测试标识符 :AHLP

皮肤生物检测或培养纤维标本将附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用更多信息见FMTT/Familical变换、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

Specimen宁可在96小时内赶到

分子遗传学:异步听不见病人信息或最近的临床注解应连同样本提交

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

特征类型:皮肤活检

用品类Fibroblast生物感知传输介质

容器/管子静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质,RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素

样本卷4毫米重击

特征稳定信息:冷冻式/Ambient

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

样板类型:cultidFiblasts

容器/管道T-25Flask

样板卷积二叉

集合式指令发布:从另一个实验室的皮肤活检中提交可分解分解分解分解细胞剖析细胞样本不对被接受

特征稳定信息ient/refricate (<24小时)

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 分子遗传学:异步听不见病人信息
• 目标基因方法细节音频loGene听力损失板

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学遗传听力损失患者信息

3级非电子排序完整打印发送神经学特殊测试客户端测试请求732标本

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;所有样本都将由maio诊所实验室评估测试适配性

诊断语法或非语法遗传听失序

识别基因内已知与遗传听力损耗相关变异性,允许预测测试有风险家庭成员

遗传听力损耗是一种遗传多变条件,既可以是综合症候发源地或非综合症候发源地

本测试使用下一代测序检测200个遗传听力损耗基因单核素和拷贝数变异ABHD12,ACTG1,ADCY1,ADGRV1GPR98AIFM1,ALMS1,ARSG,ATP2B2,ATP6V1B,ATP6V1B2,BCS1L,BSND系统,BTD,CABP2,CACNA1D,CATsper2,CCDC50,CD164,CDC14A,CDH23,CEACAM16,CEP250,CEP78,CHD7,CIB2,CISD2,N14,CLIC5,CLPP,CLRN1,哥契市,COL11A,COL11A2,COL2A,COL4A3,COL4A4COL4A5COL4A6,COL9A,COL9A2,COL9A3,CRYL1,克隆,DCDC2,DFNA5,DIABLO,DIAPH1,DIAPH3,DMXL2,DNMT,DPP,EDN3,EDNRB,ELMOD3,EPS8,EPS8L2,ESPN系统,ERRB,EYA1,EYA4,FDXR,FGF3,FGFR2,FGFR3,FITM2,FLNA,FOXC1,FOXI,GATA3,GIPC3,GJB2DFNB1GJB6,GPSM2,GREB1L,GRHL2,GRXCR1,GRXCR2,HARS2,HGF,HomeR2,HOXA2,HSD17B4,IDR1,KARS系统(KARS1)KCNE1,CNJ10,KCNQ1,KCNQ4,KITLG,LARS2,LHFPL5,LMX1A,LOXHD1,LRP2,LRTOMT系统,MAN2B1,MANBA系统,marveld2,MCM2,MET测试,MIR96,MITF系统,MPZL2,MSRB3,MTRRI,MT-TS1,MyH14,MyH9,MyO15A,MyO3A,MyO6,MyO7A,NARS2,NDRG1,NF2,NLRP3,OPA1,OSBPL2,OTOA系统,程序设计,Totog系统,Totog,P2RX2,PAX3,PCDH15,PDZ7,PEX1,PEX10,PEX11B,PEX12,PEX13,PEX14,PEX16,PEX19,PEX2,PEX26,PEX3,PEX5,PEX6,PEX7,浦湖,PJVKDFNB59PLS1,PNPT1,POLR1B,POLR1C,POLR1D,POU3F4,POU4F3,PRPS1,PTPN11,PTPRQ,RAI1,RDX,RIPOR2FAM65B)RMND1,S1PR2,SALL1,SERAC1,SERPINB6,sIX1,SLC12A2,SLC17A8,SLC19A2,SLC22A4,SLC26A4,SLC26A5,SLC29A3,SLC4A11,SLC52A2,SLC52A3,SLITRK6,SMPX,SNAI2,SOX10,SPATA5,STRC,SUCLA2,SYNE4,TBC1D24,TCOF1,电厂,TFAP2A,IMM8A,TJP2,TMC1,TMEM132E,TMIE系统,TMPRSS3,跨国公司,TPRN,TriOBP,TUBB4B,TWNK,USH1C,USH1G,USH2A,WPP2,WFS1,WHRN.看吧目标基因方法细节音频loGene听力损失板方法描述补充细节

