测试标识符 :EPPAN系统

更多信息见Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下发语义和Varies

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用FMTT/Familical变异、定向测试、Varies

Specimen宁可96小时内赶到.

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管不复数标注.

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

• 知情录用基因测试
• 分子遗传学:神经科病人信息
• Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法
• 知情基因测试(西班牙语)
• 目标基因方法细节

开工纽约客户端非格式化协议

文档请求表或电子命令副本存档

下列文件在特殊指令中提供:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:神经科病人信息

1 ml

诊断与已知因果基因关联的癫痫或癫痫

识别已知遗传癫痫或抓获失序基因内致病变异,允许预测测试有风险家庭成员

通过识别癫痫具体底层病理学(例如指令适当使用抗寄生药和其他处理方式)对病人进行处理和管理

本测试使用下一代排序检测319个基因单核素和拷贝变异科技局decamer重复扩展

ABAT, ACO2, ACY1, ADARB1, ADGRG1, ADSL, AFG3L2, AIFM1, AKT2, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP2M1, APOPT1 (COA8), ARFGEF2, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ASNS, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATRX, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAT1, C12orf57, CACNA1A, CACNA1E, CACNA2D2, CAD, CARS2, CASK, CCM2, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COA8 (APOPT1), COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CPT2, CSF1R, CSTB, CTSD, CTSF, CUL4B, D2HGDH, DCX, DDC, DDX3X, DEPDC5, DHFR, DIAPH1, DLD, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EHMT1, EIF2AK2, EPM2A, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GCK, GFM1, GLDC, GLRA1, GLUL, GNAO1, GOSR2, GPAA1, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GYS2, HCFC1, HCN1, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, IARS2, IBA57, IDH2, IER3IP1, IQSEC2, ITPA, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KRIT1, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LGI1, LIAS, LRPPRC, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MICU1, MOCS1, MOCS2, MTFMT, MTO1, MTOR, NALCN, NDUFA1, NDUFA2, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NOTCH3, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NR4A2, NRROS, NRXN1, OCLN, OFD1, OPHN1, OTUD6B, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAK3, PCDH12, PCDH19, PDCD10, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS2, PEX7, PHF6, PHGDH, PIGA, PIGG, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PLCB1, PLP1, PLPBP, PNKP, PNPLA8, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPP2R5D, PPT1, PRRT2, PURA, QARS1, RAB39B, RAB3GAP1, RALA, RALGAPA1, RANBP2, RARS2, RELN, RMND1, ROGDI, RRM2B, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCO2, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SETD2, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A1, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNAP29, SNX27, SPATA5, SPR, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STRADA, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TPK1, TPP1, TSC1, TSC2, TSFM, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TWNK, UBE3A, UGP2, USP7, VARS2, VLDLR, WDR26, WDR37, WDR45, WDR62, WWOX, YWHAG, ZDHHC9,并ZEB2.方法描述补充细节

鉴别病原体可帮助诊断、预测、临床管理、家庭筛选、复发风险评估和遗传咨询

可考虑/推荐附加一级测试详情见指令引导测试算法

更多信息见Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法

Epilepsy是一种慢性神经系统失序症,特征是频繁无端抓捕Epilepsy常见化,影响略超过1%的人口癫痫的深层原因多因子分解,遗传学和非遗传学都分解

继承形式的癫痫可能出现各种抓取类型、发病年龄、易发性及底层分子原因,包括通道病理学、代谢条件以及与结构脑异常相关联的失序不同的遗传癫痫可能沿袭自解压性、自解休或X相关继承模式,或可能因继承模式而发生deno病原体变异因此,识别特定分子原因对评估复发风险和对有风险家庭成员的影响至关重要。

临床诊断可能具有挑战性,因为不同基因中的病原体变异可能与惊人相似的临床演示相联综合诊断遗传测试有助于确定分子学,转而帮助建立长期预测和确定适当的治疗管理策略

提供解析报告

检测到的变量都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (1) 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

参考值科技局重复扩展检验

常态: <5deramer重复

重复大小不确定性:5-29decamer重复

完全渗透扩展度:>29deamer重复

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异形异构干细胞移植或最近异式输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类

此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类可能随时间变化 扩大遗传知识范围后,实验室有可能发现与病人相关联的新信息。万一发生,实验室可发布修正报告

变式评价

变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南来进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

稀有的附带发现或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。

开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-42

二叉MartinezL,LaiY,HolderJ等:癫痫遗传学诺洛尔克林8月2021日39(3)743-777

3级HelbigI, EllisC:遗传癫痫-概率、挑战与新疆域中的个性化医学Neuropharmacology.2020年8月1日;172:107970

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下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对bgs和/或聚合物链反射法测试所分析基因中是否存在删除和复制并用复用复用复用解析法检测deamer重复区扩展科技局基因学

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列

Genes分析ABAT2ACY1ADRB1ADGG1ADSLADG3L2AIFM1AKT2ALD3A2ALDH5A1ALDH5A1ALDH7A1ALGG13AMTAP2M1APOPT1ARFGEF2, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ASNS, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATRX, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAT1, C12orf57, CACNA1A, CACNA1E, CACNA2D2, CAD, CARS2, CASK, CCM2, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COA8 (APOPT1), COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CPT2, CSF1R, CSTB, CTSD, CTSF, CUL4B, D2HGDH, DCX, DDC, DDX3X, DEPDC5, DHFR, DIAPH1, DLD, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EHMT1, EIF2AK2, EPM2A, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GCK, GFM1, GLDC, GLRA1, GLUL, GNAO1, GOSR2, GPAA1, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GYS2, HCFC1, HCN1, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, IARS2, IBA57, IDH2, IER3IP1, IQSEC2, ITPA, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KRIT1, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LGI1, LIAS, LRPPRC, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MICU1, MOCS1, MOCS2, MTFMT, MTO1, MTOR, NALCN, NDUFA1, NDUFA2, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NOTCH3, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NR4A2, NRROS, NRXN1, OCLN, OFD1, OPHN1, OTUD6B, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAK3, PCDH12, PCDH19, PDCD10, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS2, PEX7, PHF6, PHGDH, PIGA, PIGG, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PLCB1, PLP1, PLPBP, PNKP, PNPLA8, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPP2R5D, PPT1, PRRT2, PURA, QARS1, RAB39B, RAB3GAP1, RALA, RALGAPA1, RANBP2, RARS2, RELN, RMND1, ROGDI, RRM2B, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCO2, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SETD2, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A1, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNAP29, SNX27, SPATA5, SPR, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STRADA, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TPK1, TPP1, TSC1, TSC2, TSFM, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TWNK, UBE3A, UGP2, USP7, VARS2, VLDLR, WDR26, WDR37, WDR45, WDR62, WWOX, YWHAG, ZDHHC9,并ZEB2

变迁

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位&#20122;&#25615;24小时一周七天
• 未来客户应联系区域管理员求援联系&#20122;&#25615;.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81419

样本报表

正常异常样本报告作为报告外观参考

正常报表|异常报表

SI样本报表

单元报告国际系统提供数目有限的测试这些报告供国际账号使用,仅通过mayeLINK账号提供,这些账号已被定义接收

SI正常报表|SI异常报告