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测试Id:NAT2Q

这个测试顺序

N-Acetyltransferase 2 (NAT2)基因型,不同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

识别患者可能的风险改变基质的代谢的药物芳基胺N乙酰转移酶2型(NAT2),包括异烟肼

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

实时聚合酶链反应(PCR)分析等位基因歧视

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

NAT2基因型,V

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Amifampridine

Arylamide乙酰基转移酶2 (AAC2)

芳基胺N-acetyltransferase-2

氨苯砜

肼苯哒嗪

异烟肼

N-acetyltransferase 2型

NAT-2 (N-acetyltransferase 2基因)

硝基安定

普鲁卡因胺

柳氮磺胺吡啶

肺结核

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

多个基因测试可以执行一个单一萃取后标本。看到多个基因型测试列表的测试,可以一起订购。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)9天/冷藏30天

样品类型:唾液

病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。

供应:唾液拭子采集设备(T786)

样品数量:1拭子

收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。

样品稳定性信息:周围30天

标本类型:提取DNA

容器/管:2毫升螺旋管

标本体积:100制程(每毫升)

托收指示:

1。首选的体积是100制程50 ng /制程的浓度。

2。包括浓度和体积管。

样品稳定性信息:冻结(首选)/环境/冷藏

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:0.4毫升

唾液:1拭子

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

识别患者可能的风险改变基质的代谢的药物芳基胺N乙酰转移酶2型(NAT2),包括异烟肼

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

芳基胺N乙酰转移酶2型(NAT2)是一个高度多态的第二阶段的代谢酶,配合与乙酰基肼衍生品和芳香胺类药物。(1)NAT2也参与一些前致癌物的乙酰化作用和激活。(1、2)

个人NAT2乙酰化物药物以不同的速率,被描述为有慢,中间,或者快速(fast)乙酰化器表型。一些研究,研究的多样性NAT2单个体不同种族的假设NAT2慢乙酰化器表型正选择的从狩猎和游牧生活方式过渡到一个农业或田园生活方式。(3)慢乙酰化器表型患病率的增加与减少距离赤道。在赤道附近,多达80%的人可能会慢乙酰化器,而在一些北欧国家,只有10%的人口可能慢乙酰化器表型。

许多药物代谢通过NAT2包括普鲁卡因胺、氨苯砜、硝基安定,肼苯哒嗪,柳氮磺胺吡啶,amifampridine和异烟肼。(4)异烟肼用于治疗和预防结核病和仍作为主要处理剂。与异烟肼的不良反应,包括恶心、药物引起肝炎、周围神经病变、和sideroblastic贫血,经常与缓慢NAT2乙酰化器表现型。这些人可能需要一个较低的剂量,以避免不良反应。(4)值得注意的是,对乙酰氨基酚是一个重大的NAT2抑制剂。

的NAT2基因包含单个intronless 870个碱基对的外显子,编码290个氨基酸。NAT2是高度多态和包含至少16单核苷酸变异和1个碱基对缺失。这些基因变异组合成36单或等位基因。每一个单体型是预测快速(fast)或慢乙酰化器表型。患者2快速单预计会快速(正常)的代谢,而那些快速、1单体型是中间代谢缓慢,和那些有2单很穷的代谢缓慢。(5、6)研究的患者有不同的乙酰化器单相关的比率等离子N-acetylisoniazid /异烟肼药物浓度与单,缓慢而中间乙酰化器有比率低于快速乙酰化器。(7)

NAT2基因型的结果是用来预测代谢表型,显示在表中。注意,参考等位基因NAT2* 4。如果没有检测到变异,默认的基因型和表现型报道* 4 / * 4和乙酰化器快速表型,分别。

表。

NAT2等位基因

预测乙酰化器表型

* 4

快速(正常)

* 5

慢

* 6

慢

* 7

慢

* 10

慢,但可能依赖于衬底

* 12 d

慢

* 14

慢

* 17

慢

* 19

慢

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。野生型基因型(正常)NAT2* 4。这是最常见的等位基因在一些,但不是全部,民族。(8)

