3毫米直径

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

在梅奥诊所实验室标本将评估测试适用性yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

分子确认临床疑似Friedreich共济失调

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试评估中的棉酚(三核苷酸重复扩张FXN基因分子诊断确认Friedreich共济失调。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化将增加额外的费用。

如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化将增加额外的费用。

任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

Friedreich共济失调(FA)是最常见的遗传性共济失调之一,特点是进步的步态和肢体共济失调、构音障碍、吞咽困难,感觉损失。表型光谱包括nonneurologic表现,特别是心肌病和糖尿病。发病通常发生年龄在10至16年的;然而,晚发性和早发性变异的报告。FA是常染色体隐性遗传。大多数受影响的个人(96%)纯合子的棉酚三核苷酸重复的第1内含子中扩张FXN。其余影响个人有一个杂合的棉酚三核苷酸重复扩张和另一个致病FXN变体被测序或删除和重复分析。之间存在相关性的大小棉酚重复和疾病发病和严重程度,与更大的等位基因与早些时候出现更严重的疾病。棉酚扩张可能证明不稳定在减数分裂和有丝分裂。棉酚重复大小可能在传输过程中扩展或收缩的后代在不同组织和棉酚重复大小可能会有所不同。棉酚三核苷酸重复多态性在一般人群中,nondisease-associated重复的数量从5 - 33所示。重复66或更高版本,完全渗透变异等位基因;不过多数影响个人在600年到1200年重复重复的尺寸范围。重复尺寸34 65年秋季在边界的范围内。边缘型等位基因是不清楚的意义和可能与临床症状的相关风险和/或扩张时完全外显率等位基因传递给后代。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

FXN

正常等位基因:< 34棉酚重复

边缘型等位基因:34 - 65棉酚重复

扩大等位基因:> 65棉酚重复

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

对于家族性测试,是非常重要的第一个文档的分子病因的疾病影响家庭成员确认重复扩张是家庭疾病的潜在机制。具体地说,这个试验不会检测nonrepeat扩张变体(如序列变异、删除和复制)。

强烈建议患者进行基因测试得到遗传咨询。

测试结果应解释在临床中发现,家庭历史,和其他实验室数据,比如frataxin浓度(看到FFRWB / Friedreich共济失调,frataxin定量,血液和FFRBS / Friedreich共济失调,frataxin,定量,血的地方)。错误可能发生在测试解释如果所提供的信息不准确或不完整。

罕见变异(多态性)可能存在,如基因内区1删除,可能会导致假阴性结果。如果GAA-repeat扩张的结果不匹配的临床结果,应考虑额外的测试。

由于体细胞镶嵌性,棉酚repeat-sizes外周血标本可能不反映棉酚repeat-sizes在其他组织(如中枢神经系统)。

骨髓移植和同种异体的捐助者将干扰测试。叫梅奥诊所yabo208实验室在800-533-1710指令测试病人接受了骨髓移植手术。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Campuzano V, Montermini L,甚医学博士等:弗里德希氏共济失调:常染色体隐性疾病造成的intronic棉酚三联体重复扩张。科学。1996年3月8日,271 (5254):1423 - 1427

2。Delatycki MB, Bidichandani SI: Friedreich ataxia-pathogenesis和对治疗的影响。一般人说。2019年12月,132:104606

3所示。Corben洛杉矶,林奇D, Pandolfo M,舒尔茨JB, Delatycki MB,临床管理指南写作小组:共识Friedreich共济失调的临床管理指南。Orphanet J罕见说。2014年11月30日;9:184

4所示。Sharma R, De Biase我,戈麦斯M, Delatycki MB, Ashizawa T, Bidichandani SI: Friedreich共济失调在不稳定的边缘棉酚triplet-repeat等位基因携带者。安神经。2004年12月,56 (6):898 - 901

5。Montermini L,里希特,摩根K, et al:表型变化Friedreich共济失调:角色关联的棉酚三联体重复扩张。安神经。1997年5月,41 (5):675 - 682

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

聚合酶链反应测定用于扩大该地区的FXN含有棉酚重复。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一,周三

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

14 - 21天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81284年

81265年孕产妇细胞污染(如果合适的话)

88233 -纤维母细胞文化(如果合适的话)

88235 -羊水文化(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
AFXN FXN重复扩展分析 21762 - 0
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
609752年 结果总结 50397 - 9
609753年 结果 21762 - 0
609754年 解释 69047 - 9
609755年 推荐的理由 42349 - 1
609756年 标本 31208 - 2
609757年 源 31208 - 2
609758年 方法 85069 - 3
609759年 免责声明 62364 - 5
609760年 发布的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告