测试标识符 :SCCNP

皮肤切片或培养纤维标本纤维爆文化将附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient4天/冷冻

特征类型:皮肤活检

用品类Fibroblast生物感知传输介质

容器/管子静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质,RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素

样本卷4毫米重击

特征稳定信息:冷冻式/Ambient

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

样板类型:cultidFiblasts

容器/管道T-25瓶

样板卷积二叉

集合式指令发布:从另一个实验室的皮肤活检中提交可分解分解分解分解细胞从产前标本培养出细胞不被接受

特征稳定信息ient/refricate (<24小时)

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 目标基因方法细节 重元元元元元元元元元元元元元金板
• 同源神经元化素、骨髓失灵、Telomere缺陷和脉冲Fibrosis

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:遗传固有疾病患者信息521

3级同源神经元化素、骨髓失灵、Telomere缺陷和脉冲Fibrosis

血迹:1m皮肤生物剖析或培养纤维块:见Specimen必备

向有个人或家庭历史显示重先天性中分量和/或循环性中分量的病人提供遗传评价

建立先天性神经元诊断并在某些情况下允许对基于基因的疾病特征进行适当管理和监测

使用下一代排序检测30个基因单核素和拷贝变异AK2,AP3B1,AP3D1,CD40LG,CEPE,CLB,CSF3RCR2,CXCR4DGJC21,EFLIP1ELANE,G6PC3,GATA2GFI1GINS1HX1JAGN1LYST,RAC2SBDSSSSLC37A4SMARCD2SRP54TAZSB1VPS13BVPS45并WIPF1.看吧目标基因方法细节 重元元元元元元元元元元元元元金板方法描述补充细节

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、复发风险评估、家庭筛选和遗传咨询重先天性中子和循环中子

皮肤切片或培养纤维标本纤维爆文化将附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

继承先天性神经元指初级免疫机能子集影响神经元成熟和功能临床特征严重程度反映中子素度多数中子案例归结于获取(非遗传性)原因重先天性中子素特征为慢性低核子计数和复发性,经常威胁生命感染从生命头几个月开始sclipsenia和受感染时间持续3至5天并定期复发。 scr/nc

遗传先天性子宫和循环性子宫的流行估计介于1:500 000至1:100 000活胎之间。 (1-5)继承先天性子宫的遗传学最常是由于基因中疾病诱因变异作用

偏僻先天性中小素最常见的成因是致病变异ELANE语言并HAX1基因分解中微粒弹性和HCLS1(化学细胞专用Lyn基调)-相关蛋白X-1自动somal支配ELANE语言相关中子素是儿童先天性中子素最常见的原因,并可能出现口服/结肠溃素、常量上下呼吸道感染和各种软组织感染ELANE语言.自动休眠科斯特曼病 由变异引起HAX1基因是儿童先天性中小素第二大常见因子ELANE语言相关中子.(2,4,6)原型相关失序导致先天性神经元型谱类包括Wiskot-Aldrich综合症和X联通先天性神经元CSF3R,CXCR2,GFI1并WIPF1.(1,6)

重中子还可能作为多系统失序的一部分出现。 (1)本面板评估多条件中子与超化学特征并发,包括但不限于:

斯华赫曼-戴安德综合症,自豆主因SBDS系统基因特征还表现为异构泛构机能失常、骨异常和染色异常

-GATA2deficieny(单细胞感染和局部感染综合症)GATA2基因展示广度临床演示从温慢单细胞寄存性到Emberger综合症和偏向急性类友恶性

Barth综合症-X相关条件TAZ基因特征为心科病理学、骨髓科病理学、生长延迟学和特征面部特征

Cohen综合症,自鸡休眠条件 因疾病诱因变异VSP13B基因特征还表现为虚度、发育延迟、微脑积分、婴儿发育不良、曲式肥胖症、眼科发现、联合超移动性、欢乐配置和特征面部特征

WHIM综合症(warts, segamluglobliemia, subjects, mylokathexis)CXCR4基因特征还包括缺膜球状血症和易染人皮洛马病毒

提供解析报告

美国医学遗传学和基因组学学院建议评估所有检测变异 (7)变异根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束:

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下,单排解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删参考目标基因方法细节 重元元元元元元元元元元元元元金板最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

开工Skokowa J,Dale DC,TouwIP,ZeidlerC,WelteK:重先天性神经元Nat RevDS素数2017 Jun 8;3:17032doi:10.1038/nrdp.2017.32

二叉fadeel B,GarwiczD,Carlsson G,Sandsted B,NordenskjoldM:Kostmann病和其他形式的重先天性中子Acta Paediatr2021年11月;110(11):2912-2920doi:10.1111/apa.16005

3级TayalA、MeenaJP、KaurR等新奇同族古斯HAX1变异Pediatr HematolOncol2022 Mar1;44(2):e420-e423doi:10.1097/MPH.0000000000002110

4级戴尔-DC MakaryanV:ELANE相关中子Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2002年8月23日更新2018存取2023年1月19日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1533/

5级ChandraS,BronickiL,NagarajCB等Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2004年2016年9月22日更新存取2023年1月19日Available at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1178/

6级TangyeSG公司、Al-Herz W公司、BousfihaA公司等人类自生豁免错误:2022年国际免疫社联合会专家委员会分类更新JlinImunol2022Oct:42(7):14731507doi: 10.1007/s10875-022-01289-3

7理查斯SAzizNBALES等ACMG实验室质量保证委员会:序列变异解释标准和指南:美国医学遗传学和基因组学院和分子病理学协会联合协商一致建议Genet Med20155月17(5):405-424

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 目标基因方法细节 重元元元元元元元元元元元元元金板
• 同源神经元化素、骨髓失灵、Telomere缺陷和脉冲Fibrosis

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度超过99%,删除/插入小于40基对估计感知度超过94%,删除/插入最大达47bNGS和/或聚合酶链反射量化法测试所分析基因中是否存在删除和复制

变迁

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位&#20122;&#25615;24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系&#20122;&#25615;.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81443

88233-组织培养、皮肤、固组织生物检测

88240-密码保护