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测试Id:BRGYP

遗传性乳腺癌/妇科癌症委员会,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者的个人或家族病史提示遗传性乳腺癌或妇科癌症综合症

建立一个诊断的遗传性乳腺癌或妇科癌症综合症允许针对癌症监测基于相关的风险

识别基因变异与乳腺癌或妇科癌症的风险增加相关,允许预测测试和适当的筛选高危家庭成员

治疗资格与聚腺苷diphosphate-ribose聚合酶(PARP)抑制剂基于某些基因改变(例如,乳腺癌易感基因1,BRCA2)在选定的肿瘤类型

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和拷贝数变异在20个基因与遗传有关乳腺癌和/或妇科癌症:自动取款机,BARD1 BRCA1、BRCA2 BRIP1,背景,CHEK2 EPCAM(仅拷贝数变异),一种MSH2 MSH6 NBN公司禁止,NF1, PALB2, PMS2, PTEN(包括启动子),RAD51D RAD51C STK11, TP53。有关更多信息,请参见方法描述和目标基因和遗传性乳腺癌/妇科癌症的方法细节面板在特殊的指令。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和遗传咨询遗传性乳腺癌和妇科癌症。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

序列捕获和下一代测序(上天)、聚合酶链反应(PCR),桑格测序和/或多路复用Ligation-Dependent探测器放大(MLPA)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

遗传性乳腺癌/妇科癌症面板

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

乳腺癌

乳腺癌和卵巢癌面板

Cowden综合症

HBOC

HDGC

遗传性乳腺癌

遗传性乳腺癌和卵巢癌

遗传性胃癌扩散

HNPCC

Li-Fraumeni综合症

林奇综合症

新一代测序

次世代测序检测

卵巢癌

Peutz-Jeghers综合症

PTEN错构瘤肿瘤综合征

PHTS

子宫内膜癌

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

定制的面板和单基因分析对任何基因出现在这个面板是可用的。更多信息见CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,各不相同。

目标测试家族变体(也称为特定站点或已知突变测试)是用于这个面板上的基因。看到FMTT /家族突变的更多信息,有针对性的测试,各不相同。

装船指示

首选标本收集的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息(T519)在特殊指令

3所示。目标基因和遗传性乳腺癌/妇科癌症的方法细节面板在特殊指令

4所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送肿瘤学试验要求(T729)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

看到标本要求

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者的个人或家族病史提示遗传性乳腺癌或妇科癌症综合症

建立一个诊断的遗传性乳腺癌或妇科癌症综合症允许针对癌症监测基于相关的风险

识别基因变异与乳腺癌或妇科癌症的风险增加相关,允许预测测试和适当的筛选高危家庭成员

治疗资格与聚腺苷diphosphate-ribose聚合酶(PARP)抑制剂基于某些基因改变(例如,乳腺癌易感基因1,BRCA2)在选定的肿瘤类型

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和拷贝数变异在20个基因与遗传有关乳腺癌和/或妇科癌症:自动取款机,BARD1 BRCA1、BRCA2 BRIP1,背景,CHEK2 EPCAM(仅拷贝数变异),一种MSH2 MSH6 NBN公司禁止,NF1, PALB2, PMS2, PTEN(包括启动子),RAD51D RAD51C STK11, TP53。有关更多信息,请参见方法描述和目标基因和遗传性乳腺癌/妇科癌症的方法细节面板在特殊的指令。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和遗传咨询遗传性乳腺癌和妇科癌症。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

乳腺癌和妇科癌症包括卵巢和子宫内膜癌发生在约12%和1%到3%的普通人群,分别。(1)在某些情况下,乳房和妇科癌症可能归因于遗传性癌症综合征。(2 - 5)评估这个面板上的基因可能是有用的对家庭历史的乳腺癌、卵巢,或子宫内膜癌确定癌症风险,监测的建议,和有针对性的治疗。

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC),致病性变异造成的乳腺癌易感基因1和BRCA2基因,占大多数的遗传性乳腺癌和卵巢癌。(2、4)HBOC主要表现为早发性乳腺癌和卵巢癌。个人HBOC也是前列腺癌的风险增加,胰腺,男性乳腺癌。(2、4)

林奇综合症是一种最常见的子宫内膜癌和卵巢癌综合征,变异造成的一种,MSH2,MSH6,PMS2错配修复基因,或删除EPCAM基因。(3、5)林奇综合征主要表现为显著增加大肠癌和子宫内膜癌的风险。(3、5)一生中患癌症是高度可变的和依赖于基因。肿瘤范围内的其他恶性肿瘤包括胃、卵巢癌、前列腺癌、肝胆管的,上尿路,和小肠癌症。(3、5)

