测试Id:gydF4y2BaWBSEQgydF4y2Ba

血红蛋白电泳评估(HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液)总是显示β球蛋白基因测序前因为这些条件可以复杂和蛋白质数据允许精确和快速的分类患者表型。gydF4y2Ba

为β地中海贫血,一线测试顺序THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液和血清。gydF4y2Ba

一线检测,检测β球蛋白变体秩序HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液。gydF4y2Ba

1。病人的年龄是必需的。gydF4y2Ba

2。包括最近的输血信息。gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba外周血gydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba

首选:gydF4y2BalgydF4y2Ba一个gydF4y2BavgydF4y2BaegydF4y2BandgydF4y2Ba呃gydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Bap (EDTA)gydF4y2Ba

可以接受的:gydF4y2Ba叶gydF4y2BalgydF4y2BalgydF4y2BaogydF4y2BawgydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Bap (ACD),gydF4y2BagrgydF4y2BaegydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Bap(肝素钠)gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba4毫升gydF4y2Ba

CgydF4y2BaogydF4y2Ba噢gydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2BatgydF4y2BargydF4y2BaugydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2Ba:gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2Ba已经gydF4y2BartgydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba已经gydF4y2Ba类风湿性关节炎gydF4y2BalgydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2Ba我gydF4y2Ba年代gydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Ba米gydF4y2Ba我gydF4y2BaxgydF4y2BabgydF4y2BalgydF4y2Ba面向对象gydF4y2BadgydF4y2Ba。gydF4y2Ba

2。年代gydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2Bad标本gydF4y2Ba在gydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BaegydF4y2BaogydF4y2Ba国际扶轮gydF4y2BaggydF4y2Ba在gydF4y2Ba艾尔gydF4y2BatgydF4y2Ba乌兰巴托gydF4y2Bae。gydF4y2Ba

样品稳定性信息:gydF4y2Ba冷藏30天(首选)/环境14天gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba从全血中提取DNAgydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba1.5 - 2毫升管gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba整个标本gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba标签样本中提取DNA和标本的来源gydF4y2Ba

2。提供体积和浓度的DNAgydF4y2Ba

样品稳定性信息:gydF4y2Ba冷冻/冷藏/环境(首选)gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba纽约Clients-Informed同意是必需的。gydF4y2Ba请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba基因检测的知情同意gydF4y2Ba(T576)gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba为遗传Testing-Spanish知情同意gydF4y2Ba(T826)gydF4y2Ba

2。gydF4y2Ba代谢血液学患者信息(T810)gydF4y2Ba在特殊指令gydF4y2Ba

血:1毫升gydF4y2Ba

提取的DNA: 50制程50 ng /制程浓度gydF4y2Ba

β地中海贫血的诊断媒介物或专业gydF4y2Ba

识别特定β地中海贫血的序列变异(即异常严重的β地中海贫血的特点)gydF4y2Ba

评价异常血红蛋白电泳鉴定一种罕见的β球蛋白变体gydF4y2Ba

评估病因不明的慢性溶血性贫血gydF4y2Ba

评估的遗传性红细胞增多left-shifted p50氧气分离的结果gydF4y2Ba

偏见筛查时关心beta-hemoglobin障碍基于家族病史gydF4y2Ba

β球蛋白基因(gydF4y2BaHBBgydF4y2Ba)测序可以用来识别血红蛋白变异和β地中海贫血最常见的序列的变异,包括β+零和β地中海贫血。它还确定hyper-unstable血红蛋白变异和主导β地中海贫血序列的变异,以及其他血红蛋白变体,不能确定蛋白质的方法。一些血红蛋白疾病将不会被β球蛋白基因测序,如大型deletional改变和交叉事件。因此,本次测试的结果应该是上下文中解释蛋白质的研究和红细胞指数。gydF4y2Ba

血红蛋白电泳评估(HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液)总是显示β球蛋白基因测序前因为这些条件可以复杂和蛋白质数据允许精确和快速的分类患者表型。gydF4y2Ba

β球蛋白基因测序是有用的评估β球蛋白链变异和β地中海贫血。它检测到几乎所有β球蛋白变异和β地中海贫血最常见的序列的变异,虽然流行是依赖于种族的。因为这些条件往往是复杂的,这个测试应该解释在蛋白质研究的背景下,如血红蛋白电泳、红细胞指数。gydF4y2Ba

大多数β球蛋白链变异临床血液良性;然而,一些有重要的临床后果,如红细胞增多、黄萎病/缺氧,慢性溶血,或不明原因的小红细胞症。最常见的临床重要的血红蛋白(Hb)变异(即哈佛商学院,负担沉重,HbE)很容易被血红蛋白电泳,不需要杰出的分子分析。此外,他们经常发现在复杂的血红蛋白疾病由于多个基因变异,和准确的分类需要测序数据的上下文中蛋白质数据。在某些情况下,β球蛋白测序需要识别或确认身份的罕见变异,尤其是那些与红细胞增多和慢性溶血性贫血。罕见hyper-unstable变体(也称为主导β地中海贫血突变)导致溶血性贫血和不会造成蛋白质足够稳定来检测方法,包括稳定性研究。他们并不总是与高架HbA2或小红细胞症相关,因此,可以electrophoretically沉默。这些都需要高度的临床怀疑电泳检测以及稳定性研究不能排除这种情况。gydF4y2Ba

