帮助诊断成人粒子细胞肿瘤FOXL2基因类
本测试使用目标下一代排序评价内体变异FOXL2基因学
测试评估固态肿瘤样本内体变异开关不评估区内子线变换测试
本测试评价形式化固定肿瘤或细胞滑动帮助诊断成人粒子细胞肿瘤
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| 斯里夫 | MG滑动评论 | 号 | 对 |
当此测试排序时, 滑动审查将总是以附加电荷执行 。
序列抓取目标次序列
下一Gene语义测试
FOXL2
Granulosa细胞肿瘤
NGS系统
奥瓦里
XL2
当此测试排序时, 滑动审查将总是以附加电荷执行 。
变迁
病理报告最少包含下列信息必须与标本并发测试实战:
开工病人名
二叉块号必须写在所有块块、幻灯片和文件上(可手写在文件上)
3级组织收集日期
4级源组织
本解析需要至少20%肿瘤核
偏多肿瘤区和足百分数肿瘤核:组织216mm(2)
最小肿瘤面积:组织36毫米(2)
积分超过10非染色幻灯片 并必须有足够的百分比肿瘤核
问题定型 : 10%中性缓冲正
样本准备指南见组织需求固调下调.文档中大小表示4mmx4mmx10幻灯片优先选择:近似/等值144mm(2)和最小3mmx1mmx10幻灯片近似/等值36mm(2)
首选 :
特征类型 :组织块
集合指令提交填充式补丁组织块和可接受量肿瘤组织
可接受性:
特征类型 :组织幻灯片
滑动:1染色和10染色
集合指令提交一片染色二叉素和二叉素,并提交十片无染非烤片和五微密肿瘤组织
注释 :共需肿瘤核通过从同块抓取最多10张幻灯片获取
附加信息:不使用无值幻灯片不返回
特征类型 :循环滑动(直接涂片或丁普尔普尔普)
滑动片 :1至3滑动
集合指令 :提交一到三张滑动图并封存五千元核电池或最少三千元核电池
注释 :玻璃封页优先使用塑料覆盖页可接受,但将导致较长回转时间
附加信息:循环滑动不返回
非电子排序完整打印发送肿瘤测试请求729标本.
见Specimen必备
| 特征解析 未定型编译的样本,除细胞学滑动 提取核酸 |
拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
帮助诊断成人粒子细胞肿瘤FOXL2基因类
本测试使用目标下一代排序评价内体变异FOXL2基因学
测试评估固态肿瘤样本内体变异开关不评估区内子线变换测试
当此测试排序时, 滑动审查将总是以附加电荷执行 。
Granulosa细胞肿瘤大约占所有卵巢恶性肿瘤的5%-10%,是恶性卵巢性记录肿瘤最常见的类型绝大多数GCT(95%)为成人型,5%为少年型成人GCT可发生于任何年龄,但最常发生于周期性妇女,而少年GCT生成于前三十年FOXL2基因参与卵巢开发功能上头FOXL2基因点变异c.402C>GExon1 (p.C134W)遇有挑战组织病理学案例 检测aFOXL2突变可帮助诊断成人GCT
本测试使用定型对应组织或细胞滑动评估FOXL2基因学测试结果可用于支持成人GCT诊断
提供解析报告
分子生物标志分析包括结果概述以及相关诊断、预测和治疗影响
测试无法区分体形变换和子系变换可能需要额外测试来澄清结果的重要性,如果有潜在的遗传风险的话。
似可识别不确定意义的脱氧核糖核酸变异
负结果并不排除存在变量,该变量可能存在,但低于检测此解析的限值分析敏感度测序可报告修改为5%变异方位频率,最小覆盖率500X样本含20%或以上肿瘤内容
点变异和小插入/删除变异FOXL2基因专用本测试不检测大单或多ex删除或复制或基因组数变异
变频数表示排序百分数支持特定变量除以总排序数读该位置体格测试时,VAF应结合数项因素解释,包括但不限于:肿瘤纯度/异异性/拷贝数状态(plioy、增损、异性损耗)和排序人工品/误差
稀多态化可能导致假阴性或假阳性结果
存在或不存在变量可能无法预测所有病人对治疗的反应
测试结果应结合临床、肿瘤采样、组织病理学和其他实验室数据解释所得结果与其他临床或实验室结果不匹配时,联系实验室讨论信息不准确和/或不完整时,结果误解可能发生
可靠结果依赖适当的样本采集处理测试由细胞滑动和正则嵌套组织验证阻抗其他类型固态组织解析等不适当处理可能导致聚合酶链反作用失灵
性能特征:
调用单核变异器检测限值(单核变异器和删除插入器检测限值为5%变异全频并至少有500x分解覆盖
验证研究显示测试与SNV和delins检测参考法相容性分别为99.7%(699/701)和96.6%(226/234)变量变式1至10基对98.9%(186/188),变式11至50基对95.8%(23/24),变式51至200基对88.9%(8/9)。
开工stromSP系统当前实践和指南临床下一代肿瘤测试2016;13(1):3-11.doi:10.28092/j.issn.2095-3941.2016.0004
二叉SpurrLLLMALOMRAN系统泛扫描体异频分析SciRep2018;8(1):77352018年5月16日发布doi:10.1038/s41598-018-25462-0
3级ShahSP、KobelM、SenzJ等FOXL2粒状细胞肿瘤变换NEnglJMD2009;360(26):2719-2729
4级金MSHYNJLELESHFOXL2 Codon134粒子细胞肿瘤剖析JPathol大学2010;221(2):147-152
5级SchraderKA、GorbatchevaB、SenzJ等FOXL2c.402C>G变异特征:固态肿瘤调查PLOS一号2009;4(11):e7988
6级BenayounBA,KalfaNSultanC,VeitiaRA叉头因子FOXL2新式肿瘤抑制器生物物理Act2010;1805(1):1-5
7WHO教程编辑板分类母性肿瘤第五版编辑世界卫生组织2021WHO肿瘤分类.卷4
下一代排序测试FOXL2基因.(未公开maio方法)
Gene网路
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GenBank加入号
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核启动
|
核极端
|
染色体
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前置
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FOXL2
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NM_023067
|
138664432
|
1386556
|
染色体3
|
Excon一
|
切片前先进行病理评析和宏解剖以丰富肿瘤细胞
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
883-微分解手册
81479
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| XL2T | FOXL2变异分析图 | 95785-2 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 617937 | 结果 | 82939-0 |
| 617938 | 传译 | 69047-9 |
| 617939 | 附加信息 | 48767-8 |
| 617940 | 样板 | 3208-2 |
| 61794 | 组织标识 | 80398-1 |
| 617942 | 方法论 | 850693 |
| 617943 | 免责声明 | 62364-5 |
| 617944 | 发布方式 | 18771-6 |