还有其他已知基因增加患乳腺癌、卵巢癌、子宫癌包含在这个面板。(2)罹患癌症的风险与这些症状变化有关。(2)一些人其中一个基因的致病变种发展多个主要癌症或国癌症。(2)

美国国家综合癌症网络和美国癌症协会的医疗管理提供建议患有遗传性乳腺癌和妇科癌症症状。(2、3、6、7)

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

所有检测到变异评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(8)变异基于已知的进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

临床相关性
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测可报告的变体的影响家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。

讨论额外的可用性测试选项或协助解释这些结果,梅奥诊所实验室遗传辅导员联系800-533-1710。

技术上的限制
下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域;分析性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。插入/删除(indels) 40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小indels可靠地检测到。

删除/复制分析

这种分析目标单一和multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下单一外显子决议不能实现减少由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。

这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变异。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

基因可能是添加或删除基于更新的临床意义。为最新的基因列表包含在这个测试中,看到的目标基因和遗传性乳腺癌/妇科癌症的方法细节面板在特殊的指令。关于基因的特定性能的详细信息和技术的局限性,看到方法描述或实验室基因顾问联系800-533-1710。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

变体政策的重新分类
此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者随时联系实验室学习特定的变体的分类可能已经改变了。

不同的评估

执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会建议作为指导原则。其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Howlader N,没有人点,Krapcho M: SEER癌症统计审查,1975 - 2018年,国家癌症研究所。2021年4月。可以在https://seer.cancer.gov/csr/1975_2018/

2。戴利MB, Pal T,贝瑞M, et al:机构的指导方针的见解:基因/家庭高风险评估:乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌,2.2021版。中华杰出Canc Netw。2021年1月6日,19 (1):77 - 102

3所示。古普塔年代,Provenzale D, Llor X, et al:机构的指导方针的见解:基因/家庭高风险评估:结直肠,2.2019版本。中华杰出Canc Netw。2019; 17 (9): 1032 - 1041

4所示。Petrucelli N,戴利MB,朋友老师:乳腺癌易感基因1 -和BRCA2 -相关的遗传性乳腺癌和卵巢癌。:亚当斯MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;1998年12月15日更新,2016年。2021年5月4日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1247 /

5。被罩G,山谷l·林奇综合症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2004年。2021年2月2日更新。2021年5月4日通过可用的www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1211 /

6。Saslow D, Boetes C,伯克W, et al:美国癌症协会乳腺癌筛查指南与MRI乳房x光检查的一个附属物。CA癌症J。2007; 3 - 4月57 (2):75 - 89

7所示。史密斯RA,安德鲁斯KS,布鲁克斯D, et al .癌症筛查在美国,2019:回顾当前的美国癌症协会的指导方针和当前癌症筛查的问题。69年5月,CA癌症J。2019 (3): 184 - 210

8。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测中存在变异基因的编码区和内含子/外显子边界分析,以及一些其他地区已知致病变种。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上插入/删除(indels)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75基点和插入到47个基点。门店,多路复用ligation-dependent探测器放大(MLPA),和/或聚合酶链反应(PCR)的定量方法来测试执行删除和复制的基因分析。PCR和凝胶电泳进行测试的存在10 megabase反演编码外显子1 - 7的MSH2基因。细节对目标基因进行了分析测试,看看目标基因和遗传性乳腺癌/妇科癌症的方法细节面板在特殊的指令。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。详情有关特定的基因区域不经常,明白了目标基因和遗传性乳腺癌/妇科癌症的方法细节面板在特殊的指令。(未发表的梅奥法)

确认选择可报告的变异可能是由交替方法基于内部实验室标准。

基因分析:自动取款机,BARD1 BRCA1、BRCA2 BRIP1,背景,CHEK2 EPCAM(仅拷贝数变异),一种MSH2 MSH6 NBN公司禁止,NF1, PALB2, PMS2, PTEN(包括启动子),RAD51D RAD51C STK11, TP53

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

补充

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 4周

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81432年

81319年

81403年

LOINC®信息

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
BRGYP 遗传性乳腺癌/妇科癌症面板 97655 - 5
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
结果LOINC值提示
614647年 测试描述 62364 - 5
614648年 标本 31208 - 2
614649年 源 31208 - 2
614650年 结果总结 50397 - 9
614651年 结果 82939 - 0
614652年 解释 69047 - 9
614653年 资源 99622 - 3
614654年 额外的信息 48767 - 8
614655年 方法 85069 - 3
614656年 基因分析 48018 - 6
614657年 免责声明 62364 - 5
614658年 发布的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告