测试Id:BAP1Z

综合遗传肾癌基因面板中,考虑RENCP /遗传肾癌面板中,19个基因包括不同,测试BAP1。

测试BAP1基因作为自定义面板的一部分是可用的。更多信息见CGPH/自定义面板中,基因遗传下一代测序,各不相同。

家族性变异的目标测试(也称为特定站点或已知突变测试)对这个基因可用。看到FMTT /家族突变的更多信息,有针对性的测试,各不相同。

首选标本收集的96小时内到达。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。不整除。

2。在原始管发送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息表(T519)

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送肿瘤学试验要求(T729)标本。

看到标本要求

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

评估患者的个人或家庭历史暗示BAP1肿瘤易感性综合征(BAP1-TPDS)

建立一个诊断BAP1-TPDS允许针对癌症监测基于相关的风险

识别基因变异与风险增加有关BAP1-TPDS,允许预测测试和适当的筛选高危家庭成员

这个测试利用新一代测序检测单核苷酸和相关联的一个基因拷贝数变异BAP1肿瘤易感性综合症:BAP1。查看更多细节描述方法。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和遗传咨询BAP1肿瘤易感性综合征(BAP1-TPDS)。

生殖系变异的BAP1基因与BAP1肿瘤易感性综合征(BAP1-TPDS),这是一种罕见的常染色体显性遗传性癌症综合征。(1)BAP1-TPDS特点是开发各种肿瘤的风险增加,包括BAP1灭活肿瘤melanocytic(也称为非典型施皮茨肿瘤,或“BAPoma”),眼色素层的和皮肤的黑色素瘤,恶性间皮瘤,和肾细胞癌。(1)许多其他类型的肿瘤,包括基底细胞癌、肝癌、胆管癌、脑膜瘤,也被联系在一起这种综合症(1 - 6)。

而真正的外显率BAP1-TDPS未知由于其稀缺性和确定现有的数据偏差,研究显示88%的患者一个确定的变体有癌症诊断。(1、2)

管理和监督指导方针提出了几个多学科专家小组。(1、5)

一个将提供解释报告。

所有检测到变异评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(7)变异基于已知的进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测可报告的变体的影响家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。

讨论额外的可用性测试选项或协助解释这些结果,联系梅奥诊所实验室遗传顾问800-533-1710。

技术上的限制:
下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域;分析性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。插入/删除(indels) 40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小indels可靠地检测到。

删除/复制分析:

这种分析目标单一和multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下单一外显子决议不能实现减少由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。

这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变异。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

关于基因的特定性能的详细信息和技术的局限性,看到方法描述或实验室基因顾问联系。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

变异的重新分类:
此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者随时联系实验室学习特定的变体的分类可能已经改变了。

变体的评估:
执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会建议作为指导原则。其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

1。Pilarski R,卡洛•M Cebulla C,任M:BAP1肿瘤易感性综合症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2016年。2020年9月17日更新。2021年7月7日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK390611 /

2。沃波尔年代,普里查德,Cebulla厘米,et AL:全面研究的临床表型的生殖系BAP1 variant-carrying全球家庭。中华肿瘤杂志。2018年12月;110 (12):1328 - 1341。doi: 10.1093 / jnci / djy171

3所示。明星P,古德温,Kapoor R, et al:生殖系BAP1-positive病人:癌症监测的难题,提出了跨学科的共识监控策略。欧元J癌症。2018年3月,92:48-53。doi: 10.1016 / j.ejca.2017.12.022

4所示。痈M,摩天路,鲍曼F, et al: BAP1癌症综合症:恶性间皮瘤,眼色素层的和皮肤的黑色素瘤和MBAITs。J Transl医学。2012;10:179。doi: 10.1186 / 1479-5876-10-179

5。巴塔利亚:多学科方法的早期检测的重要性BAP1肿瘤易感性综合症:临床管理和风险评估。地中海的见解杂志。2014;8:37-47。doi: 10.4137 / CMO.S15239

6。Rai K, Pilarski R, Cebulla厘米,任MH:全面审查BAP1肿瘤易感性综合症两个新病例的报告。麝猫。2016;89 (3):285 - 294。doi: 10.1111 / cge.12630

7所示。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫2015;17 (5):405 - 424。doi: 10.1038 / gim.2015.30

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测中存在变异和内含子/外显子编码区域的边界BAP1基因分析,以及一些其他地区已知的致病变种。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上插入/删除(indels)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75基点和插入到47个基点。门店和/或聚合酶链反应(PCR)的定量方法来测试执行删除和复制的基因分析。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。的参考记录BAP1基因NM_004656.4。参考记录数字可能被更新由于成绩单版本控制。总是把最后一个病人报告基因转录时引用的测试信息。

确认选择可报告的变异可能是由交替方法基于内部实验室标准。(未发表的梅奥法)

补充

不同

3 - 4周

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81479年

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告