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、复发风险评估、家庭筛选和遗传听力损失咨询

皮肤生物检测或培养纤维标本将附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

异步听力损耗包含多组语法和非语法条件综合诊断遗传测试有助于确定听力损失分子学并识别可能涉及的其他器官系统、建立长期预测并确定继承模式和复发风险

综合听力损失人通常有其他器官或器官系统参与并可能有外耳畸形非合成听力缺失者可能有中耳或内耳异常性,但外部耳通常没有可见异常性。此外,他们往往没有额外的器官系统参与或其他相关医疗问题

发达国家约50%至60%先天听力缺失者有遗传学约70%的个人有非综合症,其余30%的人有400多综合症,包括听力损失非合成听力损失人中,至少四分之三有自休状态,其中约25%有变异GJB2或GJB6基因.(1)

提供解析报告

美国医学遗传学和基因组学学院建议2 3评价所有检测到的变异性。 变异性根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下,单排解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删参考目标基因方法细节音频loGene听力损失板最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类
此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变式评价
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学协会建议作为准则2,3变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。

开工Sloan-HeggenCM、BiererAE、ShererAE等综合遗传测试汉格内特2016Apr;135(4):441-450

二叉理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

3级OzaAM、DiStefanoMT、HempsillSE等专家规范ACMG/AMP变式解释遗传听力损耗指南洪穆特2018年11月;39(11):1593-1613

4级AlfordRL、ArnosKS、FoxM等:美国医学遗传学和基因组学学院临床评价诊断听力损失指南基因医疗2014年4月16(4):347-355

5级DiStefanoMT、HemphillSE、OzaAM等:ClinGen专家临床有效性解析164名失听基因对基因医疗2019Oct;21(10):2239-2247

6级MortonCCNanceWE:新生儿听力筛选静默革命NEnglJMD2006年5月18日354(20):2151-2164

7ShearerAE,HildebrandMS,SmithRJH:异步听失和失耳概述Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图1999年2017年7月27日更新访问2022年10月25日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 分子遗传学:异步听不见病人信息
• 目标基因方法细节音频loGene听力损失板

抓取或仿代排序测试变量在编码区和Intron/ex边界分析的基因中的存在,以及其他一些已知致病变异的区域人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对bNGS和/或多目依赖检测放大测试分析基因中是否存在删除和复制数字滴聚合物链响应测试3线粒变异

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,因为技术限制解析,包括同族学区、高抗量细胞内容区和重复序列区

看吧目标基因方法细节音频loGene听力损失板细节分析 目标基因为每次测试 和特定基因区域 未例行覆盖

引用转录数可因转录复用而更新常参考最终病人报告基因笔录信息测试时引用选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

Genes分析ABHD12, ACTG1, ADCY1, ADGRV1 (GPR98), AIFM1, ALMS1, ARSG, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYL1, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, FGFR2, FGFR3, FITM2, FLNA, FOXC1, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2 (DFNB1), GJB6, GPSM2, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MT-RNR1, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDRG1, NF2, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PJVK, PLS1, PNPT1, POLR1B, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPN11, PTPRQ, RAI1, RDX, RIPOR2, RMND1, S1PR2, SALL1, SERAC1, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC19A2, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC, SUCLA2, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TUBB4B, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1,并WHRN

辅助性

变迁

28至42天

全血:2周提取脱氧核糖核酸3个月培养式纤维卷和皮肤活检:1个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位&#20122;&#25615;24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系&#20122;&#25615;.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81430

81431

81479(如果适合政府支付者)

88233-Tisse培养、皮肤、固组织生物检测

88240-Cryop保留