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测试ID：CSTB

订购此测试

CSTB基因，重复膨胀分析有所不同

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概述

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对...有用
建议临床疾病或测试可能有帮助的临床疾病或设置

分子证实临床可疑的CSTB- 相关的进行性肌阵挛性癫痫

识别内部的完全渗透性事件重复扩展CSTB已知会导致CSTB- 相关的进行性肌阵挛性癫痫，允许对高危家族成员进行预测测试

通过鉴定癫痫的特定潜在病因来影响患者的治疗和管理（例如，指导适当使用抗癫痫药和其他治疗方式）

遗传学测试信息
提供可能有助于选择正确的基因测试或正确提交测试请求的信息

该测试评估了CCC-CGC-CCC-GCG DoteCamer重复扩展CSTB确认分子诊断CSTB- 相关的进行性肌阵挛性癫痫，也称为进行性肌阵挛性癫痫型1（EPM1）。

测试算法
描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称
对执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应（PCR）

纽约州可用
指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。

是的

报告名称
列出了测试的已发表名称的简短或缩写版本

CSTB，重复扩展分析

别名
列出测试的其他通用名称，以帮助搜索

渐进的肌阵挛性癫痫类型1

EPM1

DodeCamer重复扩展

与CSTB相关的渐进性肌癫痫

波罗的海肌球

波罗的海肌癫痫

地中海Myoclonus

测试算法
描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

标本类型
描述了测试验证的样品类型

各种

订购指导

该测试仅检测十二焦点的重复扩展。如果测试DodeCamer重复扩展和其他CSTB请求变体，订购一个自定义基因面板CSTB基因。有关更多信息，请参见CGPH /自定义基因面板，遗传性，下一代测序，有所不同。

运输说明

标本更喜欢在收集的96小时内到达。

需要标本
定义执行测试所需的最佳标本和首选卷以完成测试

病人准备：先前来自同种异体供体的骨髓移植会干扰测试。致电800-533-1710，以进行测试接受骨髓移植的患者的说明。

样品类型：全血

容器/管：

首选：薰衣草顶（EDTA）或黄色顶部（ACD）

可接受：任何抗凝剂

标本卷：3毫升

收集说明：

1.扭转几次以混合血液。

2.在原始管中发送全血标本。不要等分。

标本稳定性信息：环境（首选）/冷藏

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

形式

1。需要纽约客户的同意。请记录副本已存档的请求表或电子订单。以下文件可用：

-基因检测的知情同意（T576）

-基因检测的知情同意（西班牙）（T826）

2.分子遗传学：神经病学患者信息

拒绝
标识可能导致样品被拒绝的样本类型和条件

所有标本将由Mayo Clinic Laboratories评估，以进yabo208行测试适用性。

标本稳定性信息
提供了将样品运输到表演实验室所需的温度的描述，还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特殊容器
各种 环境（首选）
冷冻
冷藏

对...有用
建议临床疾病或测试可能有帮助的临床疾病或设置

分子证实临床可疑的CSTB- 相关的进行性肌阵挛性癫痫

识别内部的完全渗透性事件重复扩展CSTB已知会导致CSTB- 相关的进行性肌阵挛性癫痫，允许对高危家族成员进行预测测试

通过鉴定癫痫的特定潜在病因来影响患者的治疗和管理（例如，指导适当使用抗癫痫药和其他治疗方式）

遗传学测试信息
提供可能有助于选择正确的基因测试或正确提交测试请求的信息

该测试评估了CCC-CGC-CCC-GCG DoteCamer重复扩展CSTB确认分子诊断CSTB- 相关的进行性肌阵挛性癫痫，也称为进行性肌阵挛性癫痫型1（EPM1）。

测试算法
描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

临床信息
讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面

CSTB- 相关的进行性肌会癫痫（PME），也称为进行性肌球癫痫1（EPM1）或Unverricht-Lundborg疾病，是集体进行性肌阵挛性癫痫中最常见和最严重的。CSTB- 相关的PME以常染色体隐性模式遗传，并与家族间变异性相关。有个人CSTB- 相关的PME具有正常的早期发育，症状通常在生命的第一或第二个十年中。CSTB- 相关的PME的特征是动作或刺激性的非自愿肌阵挛。患有这种病情的人有癫痫发作的风险增加，包括补品，缺勤，精神运动和局灶性运动。这种情况是渐进的，导致某些人的轮椅依赖。后来的症状也可能包括共济失调，无关，意图震颤，构音障碍，情绪障碍和轻度认知能力下降。

CSTB- 相关PME是由引起疾病的变体引起的CSTB基因。在启动子区域中膨胀的十二聚体重复序列的扩展CSTB基因约占致病变异的90％（芬兰人为99％）。完整的外观CSTB膨胀大于或等于30重复，而正常等位基因通常为2或3个重复。等位基因尺寸在5到29个重复之间的意义不清。其余引起疾病的变体是序列变体，包括错义，胡说八道，剪接部位变体以及小缺失和重复。基因型/表型相关性表明，对于一个膨胀等位基因而言，纯合的人或复合杂合子的纯合杂合子和一个非跨性等位基因的杂合子比那些双重膨胀等位基因的人更早发作，并且更严重。据报道，重复扩展的不稳定性在垂直传播中，包括最小的膨胀和重复大小的收缩。不确定范围内的等位基因与CSTB与PME相关，但可能与传输相关。由于很少报道此尺寸范围内的重复等位基因，因此尚未完全了解重复扩展到完整的渗透等位基因范围（> 29个重复）的风险。另外，重复大小与症状发作的相关性尚不清楚。

