测试标识符 :RBART

与Gitelman综合症(SLC12A3)和自豆支配家庭低卡氏超卡氏求单面板测试这些失序和巴特综合症,命令 RSCGP/Nephrocalciosiscation、Nephrolithpic和Renal电解平衡基因板Varies不宜同时对同一位病人排序测试和RSCGP,因为盘子上的基因都包括在RSCGP板上

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

自定义面板和单基因分析详情见CGPH/自定义Gene面板转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式转录式

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 遗传测试病人信息
• 目标基因方法细节barter综合症Gene板

开工纽约客户端非格式化协议 文档请求表或电子命令副本存档 下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉遗传测试病人信息(T918)

1 ml

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

向有个人或家庭历史显示巴特综合症的病人提供遗传评价

建立巴特综合症诊断

本测试使用下一代排序检测单核化、删除插入和拷贝数变异等6个与Barter综合症相关基因:BSND、CLCNKA、CLCKB、KNJ1、MAGED2和SLC12A1看吧目标基因方法细节barter综合症Gene板方法描述补充细节

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和Barter综合症遗传咨询

Bartter综合症(BS)是一种稀有遗传管状高度易变性,可因纳夫龙厚侧吸附钠/氯化物而导致婴幼儿脱盐

特征临床特征有低卡素、低氯代谢alcalosis和正常血压,尽管超离子值和超离子化。 (1) 患BS儿童超卡素和正常血清水平并可能在幼年或出生前出现症状BS区别于一种叫Gitelman综合症的比较常见和温和的内盐消散症,该综合症特征为低卡路里和低血清放大度,通常在6岁后出现自主定压性缺电症似Barter综合症,患者明显激活功能增益变异,但因继承模式和缺电和低磁性而可与BS相区别

发病年龄和疾病严重程度在巴特综合症中大相径庭最重形式即产前巴特综合症(又称超分辨E综合症或新生儿巴特综合症)通常产生多水分,导致早产婴儿往往显示发育不良并有显著多类动物,有威胁生命的盐水流失风险

有四种Bartter综合症子类型 典型显示产前BS类型1由二联变换SLC12A也可能特征发烧、呕吐和神经硬化s类型2由二维变异KCNJ1引起象BS类型1的症状,但病人可显示瞬态超甘酸和酸化BS类型4aBSND系统和BS类型4bCLCNKA并CLKKB并伴有感官失聪,并伴有肾盐擦除和相关症状类型4b还继承自休维模式或二分位继承

经典易货综合症,又称类型3,BS第二大形式CLKKB.3型BS所有病人都有缺氯症起始年龄在BS类型3中不尽相同,并可能与基因型相关,与短程变异个体代代代代代代代代代代代代代代代代代代患BS类型3者可产前与多水分核相交,在婴儿期无法生长和无能,或青少年或成年时有慢性缺血症症状,如便秘性、肌肉抽搐性、盐渴望性、新奇化和呕吐性ephrocalisation在BS类型3中不常见,病人通常是Nermocalcic,但仍可能有严重的电解失和

三分之一BS称瞬时新生儿易腐综合症(BS5型),与重多水分和极端盐减生相关联,自发解决前几个月生存病人的自发问题s类型5由变量生成MagED2继承与X相联休眠模式

artter综合症、Gitelman综合症和自豆压低算法之间虽然有一些偏差重叠,但它们有不同的遗传原因。

本面板不包括Gitelman综合症相关基因SLC12A3或自阵压低算法CASR)求同时测试巴特综合症、Gitelman综合症和/或自磁极超卡素里a,命令RSCGP/Nephrocaliscation、Nephrolithpic和Renal电解平衡基因板Varies

提供解析报告

检测到的变量都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (2) 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删参考目标基因方法细节barter综合症Gene板最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类

此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变式评价

变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南2 进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果以谨慎和专业临床判断理解

稀有的附带发现或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在偶发发现可能包括但不仅限于性染色体相关结果将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。

开工Fulchiero R系统Seo-Mayer P巴特综合症和Gitelman综合症Pediatr北美20192;66(1):121-134

二叉理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议Genet Med20155月17(5):405-424

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 遗传测试病人信息
• 目标基因方法细节barter综合症Gene板

抓取基次代排序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异端以及已知疾病异端的其他一些区域的存在人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对bgs和/或聚合物链反射法测试所分析基因中是否存在删除和复制

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列看目标基因方法细节barter综合症Gene板目标基因分析细节和未例行覆盖的具体基因区域

选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

Genes分析:BSND、CLCNKA、CLCKB、KCNJ1、MAGED2、SLC12A

辅助性

变迁

28至42天

全血:2周提取脱氧核糖核酸:3个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

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81479(如果适合政府支付者)