亚博棋牌

测试Id:WGSEQ

这个测试顺序

Gamma-Globin全基因测序,各不相同

下载
概述

亚博棋牌

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

血红蛋白电泳结果的解释的兼职

评估因涉嫌伽马变体或nondeletional遗传性胎儿血红蛋白(HPFH)的持久性

评估其他测试时不稳定的γ链变异溶血的原因是模糊的)

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

beta-like的血红蛋白包括ε,γ、β,δ球蛋白,其基因存在11号染色体上的一个链接的集群(即β球蛋白复杂)。γ基因,HBG1(是的),HBG2(Gy),包含3其实编码区域和2 intronic干预序列(IVS)。基因产生γ球蛋白链,形成四聚体与α球蛋白链建立胎儿血红蛋白(Hb)。HBG1和HBG2只有在氨基酸位于不同位置136(丙氨酸或甘氨酸)。分别合成蛋白质命名为γ和G-gamma。尽管G-gamma主要在出生时,这个逐渐改变在生命的第一年,成为正常成人G-gamma /γ比率,这是2:3。一些人保持增加G-gamma:一生中γ比率,与特定的基因改变。此外,一些改变γ球蛋白基因的启动子区域导致一种遗传性胎儿血红蛋白的持久性(HPFH),它的特点是一个重要但无害的海拔Hb F到成年。如果coinherited镰状细胞病,HPFH有很强的调制作用条件和防止一些,但不是全部,它的并发症。一些γ基因变异导致γ链血红蛋白变体,其中大多数是临床上无关紧要;导致新生儿疾病,然而,一个不完全的研究子集如溶血性贫血、黄萎病、高铁血红蛋白症。

突出了

这个测试应该作为兼职异常检测血红蛋白电泳检测结果。它将协助:

诊断的nondeletional遗传性胎儿血红蛋白(HPFH)的持久性

识别异常γ链变体(如不稳定,高或低氧亲和力,或血红蛋白)

预测的严重性coinherited镰状障碍

不明原因的评价新生儿贫血、脸色发白、或高胆红素血

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)扩增/桑格序列分析

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

γ球蛋白基因测序

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

HBG1

HBG2

HBGA

HBGG

γ血红蛋白

Agamma

Ggamma

遗传性胎儿血红蛋白的持久性

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

必要的信息

一个完整的病历是强烈建议。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

提交以下标本:只有1

样品类型:外周血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:黄色(ACD)

样品数量:4毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原管发送样品。

样品稳定性信息:冷藏30天(首选)/环境14天

样品类型:从全血中提取DNA

容器/管:1.5 - 2毫升管

样品数量:整个标本

收集产品说明:标签样本从血液中提取DNA,并提供指示的体积和浓度的DNA

样品稳定性信息:冷冻/冷藏/环境(首选)

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。地中海贫血、血红蛋白病病人信息(T358)在特殊指令

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:1毫升;

提取的DNA: 50制程50 ng /制程浓度

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
骨髓石蜡包埋组织冰冻组织石蜡包埋骨髓送气音凝Methanol-acetic酸(MAA)固定颗粒中等至严重凝结的 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

血红蛋白电泳结果的解释的兼职

评估因涉嫌伽马变体或nondeletional遗传性胎儿血红蛋白(HPFH)的持久性

评估其他测试时不稳定的γ链变异溶血的原因是模糊的)

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

beta-like的血红蛋白包括ε,γ、β,δ球蛋白,其基因存在11号染色体上的一个链接的集群(即β球蛋白复杂)。γ基因,HBG1(是的),HBG2(Gy),包含3其实编码区域和2 intronic干预序列(IVS)。基因产生γ球蛋白链,形成四聚体与α球蛋白链建立胎儿血红蛋白(Hb)。HBG1和HBG2只有在氨基酸位于不同位置136(丙氨酸或甘氨酸)。分别合成蛋白质命名为γ和G-gamma。尽管G-gamma主要在出生时,这个逐渐改变在生命的第一年,成为正常成人G-gamma /γ比率,这是2:3。一些人保持增加G-gamma:一生中γ比率,与特定的基因改变。此外,一些改变γ球蛋白基因的启动子区域导致一种遗传性胎儿血红蛋白的持久性(HPFH),它的特点是一个重要但无害的海拔Hb F到成年。如果coinherited镰状细胞病,HPFH有很强的调制作用条件和防止一些,但不是全部,它的并发症。一些γ基因变异导致γ链血红蛋白变体,其中大多数是临床上无关紧要;导致新生儿疾病,然而,一个不完全的研究子集如溶血性贫血、黄萎病、高铁血红蛋白症。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

