测试Id:CMPRE

收到如果皮肤活检,添加纤维母细胞的生化研究文化和低温贮藏和执行一个额外的费用。

这个测试是不适合影响患者(渊源者)进行全外显子组测序(韦斯)。这个测试的目的是成为生物家庭成员比较器命令只标本。韦斯渊源者测试,订单WESDX /全外显子组测序遗传疾病,各不相同。

每个标本都必须在一个单独的顺序。

订单全外显子组测试病人和家庭成员比较器标本,看到下面的步骤:

1。订单WESDX /全外显子组测序遗传性疾病,不同的病人(渊源者)。

2。订单这个测试在所有家庭成员的标本被提交为比较器。

a。当可用时,病人的亲生母亲和亲生父亲是家庭成员比较器的首选。

b。如果一个或两个病人的亲生父母是不能用来测试标本来自其他一级亲属(兄弟姐妹或儿童)可以用作比较器。联系实验室800-533-1710批准发送其他亲戚的标本。

c。对家庭成员的成本分析比较器标本应用于病人的渊源者的测试。家庭成员将不会被分开来收取的。

3所示。收集病人(渊源者)和家庭成员的标本。标签样本的全名和出生年月日。没有标签的家庭成员的标本与渊源者的名字。

4所示。完整的签名部分知情同意(纽约州客户所需)的一部分全外显子组测序:订购清单。

5。如果病人想退出接收二次发现或改变DNA存储选择,选择合适的箱子在知情同意的部分。

6。附加诊所笔记从专家与病人的临床特征,如果可用。

7所示。附加的血统,如果可用。

8。将文件发送到实验室的标本。如果不发送样品,文件的副本传真至507-284-1759,经办人:韦斯遗传辅导员。

首选标本收集的96小时内到达。

全外显子组测序:订购清单是必需的。为家庭和填写一个表单发送的标本。不需要一个单独的形式为每一个家庭成员。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

标本类型:皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检传输媒体(T115)

容器/管与任何标准细胞培养基:无菌容器(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。

试样体积:4毫米

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:一个单独的文化将评估在FIBR /收费纤维母细胞文化生化和分子检测、组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-25瓶

标本体积:2烧瓶

集合指令:提交汇合的培养成纤维细胞从皮肤活检。培养细胞的产前样品不会被接受。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏(< 24小时)

附加信息:一个单独的文化将评估在FIBR /收费纤维母细胞文化生化和分子检测、组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:血液现货

供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可接受的:PerkinElmer 226(原seppo 226)滤纸,或血液收集卡片

试样体积:5点血

托收指示:

1。另一个选择才是对病人采血1岁以上是一个手指针刺。1岁以下的婴儿,应该使用一个跟贴。看到干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)。

4所示。由于低浓度的DNA产生了从血液,可能可能需要额外的标本来完成测试。

样品类型:唾液

病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。

供应:唾液拭子采集设备(T786)

样品数量:1拭子

收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。

样品稳定性信息:周围30天

附加信息:由于低浓度的DNA产生唾液,这是可能的,可能需要额外的标本来完成测试。

• 全外显子组测序:订购清单
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 血的地方收集指令

1。全外显子组测序:订购清单是必需的。

2。纽约Clients-Informed同意是必需的,包括在上面的形式。

请求的文档形式或电子订单,一份文件。

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

提交生物家庭成员的标本被用作比较器为影响患者接受全外显子组测序(渊源者)

这个测试是生物标本的家庭成员提交的比较器接受WESDX /全外显子组测序的患者遗传疾病,各不相同。

收到如果皮肤活检,添加纤维母细胞的生化研究文化和低温贮藏和执行一个额外的费用。

这个测试使用新一代测序技术来评估单核苷酸和拷贝数变异蛋白质编码区域内(大约20000个基因的外显子和接头连接)同时进行。这些信息是用来协助解释病人的渊源者的全外显子组测序结果(WESDX /全外显子组测序遗传性疾病,不同)。订购这个测试生物影响渊源者的家庭成员可以帮助确定遗传基因变异的识别和隔离如果变异和表型的家庭。提交比较生物样本家庭成员增加鉴别诊断的渊源者的机会。全外显子组测序样本时已被证明是最有益的亲生父母都是用作比较器。(1 - 3)因此,强烈建议从病人的生母也提交的样本和亲生父亲。

如果超过两个生物提交家庭成员比较器标本,额外的比较器标本可能不是完全测序,而是用于确认是否存在利益确定变量的初始变量后调用和审查。

一个将提供解释报告。

解释信息只会在渊源者提供全外显子组测序报告(WESDX /全外显子组测序遗传性疾病,不同)。

二次结果

病人评估医学上可操作的次要结果和根据这些发现美国大学医学遗传学和基因组学建议。(4)变体的存在在家庭成员比较器样品渊源者规定的报告。变异存在于家庭成员比较器样品但是缺席渊源者样本不评估。在这些基因变异不会评估和报告如果渊源者选择的评估。

这个测试的目的是用于生物标本的家庭成员提交的比较器影响患者接受全外显子组测序(渊源者)。虽然测试结果只会提供上下文的渊源者,家庭成员有可能担任比较器自己意想不到的遗传信息了解,例如,如果生物并不像描述的关系。也有可能为个人学习,他们携带某些基因变异被报道在渊源者。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

遗传咨询建议病人接受这个测试,测试之前和之后的结果是可用的。

1。杨Y, Muzny DM,夏F, et al:分子中发现病人临床whole-exome测序。《美国医学协会杂志》上。2014;312 (18):1870 - 1879

2。李H, Deignan杰,Dorrani N, et al:临床外显子组测序基因稀有孟德尔疾病的识别。《美国医学协会杂志》上。2014;312 (18):1880 - 1887

3所示。法韦尔KD Shahmirzadi L, El-Khechen D, et al:增强效用顾家的诊断外显子组测序的继承模型分析:从500年没有结果有确诊的家庭遗传条件。麝猫医学。2015;17:578 - 586

4所示。李米勒DT, K,戈登,et al:次要的建议报告发现在临床外显子组和基因组测序,2021更新:政策声明的美国大学医学遗传学与基因组学(ACMG)。地中海麝猫。2021年8月,23 (8):1391 - 1398

• 全外显子组测序:订购清单
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 血的地方收集指令

下一代测序(上天)进行DNA提取病人和所有提交比较器样品测试中变异的存在和内含子/外显子编码区域的边界。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。变体叫做使用一个优化的生物信息学的包。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上deletion-insertions(利林)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75基点和插入到47个基点。这也化验检测拷贝数变异(删除/复制)大部分涉及三个或三个以上外显子。在某些情况下,拷贝数变异不到三个外显子可能发现,然而这个检测变量的可靠性由于孤立减少序列覆盖或固有的基因组的复杂性。产生的变异是过滤和注释使用公共和私有资源和使用公开的解释工具进行分析和解释。确认选择可报告的变体的渊源者并提交比较器样品可能是由交替方法基于内部实验室标准。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。(未发表的梅奥法)

没有

不同

12周

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月;血液,唾液,培养成纤维细胞,皮肤活检,脐带血:1个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告