β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传的特点是减少或缺失的合成β球蛋白链由于β球蛋白基因序列变异(gydF4y2BaHBB)gydF4y2Ba。没有异常蛋白质电泳和诊断的依赖于血红蛋白比例百分比变化(即HbA2或住宅高度)。gydF4y2Ba

β地中海贫血可以分为3大类(由临床特征分类):gydF4y2Ba

1。β地中海贫血的特点(也称为β地中海贫血小和β地中海贫血载体)(B [A][+]或[一]B [0])gydF4y2Ba

2。β地中海贫血媒介物(B [+] B[+]或[+]B [0])gydF4y2Ba

3所示。β重型地中海贫血(B [+] B[0]或[0]B [0])gydF4y2Ba

β地中海贫血的特点通常是一种无害的条件与不同程度的小红细胞症和染色不足,有时轻微贫血。不需要输血。β地中海贫血的媒介物是一种临床区别和特点是更严重的贫血程度比β地中海贫血特质与很少或间歇性需要输血。在以后的生活中,这些人是铁过载的风险甚至在没有慢性输血由于增加肠道吸收铁。β地中海贫血主要通常涉及到医疗在生命早期由于严重贫血,肝脾肿大,未能茁壮成长。骨骼的变化也是常见的由于骨髓的扩张。没有适当的治疗这些患者的使用寿命缩短。gydF4y2Ba

大多数β地中海贫血的变化(> 90%)点改变,小缺失,或插入,由β球蛋白基因测序检测。剩下的β地中海贫血序列变异是由于大基因组缺失gydF4y2BaHBBgydF4y2Ba或者很少,trans-actingβ地中海贫血位于β球蛋白基因集群外部的变化。一些罕见的beta-chain变体可以临床或electrophoretically区别β地中海贫血,不能证实没有分子分析。gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

提供的变更将分类,如果已知。进一步解释需要相关蛋白研究和红细胞指数。gydF4y2Ba

这个试验不会检测β球蛋白基因内大缺失或重复。此外,混合β球蛋白变体(血红蛋白Lepore)将不会被检测到这种方法。这个方法不能区分纯合和复合杂合变异体与大缺失有关。这个方法不能区分双染色体替换单一和复合杂合的状态。β球蛋白测序本身并不能够区分变化中发现相同的副本gydF4y2BaHBBgydF4y2Ba变异基因(即“连接”或“cis”)和变化不同gydF4y2BaHBBgydF4y2Ba基因复制(即“反式”)。这种限制的测序可能复杂的诊断和对继承和适当的遗传咨询。解决这些情况下,必须与电泳和蛋白质分子的结果数据,其他实验室发现,临床发现,和家庭研究。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

罕见的基因改变的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。gydF4y2Ba

1。霍耶JD,霍夫曼博士:地中海贫血和血红蛋白病症状。:McClatchey KD,艾德。临床医学实验室,第二版。Lippincott威廉姆斯和威尔金斯;2002:866 - 895gydF4y2Ba

2。登SL: beta-thalassemia的分子基础。冷泉Harb教谕地中海。2013;1;3 (5):a011700gydF4y2Ba

3所示。霍耶JD、克罗夫特、SH:颜色血红蛋白疾患的阿特拉斯:一个基于熟练测试纲要。帽;2003年gydF4y2Ba

4所示。霍耶JD,商人,奥利维拉JL hematopathology Viswanatha DS:分子诊断。:戈德布卢姆J, Hematopathology:卷在诊断病理学基础系列,第二版。gydF4y2Ba体积编辑E。丘吉尔利文斯通;2012年gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba

从全血中提取基因组DNA。的gydF4y2BaHBBgydF4y2Ba基因扩增聚合酶链反应(PCR)。然后PCR产物纯化,并使用荧光dye-terminator化学测序在两个方向上。测序产品分离自动测序仪和跟踪文件的变化来分析所有外显子,内含子除了通过静脉注射静脉注射- ii - 82 - 2 - 650, 5 'utr, 3 'utr,启动子区域。结果与常规的研究来确定不同寻常的β球蛋白变体。(Reddy PL,鲍维LJ:序列诊断临床实验室的人。实验室医学。1997;17 [1]:85 - 96gydF4y2Ba;Traeger-Synodinos J, Harteveld CL:技术的进步人的筛查和诊断。生物医学。2014;8 [1]:115 - 127gydF4y2Ba)gydF4y2Ba

星期一到星期五gydF4y2Ba

• 授权用户可以登录gydF4y2Ba测试价格gydF4y2Ba费用的详细信息。gydF4y2Ba
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• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系gydF4y2Ba亚搏。gydF4y2Ba

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。gydF4y2Ba

81364 - hbb(血红蛋白,β)完整的序列gydF4y2Ba

样品报告gydF4y2Ba

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。gydF4y2Ba

正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba异常报告gydF4y2Ba

如果样品报告gydF4y2Ba

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。gydF4y2Ba

如果正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba如果异常报告gydF4y2Ba