Prader-Li综合症或Angelman综合症的疑似病人诊断确认
风险家庭产前诊断PWS或AS
优先诊断Angelman综合症和Prader-Willi综合症多线程探测放大法用于识别PWS/AS染色体15区域异常非甲化
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULAF | 亚虫流水文化/基因测试 | 对 | 号 |
| MATTC | 母细胞污染B | 对 | 号 |
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
| STR1 | Comp分析使用STR | 号单 | 号 |
| STR2 | 添加'lcomp分析 w/STR | 号单 | 号 |
仅指产前标本:接收aminic流水(非容积培养细胞)后,aminic流水培养/遗传测试将加法附加收费.接收的产前样本将添加母细胞沾染研究
多级依赖Probe放大
Angelman综合症,单生分解
抽取研究
PWDNA
Prader-Willi综合症,单父分解
仅指产前标本:接收aminic流水(非容积培养细胞)后,aminic流水培养/遗传测试将加法附加收费.接收的产前样本将添加母细胞沾染研究
变迁
yabo208mao诊所实验室强烈建议,如果诊断Prader-Li综合症或Angelman综合症不确定并尚未进行染色体分析,应点验并常规染色体微数分析CMACB/Cromosomal微数组、Conti
所有产前样本必须配有母体血液样本命令MATCC/母细胞污染、分子分析、母标本变换
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
产前样板
由于产前测试复杂性,需要咨询实验室所有产前测试.
特征类型 :防水流水
容器/图贝:防水流水容器
样本量 :20ml
特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient
可接受性:
特征类型 :松散培养单元
容器/图贝:T-25瓶
样本量 :2浮点
集合指令 :提交从另一个实验室培养的细胞
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉分子遗传学:遗传固有疾病患者信息521
3级非电子排序完整打印发送神经学特殊测试客户端测试请求732标本
血迹:1毫升
氨基流水量:10毫升
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
Prader-Li综合症或Angelman综合症的疑似病人诊断确认
风险家庭产前诊断PWS或AS
优先诊断Angelman综合症和Prader-Willi综合症多线程探测放大法用于识别PWS/AS染色体15区域异常非甲化
仅指产前标本:接收aminic流水(非容积培养细胞)后,aminic流水培养/遗传测试将加法附加收费.接收的产前样本将添加母细胞沾染研究
Prader-Willi综合症(PWS)是一种先天性失序症,特征为二分诊断课程PWS新元虚弱 弱呼喊 一开始微弱支线 随时间推移提高后期婴儿和童年时,PWS个人全球发育延迟、身高短、虚想主义、小手脚和显性高发导致肥胖症PWS被认为因父系表达基因功能丧失而产生,尽管具体基因尚未确定地与PWS型相联
Prader-Willi综合症生态学
Chromome15删除(15q11-13):约70%-75%
双亲分离法:20%-30%
印缺陷:1%至5%
Chromome重排列:稀有
父删除15q11-13和母联UPD引起的peno类型基本相同,但在删除PWS的病人中比较常见相对偏差除外
安卓曼综合症(AS)非渐进先天性失序特征是发育延迟率更高和智力残疾、axia、acaptment、ricky臂运动、宏stomia、舌推法、无端笑声、粗脑和虚拟语音缺失AS因母形基因UBE3A功能丧失
Angelman综合症生态学
Chromome15删除(15q11-13):约70%-75%
双向UPD:约5%
UBE3A变异约10%
印缺陷:2%至5%
Chromome重排列:稀有
未知率约10%
AS删除型病人泛型比父型UPD或刻印缺陷更为严重,包括微晶度高或重度高、抓获和电机故障因父UPD或刻印缺陷而患AS的病人通常显示生长更好,发育能力更高和语言能力更高
染色体15删除和UPD最常发生于受孕期间复发事件,因此兄弟姐妹复发风险极低。稀有案例有染色体15删除和UPD发生,原因是父母移位或其他稀有细胞变异重新排列,在这种情况下,兄弟姐妹复发风险增加。
重现风险与刻印缺陷取决于是否有可识别变异
UBE3A变异可偶发或以自解压式方式继承继承UBE3A变异对兄弟姐妹有50%复发风险
PWS和AS复杂遗传学和复发风险的相应变异性,需要谨慎细胞遗传学和分子测试和家庭评估以提供精确遗传咨询
PWS或AS初步研究应包括染色体微数分析,以查明可能与PWS或AS相重叠的染色体异常偏敏MLPA表示删除或重复时,可使用现场混合荧光分别确认I类和II删除或描述疾病机制适应性MLPA表示不删除或重复异常medi时,UPD研究可用于描述疾病机制特征
PWS/AS临界区域常规细胞分析或染色体微数组中发现删除的病人评估可包括确认FISH分析删除和MLPA分析定义母源
提供解析报告
提供解析报告
除与疾病有关的探针外,依赖多项探针放大技术使用局部性探针作为内部控件在某些情况下,这些控制探针可检测非特意测试的其他疾病或条件控制探针结果通常不报告但是,在诊断出临床相关信息时,指令医生将被告知结果并提出建议,供适当后续测试使用。
稀有变异性(即多态性)可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错
甲基状态无法评估chorionicvillus标本
稀有Prader-Willi综合症或Angelman综合症这些数据可能无法检测
负分子测试结果,特别是临床怀疑AS并不排除诊断,因为这些方法可能检测不到点变换
开工BuitingK:Prader-Willi综合症和Angelman综合症AMJMDGenetCSeminMDGenet2010年8月15日;154C(3):365-376
二叉WilliamsCA、BeaudetAL、Clayton-SmithJ等:Angelman综合症2005年更新诊断标准共识AMJMDGenet2006年3月1日;140(5):413-418
3级gunay-AygunM、SchwartzS、HeegerS、O'RiordanMA、CassidySB:Prader-Willi综合症诊断标准变化目的和拟议修改标准小儿科2001年11月;108(5):E92
4级NygrenAOH,AmezianeN,DuarteHMB等:MLPA核酸Res2005年8月16日;33(14):e128
5级ProcterM、ChouLS、TangW、JamaM、MaoR:分子诊断Prader-Li和Angelman综合症克隆Chem2006 Jul;52(7):1276-1283
敏锐多绑探放大测试 Prader-Willi/Angelman综合症关键区域是否存在大型删除、复制和甲基缺陷
星期一,星期三
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81331-SNPN/UBE3A小型核子核素综合症/安卓综合症/安卓综合症)
88235-Tisse防水文化
88240-Cryop保留
81265比较分析使用短坦德重复标记病人和比较试样(eg,移植前接收体和捐献体细胞测试,移植后非化学接收体细胞线[eg,bucalspe
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| PWAS系统 | Praderwi/AngelmanMol分析 | 35466-2 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 52913 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 52914 | 结果 | 82939-0 |
| 52915 | 传译 | 69047-9 |
| 52916 | 转介理由 | 42349-1 |
| 52917 | 样板 | 3208-2 |
| 52918 | 源码 | 3208-2 |
| 529 | 发布方式 | 18771-6 |