参考值
描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可以在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。

正常：<5二十体重复

重复大小不确定的意义：5-29个十字形重复

完整的渗透膨胀：> 29个十字形重复

将提供解释性报告。

解释
提供信息以帮助解释测试结果

将提供解释性报告。

警告
讨论可能导致诊断混乱的条件，包括标本收集和处理不当，不适当的测试选择以及干扰物质

对于预测性测试，重要的是首先记录受影响家庭成员疾病的分子病因，以确认ACSTB重复扩张是家庭疾病的潜在机制。具体而言，该测定法不会检测到非重复膨胀变体和进行性肌阵挛性癫痫可能是由其他基因中的变体引起的。

建议接受预测性测试的患者在测试前和结果后都接受遗传咨询。

测试结果应在临床发现，家族史和其他实验室数据的背景下进行解释。如果提供的信息不准确或不完整，则可能发生测试解释错误。

存在罕见变体（即多态性），可能导致错误的阴性结果。

来自同种异体供体的骨髓移植将干扰测试。致电Mayyabo208o Clinic Laboratories进行指示，用于测试接受过骨髓移植的患者。

临床参考
深入阅读临床性质的建议

1. Lehesjoki AE，Koskimiemi M：Unverricht-Lundborg类型的进步Myoclonus癫痫。癫痫病。1999; 40 Suppl 3：23-28

2. Hypponen J，Aikia M，Joensuu T等：完善Unverricht-Lundborg疾病的表型（EPM1）：一项全群人的芬兰研究。神经病学。2015年4月14日； 84（15）：1529-1536

3. Canafoglia L，Gennaro E，Capovilla G等人：携带复合杂合CSTB点和indelel突变患者的携带非verricht-lundborg疾病的患者的电细胞呈现和基因型 - 表型关系。癫痫病。2012年12月; 53（12）：2120-2127

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

方法描述
描述如何执行测试并提供特定于方法的参考

基于结合的扩增子长度和基于重复的聚合酶链反应测定法被用于检测十二焦点重复区域的膨胀CSTB吉恩（未发表的蛋黄酱法）

PDF报告
指示该报告是否包含带有图表，图像或其他丰富信息的其他文档

不

节目
概述了进行测试的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室中才能开始测试过程的一天，并包括进行测试之前的任何标本准备和处理时间。一些测试被列为连续执行的，这意味着测定在白天多次进行。

各种

报告可用
时间间隔（在Mayo Clinic Laboratories接收样品以可用的结果）考虑yabo208到标准设置日和周末。第一天是结果通常需要的时间。最后一天是它可能需要的时间，考虑到任何必要的重复测试。

28至42天

标本保留时间
概述了测试样品在丢弃之前将标本保存在实验室中的时间长度

全血：2周（如果有）；提取的DNA：3个月

执行实验室位置
指示执行测试的实验室的位置

罗切斯特

费用
几个因素决定了进行测试的费用。请与您的美国或国际区域经理联系，以获取有关建立费用时间表的信息，或了解有关资源以优化测试选择的更多信息。

  • 授权用户可以登录测试价格有关详细的费用信息。
  • 无法访问测试价格的客户可以联系亚搏每周7天，每天24小时。
  • 潜在客户应联系其区域经理。寻求帮助，联系亚搏。

测试分类
提供有关实验室测试套件和试剂的医疗设备分类的信息。可以将测试归类为美国食品药品监督管理局（FDA）和每个制造商指令使用的清除或批准，或者用作不接受FDA的完整审查和批准的产品，然后被标记为Analyte特定试剂（ASR）产品。

开发了该测试，并以与CLIA要求一致的方式确定了Mayo诊所确定的性能特征。美国食品药品监督管理局尚未清除或批准该测试。

CPT代码信息
为确定每个测试或配置文件的适当当前程序术语（CPT）代码提供指导。列出的CPT代码反映了梅奥诊所实验室的CPT编码要求解释。yabo208每个实验室的责任是确定用于计费的正确CPT代码。

CPT代码由表演实验室提供。

81188

loinc®信息
为确定该测试的顺序和结果代码的逻辑观察标识符名称和代码（LOINC）值提供指导。LOINC值由表演实验室提供。

测试ID 测试订单名称 订单loinc值
CSTB CSTB，重复扩展分析 41110-8
结果ID 测试结果名称 结果lainc值
仅适用于最初由表演实验室报告的度量单位表达的结果。这些值不适用于转换为其他度量单位的结果。
616516 结果摘要 50397-9
616517 结果 82939-0
616518 解释 69047-9
616519 推荐的原因 42349-1
616520 标本 31208-2
616521 方法 85069-3
616522 来源 31208-2
616523 被释放 18771-6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义详细信息，以支持Mayo Clinic Laboratories和您的实验室信息系统之间的订单和结果接口。yabo208

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样本报告
提供正常和异常样本报告作为报告外观的参考。

正常报告|异常报告

SI样本报告
为有限数量的测试提供了单位报告的国际系统（SI）。这些报告旨在用于国际帐户使用，只能通过定义为接收它们的Mayolink帐户提供。

SI正常报告|SI异常报告