测试标识符 :PCDGG

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

Specimen宁可在96小时内赶到

优先授权可用性不需要......如果继续事前授权过程,则随试样提交所需表格

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 初级子宫遗传测试病人信息
• 目标基因方法细节初级子类Dyskinesia基因板
• 初级子宫基因板优先授权指令

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档 下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉初级子宫遗传测试病人信息

3级初级子宫基因板优先授权指令

1 ml

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

向有个人或家庭历史的病人提供遗传评价表示初级子宫膜

建立初级子宫膜诊断

本测试使用下一代排序检测40个基因单核素和拷贝变异CCDC103、CCDC1141、DCDC1513、CCDC39、CCDC40C65、CCNO、CFP298、CFP300、DAF1、DAF2、DAF33、DAF4、DAF5、DAF1、DADH11、DADSH5、DADH8、DAF9DI1、DADTI2JB13、DGAF1、DGAF8、LRC6并ZMYND10.看吧目标基因方法细节初级子类Dyskinesia基因板方法描述补充细节

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和PCD遗传咨询

优先授权可用此解析 。

初级脑膜炎(PCD)特征为运动性细胞机能失灵,原因有组织或生物发缺陷。(1.2)PCD的主要临床表现方式是慢性上下呼吸道疾病(包括新生儿呼吸困难症、慢性咳嗽、慢性鼻塞、慢性肺炎、常发肺炎、复发性肺炎和支气管病)导致呼吸机能失灵。(1-3)PCD的其他常见特征包括横向缺陷和不育性。(1-3)

疑似pCD诊断性超结构分析可包括通过传输电子显微分析、高速视频显微分析单片模式分析、鼻线一氧化二氮测量、xonemal蛋白免疫素成像和分子基因测试

PCD的流行程度没有确定,估计流行率介于1:2200至1:40 000之间。 (4) 在通过临床和子宫分析有良好支持PCD诊断的个人中,估计高达80%案例可识别遗传病理学。 (3) 在大多数情况下,PCD沿循自休模式继承PCD很少能沿袭自软支配式或X-联通式继承模式

提供解析报告

美国医学遗传学和基因组学学院建议评价所有检测变异 (5)变异根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除分析或重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗弦素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删参考目标基因方法细节初级子类Dyskinesia基因板或最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类

此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变式评价

变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会作为指南。 (5) 可考虑其他基因指南变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在偶发发现可能包括但不仅限于性染色体相关结果将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。

开工ShapiroAJ公司DavisSD公司初级子宫膜诊断美国官方染色体协会临床实践指南AMJ回文Crit Care me2018;197(12):e24-e39.doi: 10.1164/rccm.201805-0819ST

ShapiroAJ、ZariwalaMA、FerkolT等诊断、监控和处理初级寄生菌:基于状态艺术评审PCD基础共识建议pediatr脉冲2016;51(2):115-132.i:10102/ppul23304

3级扎里瓦拉MA,KnowlesMR,LeighMW初级子宫膜内有:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑GeneReviewsWesting大学西雅图2007年更新12月5日20198月1日2022Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/

4级Mirra五类,WernerC类,Santamaria初级子宫膜西亚:临床方面更新、遗传学、诊断和未来处理策略前台2017Jun95:13510.389/fped2017.00135

5级理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议Genet Med20155月17(5):405-424

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 初级子宫遗传测试病人信息
• 目标基因方法细节初级子类Dyskinesia基因板
• 初级子宫基因板优先授权指令

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插件94%以上小于40基对bNGS和/或聚合酶链反射量化法测试所分析基因中是否存在删除和复制

可能有些区域基因无法通过排序或删除分析或重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗弦素内容区和重复序列看吧目标基因方法细节初级子类Dyskinesia基因板细节目标基因分析为每次测试和未例行覆盖的具体基因区域未公开maio方法

选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

Genes分析CCDC103、CCDC1141、DCDC1513、CCDC39、CCDC40、CCDC65、CCNO、CFP298、CFP300、DAF1、DAF2、DAF33、DAF4、DAF5、DAF2、DAF1、DADH11、DAF3、DAF3、DAF3、DAF3、DAF3、DAF3、DAF3、DAF3、DAF3、DAF3、DAF2、DG3、DAG2、DGS1、DGAF2、DC4、MCDSD2D4、ODIDSASD2、ODRPGRR、RSPF1、RSPGF3、RSPGF3、RSPG4A、SPGS9、SPGGGGG1、TCD4并ZMYND10

辅助性

变迁

28至42天

全血:2周提取脱氧核糖核酸:3个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

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