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测试Id:AIHL

这个测试顺序

Aminoglycoside-Induced听力损失、有针对性的变体测试液滴数字PCR,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

识别那些可能aminoglycoside-induced听力损失的风险(AIHL)

建立一个诊断迟发性的感音神经性听力损失与氨基糖苷类暴露有关

识别线粒体变异与AIHL,允许预测高危家庭成员的测试

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试检测2线粒体基因RNR1(MT-RNR1)变异,m。> 1555 G和m。1494 c > T,这是最常见的变异与氨基糖苷类引起的耳毒性有关。

突出了

这个测试使用滴数字聚合酶链反应评估2线粒体变异的存在与aminoglycoside-induced听力损失有关。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液滴数字聚合酶链反应(ddPCR)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Aminoglycoside-Induced听力损失

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Aminoglycoside-induced听力损失

氨基糖苷类耳毒性

耳聋,aminoglycoside-induced

MT-RNR1 m.1494C > T

MT-RNR1 m.1555A > G

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

的首选基因检测诊断患者涉嫌综合征或non-syndromic遗传性听力损失是HHLP /一个udioloGene遗传性听力损失面板中,各不相同。

装船指示

首选标本收集的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

样品稳定性信息:环境/冷藏/冷冻

附加信息:以确保最小体积和浓度的DNA,首选的血液量必须提交。测试可能被取消如果DNA的需求是不够的。

样品类型:唾液

病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。

供应:唾液收集装备(T786)

样品数量:1拭子

收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。

样品稳定性信息:环境

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学遗传性听力损失患者信息在特殊指令

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

看到标本要求

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

识别那些可能aminoglycoside-induced听力损失的风险(AIHL)

建立一个诊断迟发性的感音神经性听力损失与氨基糖苷类暴露有关

识别线粒体变异与AIHL,允许预测高危家庭成员的测试

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试检测2线粒体基因RNR1(MT-RNR1)变异,m。> 1555 G和m。1494 c > T,这是最常见的变异与氨基糖苷类引起的耳毒性有关。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

氨基糖甙类(妥布霉素、链霉素、庆大霉素等)是一组广谱抗生素常用的革兰氏阴性细菌引起的感染。仅在美国,每年大约有400万门课程的氨基糖甙类管理与发展中大约2%到5%的患者临床上重要的听力损失。线粒体基因RNR1(MT-RNR1)变异。> 1555 G和m。1494 c > T是最常见的变异与aminoglycoside-induced耳毒性。听力损失与氨基糖苷类接触会发生即使单剂量,可能是两国,不可逆的,往往严重深远的。避免氨基苷类抗生素减少发展中听力损失的风险为个人携带一种2变种。

听力损失的严重程度和发作患者相关的致病线粒体变异范围从深远的先天性耳聋,轻度至中度晚发性听力损失。证据表明,这种差异可以解释为变异加载在一个独立的个体。与核基因的变异,出现在0、1或2册,线粒体变异可以出现在任何分数总数的细胞器,这种现象称为heteroplasmy。外显率没有接触氨基糖甙类的听力损失被认为是heteroplasmy程度的函数,用一个高分数的改变线粒体和高外显率之间的相关性。听力损失被认为是100%的渗透剂homoplasmic个体接受氨基糖苷类抗生素。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

临床相关性:

测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测可报告的变体的影响家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。

技术的局限性:

这个试验不会检测所有变体或基因,导致线粒体nonsyndromic听力损失和耳聋。因此,没有检测到的变异并不排除这种可能性,一个人的载体或影响线粒体non-syndromic听力损失和耳聋。

有些人载体或线粒体nonsyndromic听力损失和耳聋的诊断可能的变体被测定。没有一个变体,因此,并不能消除遗传性听力损失障碍的可能性。预测检测无症状的个体,重要的是第一个文档的存在基因变异在一个家庭成员的影响。

值得注意的是,缺乏线粒体变异MT-RNR1 m。1494 c > T或MT-RNR1 m。> 1555 G并不排除这些变体的存在以下限制的检测化验heteroplasmy (< 5%)。

罕见的病变存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床结果,应考虑额外的测试。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。陈高Z, Y,关MX:线粒体DNA突变与氨基糖苷类引起的耳毒性有关。J Otol。2017年3月,12 (1):1 - 8

2。Krause公里,Serio啊,凯恩TR, Connolly LE:氨基糖甙类:概述。冷泉Harb教谕地中海。2016年6月1日,6 (6):a027029

3所示。钱Y,关MX:氨基糖甙类的相互作用与人类线粒体12 s rRNA deafness-associated突变。Antimicrob代理Chemother。2009年11月,53 (11):4612 - 4618

4所示。Usami年代,西史:Nonsyndromic听力损失和耳聋,线粒体。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2004年。2018年6月14日更新。2021年3月15日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1422 /

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

这个测试是一个液滴数字聚合酶链反应方法检测MT-RNR1 m。1494 c > T和MT-RNR1 m。> 1555 G与aminoglycoside-induced听力损失有关。变量命名法是基于以下基因库加入数量(构建GRCh37 [hg19]): NC_012920.1。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期六

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

1到7 days-Specimens必须在12点到达表演实验室报告可用1天从标本的收据。

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用);提取的DNA:无限期

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81401年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告