测试标识符 :AHUGP

皮肤切片或培养纤维标本纤维爆文化将附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

非典型异性尿素综合症基因类型复杂度,未经实验室批准不接受定向家庭变异测试电话800-533-1710与遗传咨询师讨论测试选项

自定义面板和单基因分析更多信息见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下序定序法、Varies

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient4天/冷冻

特征类型 :皮肤活检

用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)

容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素文化介质管可应请求提供(Eagle最小基本介质为1%benicillin和steptomycin

样本量 :4毫米打孔

特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient

附加信息 :CULFB/FiblastCivil应用生物化学测试或分子测试组织3至4周后才能进行基因测试

特征类型:cultidFiblasts

容器/图贝:T-25瓶

样本量 :2浮点

集合指令 :提交从另一个实验室皮肤活检分解的可分解分解分解细胞从产前标本培养出细胞不被接受

特征稳定信息Ambient/Refricate

附加信息 :CULFB/FiblastCivil应用生物化学测试或分子测试组织3至4周后才能进行基因测试

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 遗传测试病人信息
• 非典型HemticUremic综合症/多位式微情科/补充3GlomeropeGene

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

编译基因测试协议576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉遗传测试病人信息(T918)

血迹:1m皮肤生物剖析或培养纤维块:见Specimen必备

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

向有个人或家庭历史的病人提供遗传评价表示非典型异性性尿症综合症(aHUSs)、多位微博病理或补充3glomulote

建立遗传ax、TMA或C3G诊断并在某些情况下允许对基于基因的疾病特征进行适当管理和监督

识别基因编码变量补充替代路径组件和已知与增加aHUS、TMA和C3G风险相关联的具体归并路径基因,允许预测测试有风险家庭成员

提供遗传信息供作处理决策时参考,包括治疗持续时间和复发风险以及移植考量

本测试使用下一代排序检测单核素 小删除插入和拷贝数变异ADAMTS13C3C5[Chr9(GRCh37):g.123759950-123759973 only],CFI、DGKE、MMACH并THBD.看吧非典型HemticUremic综合症/多位微博感知/补充3GlomellopeGene方法描述补充细节

识别病原体可帮助诊断、预测、临床管理、家庭筛选和aHUS遗传咨询、TMA和C3G

皮肤切片或培养纤维标本纤维爆文化将附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

迭代微博病理学(TMA)是一种病理条件,特征为小血管墙外异常(人工机和机尾),导致微血管编程典型地说,这些特征有微阳性热解贫血症和血管细胞硬化症,但这些特征在限肾病中可能不显眼。实验发现可能包括贫血症、血压囊虫病、边缘涂片上出现芯片、高液态脱氢素和高血清creatine.并被称为非典型异步综合症(aHUS),多位多式purpraa(TTP),Shiga毒素代导异步综合症和TMA由于临床特征重叠,实验室测试有助于分辨这些故障

CM-TMA(aHUS)是一个公认的疾病实体,特征是微血管中补充激活替代补全路径异常性可继承(遗传性)或获取性,即偶发式和家属式疾病并约60%的病人识别。 (3.4) 不同于免疫系统许多其他单因失序症,可能需要多点点显示疾病,这可能包括触发事件(移植、怀孕、恶性高压、自动机失序、败坏性、恶性、恶性等)和一个或多个遗传变异或风险随机型替代路径补全基因。 (3) 遗传TMA个人甚至在出现事件后完全恢复后可能复发

TTP是一个稀有的临床实体,但对于正确诊断很重要,因为如果不处理则与极高的死亡率相关联(90%)。早期等离子交换可降低死亡率遗传TP因遗传缺陷ADAMTS13基因获取TTP与自体抗ADMTS13相关TTP初始特征为mrebytupenia、MAHA、浮动神经标志、肾衰竭和发烧,但并非所有这些特征都可能表现为疾病。

遗传式CM-TMA特征是,在已知与aHUS关联的一个或多个基因中存在致病变异物,而不管家庭历史如何,或当同一家庭两个或两个以上成员至少相隔6个月受此疾病影响并排除接触常见触发传染物时。遗传测试可能在诊断整理期间使用,但因病变异的存在也可能改变复发风险和影响决策,与继续消除症状后反复用法相关

