调查涅曼-皮克病A型和B型的可能诊断
本测试不推荐载波检测,因为在载波和非载波中观察到各种酶活动
测试为新屏幕上减少酸单词阴素或对涅曼-皮克A型或B型有临床信号和征兆的病人提供诊断测试
流入分析-Tandem质谱
微信素数缺失
ASM缺陷
涅曼-比克病
涅曼-比克A型
涅曼-比克B型
NDD
短短短消息缺
NPA
NDB
全血ACD
最优隔离leukocytes建议标本在采集后6天内冷冻归来稳定周一到周四收集标本,而不是节假日前天.样本应收集并打包尽可能接近运输时间
容器/图贝:
首选 :黄顶方案B
可接受性:黄顶求解A或染层顶求EDTA
样本量 :6mL
集合指令 :原创管寄标本不解析.
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉B级i化学遗传病人信息
T602
3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
2mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD | 冷冻器 | 6天 | |
| 广度 | 6天 |
调查涅曼-皮克病A型和B型的可能诊断
本测试不推荐载波检测,因为在载波和非载波中观察到各种酶活动
测试为新屏幕上减少酸单词阴素或对涅曼-皮克A型或B型有临床信号和征兆的病人提供诊断测试
涅曼-皮克病A类自豆分解存储失序,影响细胞内特定脂质代谢NPA和NPB由二叉叶素缺陷引起,结果会大量存储二叉叶林和胆固醇肝脏、脾脏、肺脏和大脑NPB疾病比NPB严重得多,其特征表现为先发制人问题、萎缩性、持久黄地、 hepatosplenogle开发、神经系统退化、耳聋和失明,导致3岁前死亡NPB疾病仅限于内脏症状并存入成年一些病人描述中间phone类型大型脂质泡沫细胞是该疾病的特征约50%案例在macula有樱红点
NPC和NPB合并使用估计25万分之一NPA和NPB以自休式方式继承并因变异SMPD1基因学Ashkenazi犹太居民中A型频率较高,但两种类型都泛族化。sphingomyelin和lys-sphomyelin 509与xysterols3Beta、5ADA、6BTriol和7KCOXNP/Oxysterols PlasmaOXYWB/OxystrosOXYBS/Oxysterols,Blood Spot)NPB和NPB疾病的分子基因测试也可用(CGPH/Pord Gene板推理下发顺序变换精通度SMPD1Gene ListID:IEMCP-W6S9XD
>or=0.32Nmol/小时/mg蛋白
提供解释性报告
下值引用范围与Niemann-Pick类型A和B诊断一致
检测异常结果时提供详细解释,包括结果概述及其意义、与现有临床信息相关联性、差分诊断元素、额外生化测试建议和体外校验研究(enzyme算法、分子分析法)、提供这些研究关键联系人名称和电话号码,并留个电话号码联系实验室主管
测试可产生假阳性ephingomyelinase结果OXYBS/Oxystros可排序确认测试
推荐额外生物化学或分子测试确认诊断,如果通过筛选测试检测出酶缺陷
开工ElliottS,BurokerN,CournoyerJJ等实验性研究Mel Genet元件2016年8月;118(4)304-309
二叉materenD,GavrilovD,OglesbeeD,RaymondK,RinaldoP,TortorelliS新生儿存储机能失常筛检Semin Perinato2015Apr;39(3):206-216
3级SchuchmanEH,DesnickRJ:Niemann-PickA型和B型:acidsphingomyelinase缺陷插文: ValleDAntonarakisss,BalabioA,BeaudetA,MitchellGA编辑在线代谢继承疾病基础麦格劳海尔2019访问2021年5月26日Available athttps://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225545671&bookid=2709
4级瓦色尔斯坦MP, SchuchmanEH:酸短短短插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查..华府西雅图2006年更新2021年2月25日访问2021年5月26日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/
5级SchuchmanEH,DesnickRJ:A型和BNiemann-PickMel Genet元件2017 Jan-Feb;120(1-2)27-33
标本混合基数和内部标准,包括酸单词数数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组数组和alpha-L-iduronidase样本再用液液提取净化提取法蒸发并重构后用协同质谱法分析
预解处理:周一至周六
Assay演练:周一,周三
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| ASMW | 微信素数Leukocytes | 24101-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 606264 | 微信素数Leukocytes | 24101-8 |
| 606265 | 传译 | 59462-2 |
| 606266 | 评审由 | 18771-6 |