向有个人或家庭历史显示子宫膜多态心电图的病人提供遗传评价
建立CPVT诊断
本测试使用下一代排序检测7个基因单核素和拷贝变异CALM1,CALM2,CALM3,CASQ2,RYR2,TECRL并TRDN.看吧定点基因方法细节方法描述补充细节
识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和CPVT遗传咨询
优先授权可用此解析 。
序列抓取和定向下调序后继聚合物链响应和Sanger定序
CASQ2
Catecolligic多态心电图
CPVT
extGen定序测试
RYR2
变迁
测试用于子宫膜多态心电图的遗传筛选诊断
综合心律失常基因测试命令CARGG/全面心律失常基因板解析变换
自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies
面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710
Specimen宁可在96小时内赶到
优先授权可用性不需要......如果继续事前授权过程,则随试样提交所需表格
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
1 ml
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
向有个人或家庭历史显示子宫膜多态心电图的病人提供遗传评价
建立CPVT诊断
本测试使用下一代排序检测7个基因单核素和拷贝变异CALM1,CALM2,CALM3,CASQ2,RYR2,TECRL并TRDN.看吧定点基因方法细节方法描述补充细节
识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和CPVT遗传咨询
优先授权可用此解析 。
Catecolangic多态心电波变异特征多态和双向心电波变异CPVT可导致或展示脉冲、同步性、突发心跳停跳或突发心跳死亡典型的童年症状,然而,如果不处理,到40岁估计有30%至50%的死亡率
CPVT估计流行率为1:5000至1:10000,由基因中致病变异物引起,基因编码二元性复元释放复合体蛋白RYR2CASQ2TRDNCALM1CALM2CALM3占CPVT案例的75%,函数增益变异RYR2基因最常用遗传学CPVT.(1)泰立尔基因与混合异性CPVT和长QT综合症特征相关
CPVT可沿袭自豆支配自休模式推荐CPVT基因测试确认临床诊断、帮助风险分级、指导管理并识别有风险家庭成员(4) 即使是没有CPVT显性症状的个人也可能仍面临心脏病事件和突发心死风险(4)
提供解析报告
美国医学遗传学和基因组学学院建议评价所有检测变异 (5)变异根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试
yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710
技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成
测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测
删除/重复分析 :
本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到
本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义
基因可基于更新临床关联性增删参考定点基因方法细节
如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
变式重新分类
此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化
变式评价
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会作为指南。 (5) 可考虑其他基因指南变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断
稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在偶发发现可能包括但不仅限于性染色体相关结果将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。
开工leklinskiMJ,KannankerilPJ,Knolmann BC:Citecholrigic多态心电图分子和组织机制物理素2020Jul;59814:2817-2834doi:101113/JP276757
二叉KimCW,AronowWS,DuttaT,FrenkelD,FrishmanWH:Catecolangic多态心电图卡尔迪奥尔RevNov/Dec2020;28(6):325-331doi: 10.1097/CRD.0000000000000302
3级WebsterG、AburawiEH、ChaixMA等威胁生命失常自休式TECRLEuropace市2021年5月23(5):781-788eurocace/euaa376
4级NapolitanoC,PritiSG,BloiseR等插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]西雅图大学西雅图2004年更新2022年6月23日2022年7月14号存取Available from: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1289/
5级理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424doi:10.1038/gim.2015.30
下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除/插入小于40基对估计感知度94%以上,删除至75b和插入达47bNGS和/或聚合酶链反射量化法测试所分析基因中是否存在删除和复制
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列看吧定点基因方法细节目标基因分析细节和未例行覆盖的具体基因区域
选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证
Genes分析CALM1,CALM2,CALM3,CASQ2,RYR2,TECRL并TRDN
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81405
81408
81479
保险预授权可供测试使用表格可用性
yabo208病人经济援助可提供给合格者,从Mayo诊所实验室接收帐单的病人将获取资格和申请方式信息
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CPVTG | CPVT基因板 | 5166-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 617212 | 测试描述 | 62364-5 |
| 617213 | 样板 | 3208-2 |
| 617214 | 源码 | 3208-2 |
| 617215 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 617216 | 结果 | 82939-0 |
| 617217 | 传译 | 69047-9 |
| 617218 | 附加结果 | 进程内 |
| 617219 | 资源类 | 99622-3 |
| 617220 | 附加信息 | 48767-8 |
| 61722 | 方法论 | 850693 |
| 617222 | Genes解析 | 48018-6 |
| 61722 | 免责声明 | 62364-5 |
| 617224 | 发布方式 | 18771-6 |