测试标识符 :FLFRN

仅指产前标本:

-aminic流水(非容积培养细胞)接收后,aminic流水培养/遗传测试将附加电荷

接收chorionic villus标本(非容积培养细胞)后,基因测试的纤维化培养法将附加附加电荷

接收的任何产前样本,母细胞污染测试将附加电荷

皮肤生物切片或培养纤维标本
接收皮肤活检后,将附加电荷进行纤维放大培养测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

测试不优选囊囊筛选CFMP/CysticFibrosisFLFRGene变换板Varies

家庭变异物定向测试(也称网站特异或已知变异测试)可供FFTR基因识别变异FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本定序数必须不同于产前标本.

线性血液标本:母细胞沾染研究提供有序性MATCC单序数下索血和母标本.验血测试不进行CCC研究,但如果CCC在场则结果失密

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient4天/冷冻

特征类型:皮肤活检

用品类Fibroblast生物感知传输介质

容器/管子静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质,RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素

样本卷4毫米重击

特征稳定信息:冷冻式/Ambient

附加信息CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

样板类型:cultidFiblasts

容器/管道T-25瓶

样板卷积二叉

集合式指令发布:从另一个实验室的皮肤活检中提交可分解分解分解分解细胞

特征稳定信息ient/refricate (<24小时)

附加信息CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

由于产前检验的复杂性,所有产前检验均需咨询实验室产前标本周一至周四发送,下午5点前接收中心时间周五处理

特征类型 :防水流水

容器/图贝:防水流水容器

样本量 :20ml

特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient

附加信息

开工CULAF/Civil for遗传测试Amniotic Fluid下将评估单立文化收费基因测试前需要2至3周培养羊水

二叉所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本

特征类型:Chorionic villi

容器/图贝:15mL管装15mL运输媒体

样本量 :20毫克

特征稳定信息冷冻

附加信息 :

开工CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试基因测试前需要2至3周来培养chorionic villi

二叉所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本

特征类型 :松散培养单元

容器/图贝:T-25瓶

样本量 :2浮点

集合指令 :提交从另一个实验室培养的细胞

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

附加信息:所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本

• 分子遗传学:遗传固有疾病患者信息
• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:遗传固有疾病患者信息521

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

后续测试识别个人变异并诊断囊性纤维化

识别非典型CF个人遗传变异

识别个人遗传变异,通过定向变异分析检测率低或因祖传背景未知

识别可能响应囊性纤维化转机调节器的病人FLFR强者理疗

本测试使用下一代排序检测单核化物和拷贝数变异FLFR与囊性纤维化(CF)关联的基因

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、复发风险评估、家庭筛选和CF遗传咨询

仅指产前标本:

-aminic流水(非容积培养细胞)接收后,aminic流水培养/遗传测试将附加电荷

接收chorionic villus标本(非容积培养细胞)后,基因测试的纤维化培养法将附加附加电荷

接收的任何产前样本,母细胞污染测试将附加电荷

皮肤生物切片或培养纤维标本
接收皮肤活检后,将附加电荷进行纤维放大培养测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

Cystic Fibross(CF)经典形式是一种严重的自闭症,特征为慢阻肺病和静脉不全等不同程度。 (1) 临床诊断通常是基于这些特征,并伴有阳性氯化物测试或正鼻辨别。(1)CF也可以有非典型描述方式(lclFLFR相关故障FLFR相关代谢综合症(CRMS),并可能仅表现为先天性疏漏或慢性异性囊炎。 (2) 数个州对CF进行了新生儿筛选,通过测量滤镜采集的干血原素识别潜在影响个人

迄今,2000年以上变异式已在囊性纤维化转导调节器内描述(Cystic Fibrosis Transmrane行为规范器内描述)(FLFR最常用变异tf508占全世界变异约67%,北美白人约70%至75%(4) 剩余变异多为稀有,尽管某些变异在某些ecries或CFRD或CRMS等非典型表达方式中相对高发率

如果诊断或怀疑CF完全基因分析FLFR基因可转基因确认诊断完全基因删除/重复分析FLFR基因识别98%以上序列变异

值得注意的是FLFR强效疗法可改善对CF诊断的病人的临床结果并至少复制一份选择子类变异

提供解析报告

美国医学遗传学和基因组学学院建议评价所有检测变异 (5)变异根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束:
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下,单排解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近非液化输血,结果可能不准确,因为有捐献者DNA&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类:
目前,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类可能随时间变化扩大遗传知识范围后,实验室有可能发现与病人相关联的新信息。万一发生,实验室可发布修正报告

变换评价:
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会作为指南。 (5) 可考虑其他基因指南变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。

开工sczeskiBA etal:Cystic纤维化和先天缺位Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2001年更新2022年11月10日访问2023年1月20日Available at: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/

二叉BombieriC公司,ClaustresM公司,de BoeckK公司等:建议把疾病分类为FFTR相关故障JCystFibros2011 Jun;10Suppl2S86-102

3级LinkSLNAKRP审查囊性纤维化快速发展美德市2020年11月至12月;117(6):548-554

4级BobadillaJL,McekM Jr,FineJP,Farrell PM:CystemFibross洪穆特Jun;19(6):575-606

5级理查斯SAzizNBALES等ACMG实验室质量保证委员会:序列变异解释标准和指南:美国医学遗传学和基因组学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

• 分子遗传学:遗传固有疾病患者信息
• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)

下一代测序和/或Sanger测序测试编码区和数子/exFLFR基因类 和其他一些区域 已知疾病传播变异人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度超过99%,删除/插入小于40基对估计感知度超过94%,删除/插入最大达47bgs和/或聚合物链反射量化法测试FLFR基因学

可能有区域FLFR无法通过排序或删除和重复分析有效评价,因为技术限制解析,包括同族学区域、高抗量子素内容和重复序列

选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

引用转录数可因转录复用而更新常参考最终病人报告基因笔录信息测试时引用

Gene符号	参考转录	附加评价	技术约束
FLFR	NM_000492.4	PolyT线程 TG重复区 删除/重复分析 c.870-1113_870-1110del 1393-18G>A C.1585-9T>A C.1585-8G>A C.1585-9412A>G C.1680-886A>G C.1680-883A>G C.1680-877G>T 2909-15T>G 2989-313A>T 3140-26A>G 3140-16T>A C.3469-1304C>G C.3717+40A>G C.3718-2477C>T C.3874-4522A>G	exon 13复制数变异分析不执行

辅助性

变迁

28至42天

全血:2周提取脱氧核糖核酸3个月培养型纤维素、皮肤活性素、线性血液、羊膜流水、培养型羊膜细胞素、charionio villi、培养型charionio villi:1个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位&#20122;&#25615;24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系&#20122;&#25615;.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81223

88233-组织培养、皮肤、固组织生物检测

88240-密码保护