测试标识符 :CHDGG

仅指产前标本:

-aminic流水(非可分化培养细胞)接收后,aminic流水培养将附加附加电量

orioc villus标本(非分量培养细胞)接收后,Fiblast文化将附加电荷

接收的任何产前样本,母细胞污染测试将附加电荷

染色体微数组常被用作先天性心脏病设置的一阶测试需要染色体微数组测试时,可点CMACB/染色体微数组、同源体、血或CCAP/染色体微数组、预产期、氨水流/ChorionicVillus采样

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

所有产前标本必须配有母血标本MATTC/MDAC/National细胞沾染、分子分析、母体标本变量,因为这一定与产前标本不同序号

Specimen宁可在96小时内赶到

优先授权可用性不需要......如果继续事前授权过程,则随试样提交所需表格

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

由于产前检验的复杂性,所有产前检验均需咨询实验室产前标本周一至周四发送,下午5点前接收中心时间周五处理

特征类型 :防水流水

容器/图贝:防水流水容器

样本量 :20ml

特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient

附加信息

开工接收单片流体或非分片文化时,CULAF/Civil for遗传测试接收的产前样本中,母细胞污染研究将单列并收费

二叉所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本

特征类型:Chorionic villi

容器/图贝:15mL管装15mL运输媒体

样本量 :20毫克

特征稳定信息冷冻

附加信息 :

开工接收非可分化文化时,CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试将单加并收费接收的产前样本中,母细胞污染研究将单列并收费

二叉所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本

可接受性:

特征类型 :松散培养单元

容器/图贝:T-25瓶

样本量 :2浮点

集合指令 :提交从另一个实验室培养的细胞

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

附加信息 :

开工接收的产前样本中,母细胞污染研究将单列并收费

二叉所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 遗传心脏病遗传检测病人信息
• 目标基因方法细节同源心脏病基因板
• 遗传心脏病基因板前授权指令

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉遗传心脏病遗传检测病人信息

3级遗传心脏病基因板前授权指令

4级非电子排序完整打印发送心血管测试请求724标本

血迹:1m其它样本类型:见Specimen必备

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评价测试适配性

向有个人或家庭先天性心脏病史的病人提供遗传评价

诊断先天性心脏病

本测试使用下一代排序检测44个基因单核素和拷贝变异ACTB、ACTG1、BRAF2-6、NCH2、NCTF2、PLD1、PP1CB、PTPN11、RAF1、RAS2S2SH2、SMAD6、SOS1、SOS2、TAB2、TBX1、TBX220、TBX5TAPB并ZIC3.看吧目标基因方法细节同源心脏病基因板方法描述补充细节

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和先天性心脏病遗传咨询

优先授权可用此解析 。

仅指产前标本:

-aminic流水(非可分化培养细胞)接收后,aminic流水培养将附加附加电量

orioc villus标本(非分量培养细胞)接收后,Fiblast文化将附加电荷

接收的任何产前样本,母细胞污染测试将附加电荷

遗传性心脏病/缺陷(CHD/CHD)泛词用于描述心结构在出生时存在的一个或多个问题CHD代表人中最常见的先天缺陷,约1%的出生受到影响CHD可能包含一个或多个心结构,包括机房、阀门、动脉和静脉,并可能是隔离式(非演程式)或系统条件的一部分,涉及额外的先天异常(演程式)。

在没有可识别环境或致畸原因的情况下,大多数CHD被视为多因子并不具备遗传因子识别估计约20%-30%的CHD案例可确定遗传病理学,增加诊断发现的可能性,发现个体异常和/或畸形特征检测底层遗传因子时,最常归因于染色体拷贝变异体,其次是单元变异体。 (1) 正因如此,染色体微数分析常用为CHD个人第一级测试,继之以单元或多元面板分析,视心机损耗、存在或缺失外心机特征和家族历史而定。

包括单发CHD基因和常有CHD合成条件,如诺南综合症和相关失序症、CHARGE综合症(corobama、心机缺陷、atresiachanee[又名Choanalatresia]、生长迟缓症、生殖器异常症和耳异常症)、Holt-Oram综合症和Alagille综合症

确定CHD遗传原因可能为进一步的筛选或监视策略以及家庭遗传咨询提供参考

提供解析报告

检测到的变量都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (2) 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除分析或重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗弦素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删参考目标基因方法细节同源心脏病基因板最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类

此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变式评价

变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南2 进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在偶发发现可能包括但不仅限于性染色体相关结果将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。

开工Ison HE、GriffinEL、Parrot A等:先天性心脏病遗传咨询-国家遗传咨询师学会实践资源JGenet库斯20222;31(1):9-33

二叉理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 遗传心脏病遗传检测病人信息
• 目标基因方法细节同源心脏病基因板
• 遗传心脏病基因板前授权指令

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对bNGS和/或聚合酶链反射量化法测试所分析基因中是否存在删除和复制

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列看吧目标基因方法细节同源心脏病基因板目标基因分析细节和未例行覆盖的具体基因区域

选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

Genes分析ACTB、ACTG1、BRAF2-6、NCH2、NCTF2、PLD1、PP1CB、PTPN11、RAF1、RAS2S2SH2、SMAD6、SOS1、SOS2、TAB2、TBX1、TBX220、TBX5TAPB并ZIC3

辅助性

变迁

28至42天

全血:2周提取脱氧核糖核酸3个月凸性血液、羊膜流体、培养性氨基微量片、charionio villi片段、培养性chorionio villi片段:1个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81404

81405x3

81406x6

81407x3

81408

81479

81479(如果适合政府支付者)

81265-母细胞污染

88233-Tisse培养、皮肤、固组织生物检测

88235-Amniotic流水文化

88240-Cryop保留

保险预授权可供测试使用表格可用性

yabo208病人经济援助可提供给合格者,从Mayo诊所实验室接收帐单的病人将获取资格和申请方式信息