无法提供血清样本时筛选Fabry病患者
本测试不应用新生儿筛选后续
液色色谱坦德姆质谱
全血
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:绿色顶部(heparin钠,Heparin锂)和黄顶部(ACDB)
样本量 :1 ml
生物化学遗传病人信息T602
0.25毫升
| 毛透析 | 好 |
| 毛脂 | 好 |
| grossicterus大全 | 好 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷冻器 | 72小时 | |
| 广度 | 48小时 |
无法提供血清样本时筛选Fabry病患者
本测试不应用新生儿筛选后续
fabry病是一种与X相关休眠存储失序症,由酶alpha-galactosadeaa(alpha-GALAA)缺陷引起昆虫活性下降导致体内淋巴素积聚 glycspinglipids, 特别是肾、心和脑重度和发症依赖残留酶活动症状可能包括杂交麻醉术(pain危机)、多重血管变换、流汗减少或缺汗、角膜不透明、肾衰竭导致肾衰竭以及心脑疾病有线性或心性变异形式Fabry疾病可能未经诊断异性智囊病女性患者可提供从无症状到严重影响不等的临床介绍,并可能在正常范围有alpha-GALA活动估计发生率介于千分之一和万分之一之间,从新生儿筛检检测检测到客户端s诊断出后发症
除非已发生不可逆损害,用酶替换法处理已导致受影响个人的重大临床改善正因如此,早期诊断和治疗是可取的,在几个美国州,通过新生儿筛检及早检测Fabry
lekucytes(AGAW/Apha-Galactosidase、Leukocytes)、血清(AGAS/AGAGGA-Galactosidase、Serum)或血点(AGABS/AGABS/AGA-Galactosidase、Blood点)可可靠诊断雄性经典或变异法客户端s.分子基因测试推荐女性诊断测试客户端s Alpha-GALA分子分析GLA基因(FABRZ/FABRYDADS全基因分析Varies)允许检测男女致病变异客户端s.
glycopliapid,globriaosingsine(LGB3)在表征病人中可能上升并支持Fabry疾病的诊断也可以作为一种工具帮助监测疾病发展并判定已知病人的治疗响应此外LGb3测量可提供附加诊断信息评估不确定案例,如无症状异构客户端s个人小说GLA异样的临床意义不明 以及由家庭筛检识别的无症状病人
端点: < 或=0.034nol/m
globriaosylspingosine表示Fabry病,但正常结果并不排除Fabry病
晚发子病的病人可能正常富集globriaosylsphingosine
开工瓦尔达利I级RiscplerC级HerrmannK级WeidemannF级诊断和筛检Fabry病TherClin风险Manag2020;16:551-558.doi:10.2147/TCRM.S247814
二叉mahtaa休斯DA费布瑞病内有:Adam MP、MirzaaGM、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2002年更新3月9日2023访问2023年5月26日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/
3级诺瓦克AMETLERTKSERLyso-Gb3水平相关干点和SeraMel Genet元件2017;121(4):320-324.doi:10.1016/j.ymgme.2017.06.006
4级强生B公司、马舍尔H公司、马舍尔D公司等液态树脂素分析安实验室医疗2013;33(4):274-278.doi:10.3343/alm.2013.33.4.274
整块血液被发现过滤纸并隔夜干三毫米干血迹按内部标准提取提取物受液色谱并发质谱分析MS/MS以多响应监控正模式操作,以跟踪产品种类转换前导提取峰值与内部标准之比由LC-MS/MS判定用于计算样本中的浓度
周二
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82542
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| LGBWB | Globriaosylspingsine,B | 927533 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| BA4371 | 传译 (LGBWB) | 59462-2 |
| BA4370 | Globotriaosylsphingosine | 927533 |
| BA4372 | 评审由 | 18771-6 |