搭建或验证华府临床诊断联想遗传性染色体HH)内成人
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预测性测试联想个人街有a/家庭问题历史记录联想HH协同适配遗传学咨询
这个测试华府市不对推荐For人口分布筛选
测试检测2常见致病性变量中HFE系统基因学C282Y并H63D(c.187C>G)上头S65C变式将上报唯一时间中城华府市观察归为构件联想华府C282Y/S65C基因型
分子类测试罐头贝完成后至搭建或确认华府诊断联想遗传性染色体内个人带临床症状
本解析无法检测所有变异HFE系统基因引起遗传染色体
更多信息见遗传学染色体化算法
滴数聚合链响应
C282Y
H63D
遗传染色体
HFE基因
高频
黑模市
HLA-HGene
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变迁
病人数准备性 :A级前一骨架骨髓移植发自a级偏导捐赠者威尔干扰带测试调用800-533-1710For指令解析For测试病人类街有接收a/骨架骨髓移植
仅提交下列标本中的 1
样板类型 :整体血迹
首选 :淡紫色顶部(EDTA)或黄黄顶部(ACD)
可接受性:任选反coaplan
集合式指令 :
开工反转数位时间间隔至混合式鲜血
二叉发送全血标本内原创管子非liquot
特征稳定信息安倍4天/冷冻14天
样板类型 :萨利瓦
病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖
用品:Saliva Swab集合包(T786)
样本量 :1 Swab
集合指令 :收集并发送样本按装箱指令
特征稳定信息环形30天
附加信息 :低浓度脱氧核糖核酸从唾液中产生,可能需要更多样本来完成测试
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉分子遗传学:遗传固有疾病患者信息521
3级非电子排序完整打印发送深层染色体测试请求755带标本
0.5ml
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
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遗传学染色体HH)华府市a级自动somal休眠式失序联想铁矿新陈代谢带a/载波频度大约十分之一北欧祖先加速肠铁吸收速度和各种组织(如肝脏、皮肤、心脏和关节)中累进铁沉积临床症状HFE系统男性40-60岁和妇女更年期后通常出现染色症,他们可能受其他因素影响,如摄取铁和其他矿物质补充物、维他命C和酒精消费铁超载罐致肝硬化症、肝细胞癌、糖尿病代名词、动脉科和心科科s类复症可能通过phlebommy预防,病人治疗时可能有正常预期寿命前置机体损耗.(2) 对有符合HH或铁超载生化证据的个人,HH诊断华府市典型化基础上华府结果联想transferrin-iron饱和度并血清费里丁集中度分子类测试罐头并发执行至confirm/establish华府诊断
两种最常见的变异HFE系统基因为C282YH63D上头多数联想HH病人类约85-90%C282Y变异和复合异性C282Y和H63D变异临床显效铁矿超载罐头临Τ发生内缺失已知HFE系统变式因此,负HFE系统测试并不排除其他稀有变异HFE系统基因或其它基因并不排除铁超载诊断或hemochromatosis.
上头最大数常见致病变异内华府HFE系统基因类华府市C282Y高山市C.845G>Aexon4个人谁是同质古斯a/C282Y异位数占所有HH案例的60%至90%,然而临床穿透不完全.(3) 多达50%同位数开发铁超载C282Y(高血清铁指数),10%至33%(主要是男性)开发异位相联综合症或端机损症状预测是否aC282Y同质形威尔开发临床症状此外,3%-8%受HH影响者exerozygoos为此变式频率显示不同群别间变化最大频率观察个体 北欧祖先
H63D(c.187C>Gexon2)变量也与HH相关联,然而,如果没有其他疾病诱因变量,单H63D变量的存在不太可能具有临床意义。并发异性H63D不足以在缺铁情况下引起大规模临床铁超载其它修改风险因素复合异兹哥sc282Y/H63D高密度铁约0.5%-2%使用基因型者将开发临床证据类联想铁矿超载.(2)时个人带本片基因型似然有增量铁矿索引详解最大数威尔不对开发临床病态化无发火因数静态病糖尿病或超值酒类consumption).(4)
三分之一的临床意义HFE系统变式S65C(c.193A>T inexon2)似乎最小化稀有变量显示极低穿透度,通常不与铁超载相关个人街系异兹古斯ForS65C带或华府野型或H63D阿莱尔多做不对貌似至贝时间点a级增量风险ForHH复合异性C282Y和S65C可能低风险温和度HH.l/C282Y/S65C基因型观察报告
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这个单测试C282Y、H63D和S65C威尔不对检测全部变量中HFE系统基因类说到可能关联遗传性hemochromatosis.正因如此华府缺位联想a/可检测性C282Y,H63D或S65C变异做点什么不对规则类外出华府可能性说到a级个体化华府市a/载波联想或受影响的带本片疾病问题
测试结果应该是贝解释性内华府上下文联想临床发现结果家庭问题历史详解并异类实验室数据.出错内华府解释联想结果似然发生if资讯库给定华府市不准确性或不完全性
稀疏度变异式多态性)存有说到可选引导至假负数或假阳性结果if结果获取多做不对匹配华府临床发现结果额外测试应该是贝深思熟虑
内稀有案例详解脱氧核糖核酸变异式联想未知数意义传导似然贝识别
因为联想问题联想华府整体性穿透度联想HFE系统变异式HFE系统遗传学测试华府市不对推荐For人口分布筛选
开工巴顿JC EdwardsCQHFE系统Hemochromatosis.插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2000年更新12月6日2018访问2022年3月14日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/
二叉KowdleyKV、BrownKE、AhnJ、SundaramV:ACG临床指南:遗传染色体AMJGastroentro2019Aug;114(8):1202-1218
3级PortoG,BrissotP,SwinkesDW,ZollerH等:EMQN遗传染色体分子遗传诊断最佳做法指南ourJhumGenet2016Apr;24(4):479-495
4级HollererI,BachmannA,MuckenthalerMU:HFE变异的病理学后果和收益:20年研究海洋学2017年5月;102(5):809-817
周一通过星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81256-HFE系统高山市染色体)参参遗传性hemochromatosis)基因类分析常见变异式C282YH63D)
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| 高频 | 遗传染色体HFE测试 | 34519-9 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 614667 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 614668 | 结果 | 82939-0 |
| 614669 | 传译 | 69047-9 |
| 614670 | 样板 | 3208-2 |
| 614791 | 源码 | 3208-2 |
| 614792 | 方法论 | 850693 |
| 614793 | 发布方式 | 18771-6 |