提供个人或家庭历史遗传评价 家庭低算超卡热症、新生儿重原超巴里安卓症或自片压下低单机症(机器人压下低卡热症)
诊断家庭低算超卡热病、新生儿重原超单机化症或自片压低极机化症
部分研究对象为原生超单机性、异端偏差伪机性综合症和巴特特综合症
本测试使用下一代排序检测单核化物、删除插入和拷贝数变异CASR基因相关联自片压下家庭低算值超高算法、自片压下自片休眠新生儿重原超单机性、自片压下低算法(合二抗机性)和自片压下高算法与Barter综合症.方法描述补充细节
致病变异物的识别可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询自豆支配家庭低卡氏高血压、自豆压和自豆休眠新生儿重超单机理学、自豆压低单机理学(又称自豆压低卡机理学)和自豆压低单机理学与Barter综合症特征.
序列抓取和下序排序
ADH系统
单片压低算法
自动软性伪甲状腺
巴特综合症
二次感知受体
CASR
FHH
FHH1
家庭虚度高卡
超卡塞米
Hyperparathyroidism
虚度算法
Hypoparathyroidism
新生儿超甲状腺
新生儿重原生超甲状腺
extGen定序测试
NHPT
NSPHT
初级超甲状腺
变迁
面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710
测试CASR基因部分定制面板可用详情见CGPH/自定义Gene面板转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管不复数标注.
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
1 ml
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
提供个人或家庭历史遗传评价 家庭低算超卡热症、新生儿重原超巴里安卓症或自片压下低单机症(机器人压下低卡热症)
诊断家庭低算超卡热病、新生儿重原超单机化症或自片压低极机化症
部分研究对象为原生超单机性、异端偏差伪机性综合症和巴特特综合症
本测试使用下一代排序检测单核化物、删除插入和拷贝数变异CASR基因相关联自片压下家庭低算值超高算法、自片压下自片休眠新生儿重原超单机性、自片压下低算法(合二抗机性)和自片压下高算法与Barter综合症.方法描述补充细节
致病变异物的识别可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询自豆支配家庭低卡氏高血压、自豆压和自豆休眠新生儿重超单机理学、自豆压低单机理学(又称自豆压低卡机理学)和自豆压低单机理学与Barter综合症特征.
外细胞G-protein感应器CASR表示高水平对除虫菊和肾类甲状腺中血清增加导致主甘油短期调节器对基因表达的调低并减分解已合成PTH同时,肾排泄物调控上升,氯化钠排泄物调控下降CASR并导致改变钙感知并随后不适当的PTH释放与血清钙富集
Inactivating (loss-of-function)CASR变异结果检测不到钙富集度并随之产生PTH过量视功能缺陷的严重程度而定,这会导致家庭低算超卡或新生儿重原生超单机极小百分比案例不显CASR变异式FHH归结于异兹古斯停止活动CASR变式FHH中,血清钙水平温和地提升,PTH可能正常或略微提升,磷酸盐正常或略低,尿性钙排泄量低超卡氏度另一方面,NSPHT通常由同源或复合异源CASR偏向异体偶发由偏向异变体产生.(1)NSPHT生出或不久后产生严重超卡塞分解需要紧急模拟切除
激活功能交换CASR变异导致过量检测钙,抑制PTH分解并随之产生偏甲状物分解和低算法失序指自片压低算法或自片压下偏差roidis迄今描述的所有激活变异功能支配性并因此继承自片支配性偶发性(未知遗传学)案例也出现自主软性伪甲状腺素CASR变异可说明多例异端低对称性此外,虽然大多数病人只显示伪对称性,小子群则有极端功能增益变异这些人可能出现与V类Bartter综合症相容的其他症状,包括低卡代谢alka
提供解析报告
所有检测变异均根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 3 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类,并用解释性评论详细报告其潜在或已知意义
临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试
yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo诊所遗传咨询师800-533-1710
技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成
测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测
删除/重复分析 :
本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到
本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义
有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询
如果病人有异形异构干细胞移植或最近异式输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
变式重新分类
此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类可能随时间变化
变换评价
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会作为指南。 (3)其他基因指南也可考虑变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果以谨慎和专业临床判断理解
稀有的附带发现或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在偶发发现可能包括但不仅限于性染色体相关结果将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。
开工VaheC、BenomarK、EspiardS等孤儿JraeDis2017年1月25日;12(1):19doi:101186/s13023-017-0570-z
二叉RoszkoKL,BiRD曼斯塔特M型自片压低算法1类和2类药厂前端2016Oct;7:45810.389/fphys.2016.00458
3级理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
下一代测序和/或Sanger测序测试编码区和数子/exCASR基因类 和其他一些区域 已知疾病传播变异人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对bgs和/或聚合物链反射量化法测试CASR基因学
可能有区域CASR基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,因为技术限制解析,包括同族学区域、高抗量子素内容和重复序列
参考转录CASR基因NM_000388.4引用转录数可因转录反转而更新常参考最终病人报告基因笔录信息测试时引用选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81405
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CasRG系统 | CASR全基因分析 | 82534-9 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 618059 | 测试描述 | 62364-5 |
| 618060 | 样板 | 3208-2 |
| 618061 | 源码 | 3208-2 |
| 618062 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 618063 | 结果 | 82939-0 |
| 618064 | 传译 | 69047-9 |
| 618065 | 附加结果 | 进程内 |
| 618066 | 资源类 | 99622-3 |
| 618067 | 附加信息 | 48767-8 |
| 618068 | 方法论 | 850693 |
| 618069 | Genes解析 | 48018-6 |
| 618070 | 免责声明 | 62364-5 |
| 618071 | 发布方式 | 18771-6 |