测试标识符 :MFBNG

单基因测试FBN1基因学上头FBN1基因还包含在多元面板上或CAORG/Complete Marfan、Leys-Dielos-Danlos和AortopeGene板

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下发语义和Varies

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

Specimen宁可在96小时内赶到

优先授权可用性不需要......如果继续事前授权过程,则随试样提交所需表格

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 连通组织/循环疾病遗传测试病人信息
• FBN1全基因分析前授权指令

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉连通组织/循环疾病遗传测试病人信息

3级FBN1全基因分析前授权指令

4级非电子排序完整打印发送心血管测试请求表724标本

1 ml

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

向有个人或家庭历史显示马尔范综合症和其他特征的病人提供遗传评价FBN1相关条件

建立马尔范综合症诊断FBN1相关条件

本测试使用下一代排序检测单核化物和拷贝数变异FBN1基因学方法描述补充细节

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和Marfan综合症或其它方面的遗传咨询FBN1相关条件

优先授权可用此解析 。

Fibrillin-1系外细胞矩阵中发现的320kDa、cystene-richglycotein单片Fibrilin-1关联成微fibrils为连接组织提供机械稳定性和弹性性能Fibrillin-1编码FBN1基因包含65前程并定位于chromocome15q21

致病性FBN1变量最常关联到马尔范综合症(MFS),这是一种由眼科系统、骨骼系统与心血管系统关联组织疾病。OcalMFS表现方式最常包括近视和直方扁豆骨骼表达方式可以包括异常状形形形形形形形形形形形形形形形形色色心血管表现物是MFS早期发病和死亡的主要原因,包括动脉动脉和解剖,以及二角动脉和三叉式动脉折叠

致病性FBN1数种其他稀有同经典MFS重迭型变异报告。 3 在某些情况下,MFS可能在新生儿期出现严重快速累进性疾病(前称Neo其余FBN1-相关条件包括自豆支配扁豆(变换视窗)、MFS隔离骨架特征、MASSpheno类型(单向阀倒转、Actic直径增高、伸展标志、MFS骨架特征)、自豆支配微粒综合症(短姿势、短指、etopialipsi)、Marfan润滑综合症和硬皮综合症

上百种致病变异FBN1多家独有多种变异性,包括家庭内部变异性,由疾病引发的表达性FBN1变式约三分之二的疾病致染FBN1变异为误差修改,其中大多数为cystene替换约25%至33%的致病率FBN1变异式deno中个人没有家族病史致病FBN1变量显示跨基因发生已经观察到一些基因型-物型相关联性,包括与短切分解风险相联并分解变异性、与直方扁豆相联的环基变异式和与Exons 24-32.(4-6)中变量关联的重先发MFS

marfan综合症与Loeys-Dietz综合症(LDS)有重大临床重叠脉型LDS可能更为严重,LDS在不同基因中有致病变异TGFBR1TGFBR2SMAD2SMAD3TGFB2并TGFB3)诊断MFS、LDS或相关故障时,使用基因测试对验证诊断并提供适当的临床管理十分重要单基因分析FBN1基因比较合适时,基于临床展示和Ghent诊断标准对marfan综合症产生高度猜疑值,而多语板测试在差分诊断包括marfan综合症和额外重叠pheno类型时可能更合适基因诊断确认还允许预感性、产前和家庭咨询

提供解析报告

美国医学遗传学和基因组学学院建议评估所有检测变异 (7)变异根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除分析或重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗弦素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类

此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变式评价

变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南来进行。 (7) 可考虑其他基因指南变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在偶发发现可能包括但不仅限于性染色体相关结果将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。

ititzH:FBN1相关马尔范综合症插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2001年更新2022年2月17日8月1日2022Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/

二叉Loeys BL公司、Ditiz HC公司、BravermanAC公司等JMDGenet2010 Jul;47(7):476-485

3级OMIM134797Fibrillin1FBN1约翰霍普金斯大学1991年更新11月12日,20208月1日2022https://omim.org/entry/134797

4级BaudhuinLM,KotzerKELagstedtSA:FBN1调试频率提高基因医疗2015年3月17日(3):177-187doi:10.1038/gim.2014.91

5级BaudhuinLM,KotzerKELagertSA:Ghent标准阳性Marfan综合症FBN1误差变异频率下降JhumGenet实战2015年5月;60(5):241-252i:10.1038/jhg.2015.10

6级FaivreL,clod-BeroudG,LoeysBL等:突变类型和位置对1 013条马尔范综合症或相关phenos类型和FBN1变异性临床结果的影响:国际研究AMJHumGenet2007;81(3):454-466.i:101086/520125

7理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议Genet Med20155月17(5):405-424

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 连通组织/循环疾病遗传测试病人信息
• FBN1全基因分析前授权指令

下一代测序和/或Sanger测序测试编码区和数子/exFBN1和其他一些已知致病变异人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插件94%以上小于40基对bgs和/或聚合物链反射量化法测试删除和重复FBN1.

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,因为技术限制解析,包括同族学区域、高抗弦素内容区和重复序列区

参考转录FBN1基因NM_000138.4引用转录数可因转录复用而更新常参考最终病人报告基因笔录信息测试时引用选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

辅助性

变迁

28至42天

全血:2周提取脱氧核糖核酸:3个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81408

保险预授权可供测试使用表格可用性

yabo208病人经济援助可提供给合格者,从Mayo诊所实验室接收帐单的病人将获取资格和申请方式信息