向有个人或家庭历史显示Brugada综合症的病人提供遗传评价
建立Brugada综合症诊断
序列抓取和定向下一序次排序后继聚合物链响应和Sanger定序
BRS系统
布鲁加达综合症
extGen定序测试
SCN5A
变迁
综合心律失常基因测试命令CARGG/全面心律失常基因板解析变换
测试SCN5A作为定制面板的一部分可用更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies
面向家庭变异测试(也称网站特异性或已知变异测试)可选用SCN5A基因学FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710
Specimen宁可在96小时内赶到
优先授权可用性不需要......如果继续事前授权过程,则随试样提交所需表格
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档
下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试(西班牙语)T826
二叉遗传心律病理调异性:病人信息725
3级非电子排序完整打印发送心血管测试请求表724标本
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
向有个人或家庭历史显示Brugada综合症的病人提供遗传评价
建立Brugada综合症诊断
Brugada综合症(BRS)特征为ST段高位电动脉冲V1-V2和突发婴儿死亡综合症brs诊断基于特征ECG异常并伴有个人和家庭健康历史,并需要排除其他原因,包括心结构异常、药学和电解偏差
BRS估计流行率为1:2000至1:500.(1)SCN5A基因(3)和条件沿袭自声主继承模式约20%满足BRS临床诊断标准的个人被发现在BRS中带导理变异SCN5A基因(3) 虽然其他基因变量与BRS关联报告,但当前证据不足以定义BRS.(3)中的这些基因的作用
提供解析报告
所有检测变异均根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (4)变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试
yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710
技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成
测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测
删除/重复分析 :
本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到
本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义
有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师
如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
变式重新分类
此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化
变式评价
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南(4)变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断
稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在偶发发现可能包括但不仅限于性染色体相关结果将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。
开工布鲁加达J/CampuzanoO/ArbeloE/Sarqula-BrugadaG/BrugadaRBrugada综合症当前状态:JACC最新审查JAMCol卡尔多2018;72(9):1046-1059.doi: 10.1016/j.jacc.2018.06.037
二叉rrugada/R/CampuzanoO/Sarquella-BrugadaG/BrugadaP/BrugadaJ/HongK布鲁加达综合症插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2005年2016年11月17日更新存取Ougust012022Available from: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1517/
3级SchwartzPJ,AckermanMJ,AntzelevitchC等继承性心律失常Nat RevDS素数2020 Jul16;6(1):58doi:10.1038/s41572-020-0188-7
4级理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议Genet Med20155月17(5):405-424
下一代排序和/或Sanger排序测试编码区和数子/exSCN5A和其他一些已知致病变异人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插件94%以上小于40基对bgs和/或聚合物链反射量化法测试删除和重复SCN5A.
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,因为技术限制解析,包括同族学区、高抗量细胞内容区和重复序列区
参考转录SCN5A基因NM_198056.2引用转录数可因转录复用而更新常参考最终病人报告基因笔录信息测试时引用选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81407
保险预授权可供测试使用表格可用性
yabo208病人经济援助可提供给合格者,从Mayo诊所实验室接收帐单的病人将获取资格和申请方式信息
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| SCN5A | 布鲁加达综合症SCN5A全基因 | 55139-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 617450 | 测试描述 | 62364-5 |
| 617451 | 样板 | 3208-2 |
| 617452 | 源码 | 3208-2 |
| 617453 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 617454 | 结果 | 82939-0 |
| 617455 | 传译 | 69047-9 |
| 617456 | 附加结果 | 进程内 |
| 617457 | 资源类 | 99622-3 |
| 617458 | 附加信息 | 48767-8 |
| 617459 | 方法论 | 850693 |
| 617460 | Genes解析 | 48018-6 |
| 617461 | 免责声明 | 62364-5 |
| 617462 | 发布方式 | 18771-6 |