测试标识符 :TELDP

皮肤切片或培养纤维标本纤维爆文化将附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient4天/冷冻

特征类型:皮肤活检

用品类Fibroblast生物感知传输介质

容器/管子静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质,RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素

样本卷4毫米重击

特征稳定信息:冷冻式/Ambient

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学或分子测试、ChorionioVilli/Civilion/Ti3至4周后才能进行基因测试

样板类型:cultidFiblasts

容器/管道T-25瓶

样板卷积二叉

集合式指令发布:从另一个实验室的皮肤活检中提交可分解分解分解分解细胞剖析细胞样本不被接受.

特征稳定信息ient/refricate (<24小时)

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学或分子测试、ChorionioVilli/Civilion/Ti3至4周后才能进行基因测试

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 目标基因方法细节Telomere生物故障基因板
• 同源神经元化素、骨髓失灵、Telomere缺陷和脉冲Fibrosis

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:遗传固有疾病患者信息521

3级同源神经元化素、骨髓失灵、Telomere缺陷和脉冲Fibrosis

血迹:1m皮肤生物剖析或培养纤维块:见Specimen必备

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

向有个人或家庭历史的病人提供综合遗传评价,表示调聚物生物失序

建立调聚物生物失序诊断机制,允许对基于基因和/或变异的疾病特征进行适当管理和监督

识别遗传物内致病变异物已知与电传缺陷风险增加相关联,允许预测测试有风险家属

本测试使用下一代排序检测单核素数变异ACD1、DKC1、LIG4、NAF1、NHP2、NOP10、PARN、POT1、RPA1、RTEL1、STN1、TERC、TRETTTTF2、USB1、WRAP53并CCHC8.看吧目标基因方法细节Telomere生物故障基因板方法描述补充细节 .

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、复发风险评估、家庭筛检和Temomere生物失序遗传咨询

皮肤切片或培养纤维标本纤维爆文化将附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

telomeres高度专业化结构组成TTAGG核循环和蛋白质保护染色体端正常情况下,调聚物与所有DNA复制周期相隔短短Telomerase综合酶可延长tromere进程,帮助延时进程Telomerase最活跃于高增效组织中,如淋巴细胞组织、皮肤组织、肠类组织、骨髓组织等

Telomere生物失序包括复杂综合症群,特征异常短调Telomere子集分析通常由流波子集成执行TBD综合症的严重性可变性,并可能表现为儿童或成人综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症/复元综合症TBD症状包括骨髓故障、肺纤维化、肝病、肠胃病和染色异常短期联想综合症中癌症流行率增加癌症主要是染色体恶性综合症和急性髓白血病等,尽管固态肿瘤流行率也有所上升(如口交细胞癌)。识别诊断基础TBD很重要,因为它能帮助引导处理决策

Dyskeratisqenita(DC)是第一个描述TBDDC子集包括经典DC、HHS、Revesz综合症、DC相似条件、coats加综合症和隔离子类型

典型形式DC的病人通常在童年诊断出三合二特征,包括变压钉子、皮肤染色异常和口服leukoplakia其它特征可能包括骨髓衰竭、胃肠病、肝病、肺纤维化、偏向某些癌症以及其他医学问题换句话说,有些病人可能拥有经典DC3类特征之一并配有低细胞骨髓以上所有病人都极短Leukocytes

HHS病人有经典DC特征,但外加有子虚伪、神经条件和严重免疫机能丧失低T细胞数加重B和自然杀手Lemphopenia(T+/-B-NK-)

Revesz综合症患者与DC的其他特征并存Coats加综合症除胃肠问题和其他征兆外还以双边解析视像

当TBD在成年时显示时,表达式可变性视调频长缺陷相对于年龄的严重程度而定广面临床特征可包括骨髓衰竭、肺纤维化、非分类肝病、局部性塑性综合症、急性类流水性白血病或DC分组内早期恶性发作

似DC类分类可适用于不达DC诊断标准但有数种特征回想该疾病的病人这可能包括骨髓失灵、发育延迟、家庭肺纤维化历史和没有其他清晰诊断

TBD可以多种模式继承,包括X相联休眠法、自保支配法和自保休眠法大约60%-80%的TBD病人本板评价基因变异单词类型可能在年轻时出现,在代代间可能更为严重(遗传预测)。遗传期望由短线粒子和致病变异并存

越来越多的人认识到TBD还包含异常长调聚物综合症Telomere长度受控,像短调Telomeres一样,长通电话也产生后果,主要是增加癌症风险长短联想综合症的遗传基础可能与同基因中不同的致病变异相关失功能变异TERT测试引导短调调频综合症如前所述,而功能增益变异导致调频增长和自阵压式家庭黑马类似地 疾病传播变异ACD测试并TINF2描述产生长短调调聚物长线粒子由这些变异导致增加癌症风险(家庭黑瘤和甲状腺癌)。

提供解析报告

检测到的变量都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (1) 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束:
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下,单排解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删参考目标基因方法细节Telomere生物故障基因板最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近非液化输血,结果可能不准确,因为有捐献者DNA&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类:
目前,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类可能随时间变化扩大遗传知识范围后,实验室有可能发现与病人相关联的新信息。万一发生,实验室可发布修正报告

变换评价:
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南来进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。

开工理查斯SAzizNBALES等ACMG实验室质量保证委员会:序列变异解释标准和指南:美国医学遗传学和基因组学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

二叉PodlevskyJJDBleyCJOANARVQIXJJL核酸ResJan;36(数据库问题):D339-343doi:10.1093/nar/gkm700

3级ArmaniosM:调聚物在人类疾病中的作用AnnuRev基因组 Hum Genet2022Aug312336338doi: 10.1146/annurev-genom-010422-091101

4级Bluteau O,SebertM,LeblancT等:继承骨髓衰竭患者群中子系变异血迹2018年2月15日;131(7):717-7doi: 10.1182/blood-2017-09-806489

5级赖特WEShayJW比较调聚物长度测量法Philos遍历RSOCBBiolSci2018 Mar5;373(1741):2016045doi:10.1098/rstb.2016.0451

6级涅维什MRSSVAGE生物管理更新专家Rev Hematol2019年12月12日1037-1052doi: 10.1080/17474086.2019.1662720

7grillS,NandakumarJ:分子机制调聚物生物失序J比奥切姆2021 Jan-Jun;296:100064101074/jbc.REV120.014017

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 目标基因方法细节Telomere生物故障基因板
• 同源神经元化素、骨髓失灵、Telomere缺陷和脉冲Fibrosis

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度超过99%,删除/插入小于40基对估计感知度超过94%,删除/插入最大达47bNGS和/或聚合酶链反射量化法测试所分析基因中是否存在删除和复制

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列看吧目标基因方法细节Telomere生物故障基因板目标基因分析细节和未例行覆盖的具体基因区域

选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

Genes分析ACT1、DKC1、LIG4、NAF1、NHP2、NOP10、PARN、POT1、RPA1、RTEL1、STN1、TERC、TRETTTTF2、USB1、WRAP53、ZCCHC8

辅助性

变迁

28至42天

全血:2周提取脱氧核糖核酸3个月培养式纤维卷积皮肤活检:1个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位&#20122;&#25615;24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系&#20122;&#25615;.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81443

88233-组织培养、皮肤、固组织生物检测

88240-密码保护