胎儿血红蛋白(Hb)逐渐占主导地位的血红蛋白在出生,但取而代之的是成人血红蛋白(Hb)在出生后一年(正常价值<或= 2岁后血红蛋白总量的1%)。增加了Hb F水平可能继续在新生儿期后,由于各种原因到成年。遗传的原因包括deletional和nondeletional形式的遗传性胎儿血红蛋白的持久性(HPFH)和δβ地中海贫血突变。超过100个基因突变被描述在γ,如果检测到,蛋白表达会随着时间变化根据整体Hb F的表达式。γ球蛋白变体可以体现为定量(γ珠蛋白生成障碍性贫血或nondeletional HPFH)或定性(γ变体)异常。Nondeletional HPFH变化频繁调节镰状的预期严重障碍由于Hb F镰状形成的抑制性能。许多γ链变异是良性的,尽管一些,如不稳定,高和低氧亲和力,或血红蛋白变异,引起溶血性贫血/ hyperbililrubinemia,红细胞增多、发绀、和高铁血红蛋白症。γ变异的比例会有所不同根据是否存在的HBG1或HBG2基因,这些基因差异表达取决于患者的年龄。症状由于γ变体预计将减少以及正常减少Hb F,因此大多数生命最初6个月后解决。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

将提供一份解释报告,包括标本信息,分析信息,标本是否积极的任何变异的基因。如果积极,改变与临床意义,如果已知。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试不能用于隔离,以证实或排除血红蛋白的条件。大缺失,交叉事件,以及其他变体可能不能被检测到。这个测试结合使用充分研究蛋白质分析结果。

如果多个变更标识,γ球蛋白基因测序发现不能区分变异(cis)和在相同的等位基因变异在不同的等位基因(反式)。这种限制的测序可能复杂化诊断或分类,并对继承和遗传咨询。解决这些情况下,分子的结果必须与电泳和蛋白质相关数据和/或家庭研究。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。克劳利马、Mollan TL Abdulmalik OY, et al:血红蛋白变体与新生儿黄萎病和贫血。郑传经J地中海2011;364:1837 - 1843

2。崔J, Baysdorfer C,阿兹米,等:识别三个小说Hb F变体:Hb F-Hayward (Gy (NA1) g - > Asp、GGT >手枪],Hb F-Chori-I [AyT16 (A13) g - > Asp, GGC > GAC)和Hb F-Chori-II [AyI29 (B11) g - > Glu, GGA >棉酚)。血红蛋白2012;36:305 - 309

3所示。Akinsheye我,Alsultan Solovieff N, et al:胎儿血红蛋白在镰状细胞性贫血。血118:19-27 2011;

4所示。血红蛋白基因疾病,病理生理学和临床管理。第二版。编辑M Steinberg B忘记,D希格斯粒子,因此。纽约,剑桥大学出版社,2009

5。分子血液学。第三版。由D Provan,编辑J Gribben。马登,分区,布莱克威尔出版,2010年

6。颜色血红蛋白疾患的阿特拉斯:一个基于熟练测试纲要。编辑JD霍耶,SH克罗夫特。诺伊尔。美国病理学家学院,2003

7所示。霍耶JD,商人,奥利维拉JL Viswanatha DS: 24章。在hematopathology分子诊断。在Hematopathology:卷系列:在诊断病理学基础。第二版。J戈德布卢姆编辑。E。2012年丘吉尔利文斯通。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

总基因组DNA从样本中提取完整的γ球蛋白基因聚合酶链反应在不同的反应放大Sanger测序紧随其后。审查执行序列数据使用自动电话和手工检查的结合。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

4 - 10天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

DNA 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81479 -未上市的分子

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告