测试标识符 :ELPD

皮肤切片或培养纤维标本纤维爆文化将附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

Epstein-Barr病毒以外病毒易感性自生错误见VirLible可感知性/Vial可感知性、内在和固有豁免缺陷、Gene板块和Varies

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient4天/冷冻

特征类型:皮肤活检

用品类Fibroblast生物感知传输介质

容器/管子静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质,RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素

样本卷4毫米重击

特征稳定信息:冷冻式/Ambient

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

样板类型:cultidFiblasts

容器/管道T-25瓶

样板卷积二叉

集合式指令发布:从另一个实验室的皮肤活检中提交可分解分解分解分解细胞从产前标本培养出细胞不被接受

特征稳定信息ient/refricate (<24小时)

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• Epsteinbr病毒可感知性与LymphoproductionGene
• Vial可感知性、Lympho增益和Hemophicistic Lymphoti

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:遗传固有疾病患者信息521

3级Vial可感知性、Lympho增益和Hemophicistic Lymphoti

血迹:1毫升

皮肤生物剖析或培养纤维块:见Specimen必备

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

Epstein-Barr病毒易感性或遗传易发性

建立遗传形式易感性或相关失序诊断机制,允许对基于基因或变异的疾病特征进行适当管理和监督

识别已知遗传性EBV易感性和/或淋巴发病变异性,允许预测性测试有风险家庭成员

本测试使用下一代排序检测与Epstein-Barr病毒(EBV)敏感度和淋巴发病关联的25个基因单核素和拷贝变异aTM、CARD11、CARMIL2、CD27、CD70、CORO1A、CTLA4、CTPS1、DEF6GATA2ITK、LRBA、MAGT1、PIK3CD、PRF1、PRKCD、RASGRP1、SH2DA、STK4STX11、STXBP2TET2、TNFSF9UNC13D并XIAP系统.看吧Epsteinbr病毒可感知性与LymphoproductionGene方法描述补充细节

诊断、预测、临床管理、复发风险评估、家庭筛选和遗传咨询

皮肤切片或培养纤维标本纤维爆文化将附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

Epstein-Barr病毒(EBV)无处不在,超过90%的成人受病毒感染,现在携带病毒感染往往无症状儿童,但可能导致老年儿童和成人的传染性单核化此外,EBV与多重癌症类型相关联多数健康个体通过自然杀手细胞和T细胞行为以隐形状态控制EBV新生免疫错误个人可能经历EBV感染的严重致命后果,包括严重传染单核素化、淋巴增生、染色体性淋巴细胞化和淋巴瘤

导致易感乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型在一个组中,遗传变异可能导致EBV诱发HLH和NK和CD8+细胞毒性缺失,原因是细胞毒粒子问题另一组特征表现为特指EBV并可能归结为T-CE接收信号基因遗传变异、脱氧代谢和合成或肿瘤阴性因子超家庭代价感应器一般来说,疾病致染变异SH2D1ACD27CD70并TNFRSF9可能导致更有选择地易染EBV,而其他缺陷则可能导致更广泛的病毒易感性

提供解析报告

检测到的变量都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (1) 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单数单片序列覆盖或固有基因组复杂性无法实现解析平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删参考Epsteinbr病毒可感知性与LymphoproductionGene最新基因列表基因性能和技术约束详解见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近非液化输血,结果可能不准确,因为有捐献者DNA&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类

目前,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类可能随时间变化扩大遗传知识范围后,实验室有可能发现与病人相关联的新信息。万一发生,实验室可发布修正报告

变式评价

变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南来进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。

开工理查斯SAzizNBALES等ACMG实验室质量保证委员会:序列变异解释标准和指南:美国医学遗传学和基因组学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

二叉TangyeSG:遗传易感EBV感染:遗传免疫错误洞察汉格内特2020 Jun;139(6-7):885-90

3级Fournier B和LatourS:免疫缺陷显示的EBV豁免Curr OpinImunol2021Oct:72:107-115

4级RavellJC,ChauvinSD,HeT,LenardoM:XMEN疾病最新消息JlinImunol2020 Jul;40(5):671-681

5级TangyeSG, Al-Herz W,Bousfiha A等:人类遗传豁免误差:2022年国际免疫社联盟专家委员会分类更新JlinImunol2022Oct;42(7):1473-1507doi: 10.1007/s10875-022-01289-3

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• Epsteinbr病毒可感知性与LymphoproductionGene
• Vial可感知性、Lympho增益和Hemophicistic Lymphoti

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度超过99%,删除/插入小于40基对估计感知度超过94%,删除/插入最大达47bNGS和/或聚合酶链反射量化法测试所分析基因中是否存在删除和复制

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,因为技术限制解析,包括同族学区、高抗量细胞内容区和重复序列区

参考Epsteinbr病毒可感知性与LymphoproductionGene细节目标基因分析为每次测试和未例行覆盖的具体基因区域

选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

Genes分析aTM、CARD11、CARMIL2、CD27、CD70、CORO1A、CTLA4、CTPS1、DEF6GATA2ITK、LRBA、MAGT1、PIK3CD、PRF1、PRKCD、RASGRP1、SH2DA、STK4STX11、STXBP2TET2、TNFSF9UNC13D并XIAP系统

辅助性

变迁

28至42天

全血:2周提取脱氧核糖核酸3个月培养式纤维卷积皮肤活检:1个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位&#20122;&#25615;24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系&#20122;&#25615;.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81443

88233-Tisse培养、皮肤、固组织生物检测

88240-Cryop保留