向有个人或家庭历史显示Alagile综合症的病人提供遗传评价
建立Alagile综合症诊断
本测试使用下一代排序检测单核素小分解和拷贝数变异两种基因JAG1,NOCH2与Alagille综合症相关联。目标基因方法细节 Alagille综合症基因板方法描述补充细节
识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和Alagile综合症遗传咨询
序列抓取和下一代排序
ALAGILE综合症
ALAGILE-WATSON综合症
遗传肾错乱
JAG1
extGen定序测试
NOCH2
变迁
面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异/变异测试)可供本板基因使用FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710
自定义面板和单基因分析详情见CGPH/自定义Gene面板转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管不解析.
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
1 ml
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
向有个人或家庭历史显示Alagile综合症的病人提供遗传评价
建立Alagile综合症诊断
本测试使用下一代排序检测单核素小分解和拷贝数变异两种基因JAG1,NOCH2与Alagille综合症相关联。目标基因方法细节 Alagille综合症基因板方法描述补充细节
识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和Alagile综合症遗传咨询
Alagille综合症(ALGS)多系统遗传条件,广度临床变异ALGS特征包括易耗性、胆固性、先天性心脏病缺陷、蝴蝶脊椎、目视发现和面部特征,包括宽额前额、深定目和小尖下巴肾特征可能包括结构异常(如小曲肾脏、肾囊阻塞)以及肾功能失常,如肾管酸化
致病变异JAG1基因约占ALGS94%至97%,而疾病传播NOCH2基因变异约占病例的1%-3%.JAG1或NOCH2.
重心或肝病需要移植,从轻小科到重心或肝病不等。ALGS继承自休式支配约30%至50%的个人继承受影响父/母ALGS,约50%至70%案例deno.父母自相残杀和子宫自相残杀
提供解析报告
所有检测变异均根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 3 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类,并用解释性评论详细报告其潜在或已知意义
临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试
yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710
技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成
测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测
删除/重复分析 :
本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到
本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义
基因可基于更新临床关联性增删参考目标基因方法细节 Alagille综合症基因板最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师
如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
变式重新分类
目前,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化
变式评价
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会作为指南。 (3)其他基因指南也可考虑变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果以谨慎和专业临床判断理解
稀有的附带发现或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在偶发发现可能包括但不仅限于性染色体相关结果将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。
开工SpinnerNB GilbertmaLoomesKM插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2000年更新2019年12月12日访问2022年6月7日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1273/
二叉Turnpenny P,Ellardss:Alagille综合症:发病诊断管理ourJhumGenet2012年3月;20(3):251-257
3级理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异端以及已知病原体异差的其他一些区域的存在人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对bNGS和/或聚合酶链反射量化法测试所分析基因中是否存在删除和复制
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列看吧目标基因方法细节 Alagille综合症基因板目标基因分析细节和未例行覆盖的具体基因区域
选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证
Genes分析JAG1NOCH2
变迁
测试开发后性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定未经美国食品药管局审核或批准
81407
81479
81479(如果适合政府支付者)
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| ALAGP | 阿拉基综合症基因板 | 5166-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 618031 | 测试描述 | 62364-5 |
| 618032 | 样板 | 3208-2 |
| 618033 | 源码 | 3208-2 |
| 618034 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 618035 | 结果 | 82939-0 |
| 618036 | 传译 | 69047-9 |
| 618037 | 附加结果 | 进程内 |
| 618038 | 资源类 | 99622-3 |
| 618039 | 附加信息 | 48767-8 |
| 618040 | 方法论 | 850693 |
| 618041 | Genes解析 | 48018-6 |
| 618042 | 免责声明 | 62364-5 |
| 618043 | 发布方式 | 18771-6 |