建立分子诊断程序
识别内部变量SOD1已知与ALS相关联,允许预测测试有风险家属
本测试使用下一代排序检测单核素数变异SOD1.方法描述补充细节
确定一种致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、复发风险评估、家庭筛选和亚度横向硬化遗传咨询
序列抓取和定向下调序后继聚合物链响应和Sanger定序
extGen定序测试
LouGehrig病
子宫横向硬化
ALS系统
运动神经元疾病
变迁
推荐的亚元侧硬化测试首级为C9ORF/C9orf72Hexanuleotide重复式,分子分析式解析式解析式解析.
定点测试(也称网站专用或已知变异测试)变量识别SOD1基因学FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710
测试SOD1基因部分定制面板可用更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
特征类型 :全血
容器/图贝:淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
1 ml
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
建立分子诊断程序
识别内部变量SOD1已知与ALS相关联,允许预测测试有风险家属
本测试使用下一代排序检测单核素数变异SOD1.方法描述补充细节
确定一种致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、复发风险评估、家庭筛选和亚度横向硬化遗传咨询
Amyocrotic横向硬化(ALS)是一种马达神经元疾病,上下马达神经元逐步消减ALS通常展示累进肌肉消耗、超反射度和广度呼吸机能失效通常3至5年内发病
上头SOD1基因是家庭ALS第二大常见原因,据报告大约12%的fALS案例会发生变量化SOD1据信通过误叠SOD1蛋白质聚合产生的有毒功能增益引起ALS虽然多例与SOD1有关的fALS以自休式支配方式继承,但少例自休式继承报告
提供解析报告
检测到的变量都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (1) 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试
yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710
技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成
测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测
删除/重复分析 :
本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到
本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义
有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师
如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
变式重新分类
此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化扩大遗传知识范围后,实验室有可能发现与病人相关联的新信息。万一发生,实验室可发布修正报告
变式评价
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南来进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断
稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
二叉Roggenbuck J快速A KolbSJ遗传测试和遗传咨询亚元横向硬化:临床医生更新基因医疗2017年3月19日(3):267-274
下一代测序和/或Sanger测序测试编码区和数子/exSOD1和其他一些已知致病变异人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对bgs和/或聚合物链反射量化法测试删除和重复SOD1.
可能有区域SOD1无法通过排序或删除和重复分析有效评价,因为技术限制解析,包括同族学区域、高抗量子素内容和重复序列
参考转录SOD1基因NM_000454.4引用转录数可因转录复用而更新常参考最终病人报告基因笔录信息测试时引用
选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81404
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| SOD1Z | SOD1Gene全基因分析 | 49710-7 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 61774 | 测试描述 | 62364-5 |
| 61742 | 样板 | 3208-2 |
| 617743 | 源码 | 3208-2 |
| 61744 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 61745 | 结果 | 82939-0 |
| 61746 | 传译 | 69047-9 |
| 618193 | 附加结果 | 进程内 |
| 61747 | 资源类 | 99622-3 |
| 61748 | 附加信息 | 48767-8 |
| 61749 | 方法论 | 850693 |
| 617750 | Genes解析 | 48018-6 |
| 61775 | 免责声明 | 62364-5 |
| 61752 | 发布方式 | 18771-6 |