个人被归类为缓慢、中间或快速(fast)乙酰化器根据diplotypes。慢乙酰化器有2单缓慢,快速乙酰化器有两个快速(快,正常)单,和中间乙酰化器有一个。

与明星相关的等位基因,基因型分配使用标准的等位基因命名为人类所描述的NAT2等位基因(单)数据库(http://nat.mbg.duth.gr/Human%20NAT2%20alleles_2013.htm)。

额外的信息关于基因药物基因组学及其相关药物,明白了药物基因组学关联表。这个资源还包括关于酶抑制剂和诱导物的信息,以及潜在的替代药物的选择。

药物之间相互作用和drug-metabolite抑制时必须考虑调整药物剂量。是很重要的解释结果的测试和剂量调整的背景下,肝和肾功能和患者年龄。适用的药物,治疗药物监测是有用的验证药物浓度在治疗范围内。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

罕见变异(多态性)可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床结果(表现型),应考虑额外的测试。

可能包含供体DNA样本如果获得病人nonleukoreduced输血或同种异体造血干细胞移植。样本获得的结果在这种情况下不可能准确反映出接收方的基因型。对于那些接受输血,基因型通常在6周内恢复的收件人。收到的人同种异体造血干细胞移植,移植前DNA标本建议进行测试。

NAT2基因测试结果接受肝移植的患者可能不准确地反映病人的芳基胺N乙酰转移酶2型(NAT2)的地位。

这种方法可能无法检测所有变异导致改变NAT2活动。因此,没有检测到变异并不排除的可能性由于其他病人改变了NAT2新陈代谢NAT2用这种方法无法检测的变异。此外,当两个或更多变异得到识别,顺式/ trans-status(染色体变异是否在相同或相反)通常是不知道;因此,多个单体型可能会提供。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Salazar-Gonzalez RA,娃娃妈,嗯DW:人类的芳基胺N-acetyltransferase 2 genotype-dependent蛋白表达在人类肝细胞冻存。Sci众议员2020年5月5日,10 (1):7566

2。迈耶UA:人类乙酰转移酶的多态性。环境卫生教谕。1994年10月,102增刊6 (6):213 - 216

3所示。McDonagh EM Boukouvala年代,Aklillu E,嗯DW,奥特曼RB,克莱因TE:网页简介:pharmacogene N-acetyltransferase 2的信息非常重要。药物遗传学和基因组学。2014年8月,24 (8):409 - 425

4所示。嗯DW,米尔纳LM:芳基胺N-acetyltransferase乙酰化多态性:pharmacogenomic-guided治疗方法——集中审查。专家当今药物金属底座Toxicol。2021年1月,17 (1):9

5。Sabbagh, Darlu P:推断单的NAT2轨迹:计算方法。BMC麝猫。2005年6月2,6:30

6。马马列夫,Fretland AJ,娃娃,嗯DW:小说人类N-acetyltransferase 2慢乙酰化器表型的等位基因在不同机制。J生物化学杂志。1999年12月3;274 (49):34519 - 34522

7所示。陈,李JH,徐YM,王J,曹XM: NAT2基因型的影响血浆浓度的异烟肼和acetylisoniazid中国肺结核病人。中国詹学报。2006年3月,365 (1):104 - 108

8。林黄建忠、汉CY林BK,哈代年代:少数民族分布的慢乙酰化器突变多态N-acetyltransferase (NAT2)基因。药物基因学。1994年6月;4 (3):125 - 134

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

从全血中提取基因组DNA或唾液。多用于NAT2等位基因执行使用聚合酶链反应(PCR)的5 '核酸酶试验。荧光标记检测DNA探针退火到目标。PCR用于放大部分的DNA包含变种。如果检测探针是精确匹配目标DNA, 5 '核酸酶聚合酶降解调查,记者染料释放的影响淬火染料,荧光信号检测。基因型分配基于allele-specific荧光信号检测。(说明书:TaqMan SNP基因分型检测用户指南。应用生物系统公司;修订格;01/2014)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3到8天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血/口水拭子:2周中提取DNA: 2个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81479 -未上市的分子病理过程

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
NAT2Q NAT2基因型,V 过程中
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
616425年 NAT2基因型 过程中
616426年 NAT2表型 过程中
616427年 解释 69047 - 9
616428年 额外的信息 48767 - 8
616430年 方法 85069 - 3
616429年 免责声明 62364 - 5
616431年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告