测试标识符 :PRKSG系统

测试PRKAR1A基因部分定制面板可用更多信息CGPH/自定义Gene面板转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式

面向家庭变异测试(也称网站特异性或已知变异测试)可选用PRKAR1A基因学FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

Specimen宁可在96小时内赶到

优先授权可用性不需要......如果继续事前授权过程,则随试样提交所需表格

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• PRKAR1A相关病人信息
• PRKAR1A全基因分析优先授权指令

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉PRKAR1A相关病人信息T820

3级PRKAR1A全基因分析优先授权排序台阶

4级非电子排序完整打印发送心血管测试请求724标本

1 ml

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

向有个人或家庭历史显示 Carney综合体或Crodysostrisi

建立CNC诊断或crodysostrisi

使用下一代排序检测单核素和拷贝数变异PRKAR1A方法描述补充细节

识别致病变量可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询

优先授权可用此解析 。

Carney综合症(CNC)由异步脉冲驱动停止激活变量PRKAR1A基因学条件还由下列缩写命名:NAME(invi,atimas,ephelides)和LAMB(listigines,atimamosa,Bluenevi)。CNC特征为皮肤异常、局部肿瘤、内分泌肿瘤和scwannomaCNC最常见的特征是异常皮肤色素,包括棕色皮肤点名扁豆或蓝黑内鬼名名蓝奈维Myxomas非累加肿瘤,可发生于心脏(心肌瘤)、皮肤、乳房和其他内部器官中心电图小年就可能发生并阻塞血液流透心脏,造成严重复杂或突然死亡约25%受感染者将开发初级色素点点阵式疾病,这可能导致库兴综合症开发大细胞计算塞托利细胞肿瘤发生在受影响最大男性患者中,并可能在生命前十年开发约三分之一案例多甲状腺结核分布于多达75%受影响的个体中大约10%的成人与CNC另有10%受感染者有双模单色scwannomas, 典型良性但可能是恶性

PRKAR1A循环AMP依赖型I-alpha调控子单元编码PRKAR1A函数卡通肿瘤抑制基因,肿瘤双休眠导致蛋白质动脉A约70%诊断出CNC的父母受到影响,约30%有deno致病变异CNC高度穿透性失序症,约95%发病者PRKAR1A变异开发疾病50岁可按序分析导出疾病变异比例约60%,但在个人提交PPNAD综合症时可能更高(约80%)。

大部分报告疾病传播PRKAR1A基因变异与CNC相关联,该基因还伴有自软主状条件,称为acrodyostosis1加荷尔蒙抗药性多荷尔蒙抗药性、短姿势、粗脑膜和短手短脉冲和长脉冲等特征pheno类型由疾病传播产生PRKAR1A蛋白质循环AMP约束域中的变量并有不同于CNC的疾病机制(5)

提供解析报告

检测到的变量都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (6) 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类

此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变式评价

变量评价和分类使用出版的美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学建议协会指导可考虑其他基因专用指南。 (6) 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在偶发发现可能包括但不仅限于性染色体相关结果将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。

开工MaleszewskiJJ、LarsenBT、KipNS等编程PRKAR1AamJsurgpathol2014年8月;38(8):1079-1087doi:10.197/PAS.00000000202

二叉Rhayem Y, Le StunffC, Abdel Khalek W et al:PRKAR1A变异功能描述显示一种独特的分子机制引起固态分裂,多机制引起Carney复合J比奥切姆2015 Nov13;290(46):27816-27828.doi:101074/jbc.M115.6553

3级Salpea P,Horvath A,LondonE等:Carney综合体17q24.2-q24.3删除PRKAR1A轨迹:基因类型-phenoJlinEndocrinol元件2014年1月;99(1):E.183-E188doi:101210jc.2013-3159

4级StratakisCA,RaygadaM:Carney综合体内有:Adam MP、ArdingerHH、PagonRA等Gene审查[Internets]华府西雅图2003年8月16日更新2018访问2021年9月22日可用时间www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1286/

5级长崎K、IidaT、SatoH等:PRKAR1A变异影响cAMP代导G蛋白分解受体JlinEndocrinol元件2012sep;97(9):E1808-E1813doi:10.1210jc.20112-1369

6级理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• PRKAR1A相关病人信息
• PRKAR1A全基因分析优先授权指令

下一代测序和/或Sanger测序测试编码区和数子/exPRKAR1A和其他一些已知致病变异人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对bgs和/或聚合物链反射量化法测试删除和重复PRKAR1A.

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,因为技术限制解析,包括同族学区、高抗量细胞内容区和重复序列区

参考转录PRKAR1A基因NM_002734.4引用转录数可因转录复用而更新常参考最终病人报告基因笔录信息测试时引用选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

辅助性

变迁

28至42天

全血:2周提取脱氧核糖核酸:3个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81479

保险预授权可供测试使用表格可用性

yabo208病人经济援助可提供给合格者,从Mayo诊所实验室接收帐单的病人将获取资格和申请方式信息