3球性补充物包括稠密沉积病和C3球性脑炎,并特征为C3内膜沉积C3变换酶活动增加C3内核因子,即稳定变换酶或补充调控器活动损失的抗体,这可能是遗传变异体、自适应机体或其他免疫球泡造成的。在某些情况下C3G前可能有上呼吸道感染病人通常有蛋白质或hematuria并可能有可变肾功能缺陷除理疗外,病人可移植肾疾病复发和移植损耗可能发生

必须指出的是,TMA和C3G都与辅助约束相关联,但这些基因中疾病传播变异也可能导致补缺,这与封装病原体或连通组织疾病的复发感染相关联,无AHUS/TMA(5)

两种风险异同增加aHUS/TMA和变异C5与不良反填理疗法相关联 也包含在这个面板上 帮助风险评估

-CFHH3风险Haplo类型:组成风险机型的变量在普通人中常见,但在附加病原遗传和环境因素中,风险机型的存在与非典型遗传性综合症开发或演进风险增加相关联。(6)

-MCP/CD46风险Haplo类型:组成风险机型变量在普通人中很常见,但在附加病原遗传和环境因素中,风险机型的存在与非典型异性性尿素综合症开发或增量风险相关联。 6)

-C5Geno类型:二变式p.ARG885His和p.ARG885Cys

提供解析报告

所有检测变异都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 8变异根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转),包括混合异差CFH并CFHR基因可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删参考非典型HemticUremic综合症/多位微博感知/补充3GlomellopeGene最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类

此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变式评价

变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学协会建议作为指南来进行。 8变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果以谨慎和专业临床判断理解

稀有的附带发现或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在偶发发现可能包括但不仅限于性染色体相关结果将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。

开工GeorgeJNNNSTCM综合症NEnglJMD2014年8月14日;371(7):1654-1666

二叉GoRS,WintersJL,LeungN等:二重微博病理护理路径:Mayo诊所补充替代路径微博病理小组协商一致声明mao克隆2016年9月9日1189-1211

3级诺里斯M/BresinE/MeleC/RemuzziG:遗传非典型染色综合症插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2007年更新2021年9月23日访问2022年6月7日可用时间www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/

4级卡瓦纳赫DGoodshipTH非典型感知性尿素综合症、遗传基础和临床表现Hematology amsoc Hematol教程2011:1520doi: 10.1182/asheducation-2011.1.15

5级PicardC、GasparHB、Al-HERZW等:国际免疫学会联盟2017初级免疫缺陷疾病委员会的报告JlinImunol2018年1月;38(1):96-128

6级Bernabeu-Herrero MEJimenez-AlcazarM,AnterJ等补充因子H、FHR-3和FHR-1变量关联莫尔Imunol2015/672PTB:276-286doi: 10.1016/j.molimm.2015.06.021

7西村J号、山本M号、林S号等遗传变异C5对eculizumab反应差NEnglJMD20142月13日;370(7):632-639doi:101056/NEJMoa1311084

八点八分理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 遗传测试病人信息
• 非典型HemticUremic综合症/多位式微情科/补充3GlomeropeGene

抓取基次代测序测试变量在编码区和经分析基因异端以及已知疾病异端的其他区域的存在人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对b以NGS为基础的量化方法测试所分析基因中是否存在删除和复制

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列看吧非典型HemticUremic综合症/多位微博感知/补充3GlomellopeGene目标基因分析细节和未例行覆盖的具体基因区域

选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

Genes分析ADAMTS13C3C5[Chr9(GRCh37):g.123759950-123759973 only]CD46(MCP)、CFB、CFH、CFHR1、CFHR2、CFHR3、CFHR4、CFHR5、CFI、DGKE、MMCHC

辅助性

变迁

28至42天

全血:2周提取脱氧核糖核酸3个月文化化纤维化:1个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81404
81479
81479(如果适合政府支付者)