先天染色体异常诊断,包括内核异常、结构异常和均衡重排列
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| m15A | 元相位,1-14 | 否, | 号 |
| m19 | 元相位器 15-20 | 否, | 号 |
| mg19 | 元相位数,>20 | 否, | 号 |
| ktg2 | Karyou类型,>2 | 否, | 号 |
| STAC | Ag-Nor/CBLStain | 否, | 号 |
测试内容包括细胞新试样培养费和对结果的专业判读分析收费总完成量一般包括2带宽图和20元级细胞分析如果不能提供元相位分析,则不产生分析收费如果需要额外分析工作,则可能产生额外收费
测试不适合检测染色体异常如果点验理由表示染色体失序,测试将被取消,CHRHB/Chromocome分析,Hemalogic解剖,Blood将适当测试
染色体微数组研究(CMACB/染色体微数组、同源体、血类)推荐为一级测试(而非先天染色体研究),检测多异性个人染色体素增损
细胞文化与Mitogens
混淆生殖器染色体分析
染色体染色体
同源karyo类型分析
立宪研究
familychropsy异常
Karyou类型血液活化
klinefelter综合症
PUBS
Trisomy 13综合症
trisomi 18综合症
Trisomy 21综合症
特纳综合症
多重误产
测试内容包括细胞新试样培养费和对结果的专业判读分析收费总完成量一般包括2带宽图和20元级细胞分析如果不能提供元相位分析,则不产生分析收费如果需要额外分析工作,则可能产生额外收费
测试不适合检测染色体异常如果点验理由表示染色体失序,测试将被取消,CHRHB/Chromocome分析,Hemalogic解剖,Blood将适当测试
染色体微数组研究(CMACB/染色体微数组、同源体、血类)推荐为一级测试(而非先天染色体研究),检测多异性个人染色体素增损
全血
快速邮件或等效服务
提供与每个样本转介的理由实验室不拒绝测试信息,但适当的测试和解读可能失密或延迟
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| CG775 | 转介理由 |
S级仅ubmit下列标本中的一
特征类型 :全血
容器/图贝:绿色顶部
样本量 :4mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉不推荐其他抗凝固剂并有害细胞生存能力
3级标签标本全血
特征类型 :卷满血
容器/图贝:绿色顶部
样本量 :越多越好
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉不推荐其他抗凝固剂并有害细胞生存能力
3级标签标本线脉冲
2mL
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
先天染色体异常诊断,包括内核异常、结构异常和均衡重排列
测试内容包括细胞新试样培养费和对结果的专业判读分析收费总完成量一般包括2带宽图和20元级细胞分析如果不能提供元相位分析,则不产生分析收费如果需要额外分析工作,则可能产生额外收费
测试不适合检测染色体异常如果点验理由表示染色体失序,测试将被取消,CHRHB/Chromocome分析,Hemalogic解剖,Blood将适当测试
染色体微数组研究(CMACB/染色体微数组、同源体、血类)推荐为一级测试(而非先天染色体研究),检测多异性个人染色体素增损
染色体分析适合具有临床特征的个人,包括不孕症、多例流产、延迟青春期、模异生殖器、amenorhea或具有显示内核综合症的临床特征的个人,包括唐氏综合症、特纳综合症、Klinefelter综合症、Trisomy 13综合症和Trisomy 18综合症
染色体微数组研究(CMACB/染色体微数组、同源体、血类)推荐为一级测试(而非先天染色体研究),检测多异性个人染色体素增损染色体分析可能适合该病人群,如果微数组以正常结果完成染色体重排列平衡(无损物),因此无法通过染色体微数组检测稀有情况中,这些重排列可能中断基因功能并有可能引起异常临床特征
限值:正常karyo类型(46.XX或46.XY无显色染色体异常)并不能消除异常临床特征的可能性,如子微分细胞异常、分子变异和环境因素(i,deatogen接触)引起的异常特征因统计采样误差(rare)可能忽略染色体结构异常性,并偶而忽略微妙结构染色体异常性
提供解析报告
解释结果时需要考虑下列因素:
染色体异常均衡(无显损遗传素),可能与先天缺陷无关平衡异常常引起不育症,当继承方式不平衡时,可能导致子孙先天缺陷
正常karyou类型(46.XX或46.XY无显色染色体异常)不能消除先天缺陷的可能性,如子微分细胞异常、分子变异和环境因素(i,deatogen接触)造成的缺陷
推荐医学遗传学合格专业人员向病人传递所有异常结果
测试并不适合获取的脑电图失常,包括下列恶性作用:慢性线性白血病、急性线性白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、淋巴马病和白血病
测试不适宜于一阶检测智障者、发育延迟者、自闭症者、畸形特征者、先天缺陷者、行为失序者、学习缺陷者或认知缺陷者染色体增减
干扰因子 :
快速通过针头强制血液解析
使用不当抗凝聚物或不当混合血与抗凝聚物
过长传输时间
血液量不足可能无法进行充分分析
Improper打包可能在运输期间产生破损、泄漏和受污染标本
将标本暴露为温度极值(冷冻或>30摄氏度)可能杀死细胞并干扰培养细胞的尝试
开工maning M,Hudgins L,职业实践指南委员会:数组技术和建议用于医学遗传实践检测染色体异常基因医疗2010;12(11):742-745
二叉工作表KB、CrissmanBG、FeistCD等:传递产前或产后诊断唐氏综合症实践指南:国家遗传咨询师协会的建议JGenet库斯2011;20(5):432-441
3级美国生殖医学学会实践委员会评估并处理复发怀孕损失:委员会意见肥料斯蒂尔2012;98(5):1103-1111
4级委 员会第2号意见605:青少年和青年妇女基本卵巢不足Obstet Gyncol2014;124(1):193-197
细胞化过程从外围血液中研究细胞是为了减少常见干扰因素问题部分全血转到装有介质和二元细胞的瓶子细胞分解66至72小时37摄氏度采摘过程中,细胞接触cocemic、ethium溴化物和低调解析法,并用冰酸和甲醇固定元相位电池投送显微镜幻灯片并例行用G带染色视需使用其他染色法20个元阶段通常接受检验疑似多相位分析30个或更多元相位在命令测试确认已知家庭染色体异常时,可进行简略研究,分析5个全元相最小异常证据定义为2或2以上元相位并存相同的结构异常或染色体增益(trisomy)或3或3以上元相缺同染色体5个或5个以上元相位数字化图像存储计算机成像系统,2个或2个以上代位图制作克林ObstetGyncol1986;29(4):865-885!SpurbeckJL、CarlsonRO、AllenJE、DewaldGWC机器人采集骨髓、淋巴结点、外围血迹、纤维卷积和固态肿瘤癌症基因循环1988;32(1):59-66)
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
88230,88291-Lymphotes解释报告组织文化
88262 w/districation 52-Chromome分析小于15
88262-Chromome分析15-20单元
88262,88285-Chromome分析20多单元
88280-Chromome分析大于2karyo类型
88283-附加专用带宽技术
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CHRCB | 染色体 遗传性 血 | 81862-5 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 52366 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 52368 | 传译 | 69965-2 |
| 52367 | 结果 | 82939-0 |
| CG775 | 转介理由 | 42349-1 |
| 52369 | 样板 | 3208-2 |
| 52370 | 源码 | 3208-2 |
| 52372 | 方法论 | 850693 |
| 52371 | 绑定法 | 62359-5 |
| 54630 | 附加信息 | 48767-8 |
| 52373 | 发布方式 | 18771-6 |