剖析庞贝病
测试为新屏幕或临床信号和疑似庞贝病症状上阿尔法-glucosidase活动下降者提供诊断测试
液色谱-Tandem质谱
酸 Alpha-Glucosidase
酸马耳他缺陷
Alpha-Glucosidase缺陷
液态存储二类
庞贝疾病
全血ACD
最优隔离leukocytes建议标本自收集起6天内运抵冷冻器稳定周一到周四采集标本 而不是节假日前天样本应收集并打包尽可能接近运输时间
容器/图贝:
首选 :黄顶方案B
可接受性:黄顶求解A或染层顶求EDTA
样本量 :6mL
集合指令 :发送全血液标本原型管不解析.
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉B级i化学遗传病人信息
T602
3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
2mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD | 冷冻器 | 6天 | |
| 广度 | 6天 |
剖析庞贝病
测试为新屏幕或临床信号和疑似庞贝病症状上阿尔法-glucosidase活动下降者提供诊断测试
庞贝病,又称甘醇存储二型病,是一种自休眠症,由词性酶缺陷引起(GAA!因变异GAA基因学估计发生率为4万分之一蓬波氏病中, 液态细胞循环积聚时被吸附的甘素, 引起词组肿胀、细胞损伤和器官机能失常导致进化肌肉虚弱 心智错乱 最终死亡患庞贝病者,特别是幼小、童年和少年发作者,可高血清酶(eg、criatine kyase)二等至细胞机能失常
实验型庞贝病依赖频谱取决于发病年龄和残留酶活动完全丧失酶活动引起婴儿死亡,通常在生命的第一年内未经处理即发作少年和成人定时表,如名称所示,特征为晚发长存所有疾病变异最终都与累进肌肉弱和呼吸道不适相关心电图几乎完全与幼稚形式相关提供以酶替换法治疗,使 Pompe疾病的早期诊断成为可取之事,因为及早启动处理可提高预测性新生儿筛检可识别个人各种形式的庞贝病,甚至在症状发作前也是如此不受影响个人带GAA伪缺陷异耗物和载体也可通过新生儿筛选识别
GA昆虫活性测定帮助辨别幼虫和晚发蓬波氏病,但在伪易耗异性个人和某些载体中也可能有缺陷。液晶染色体(HEX4/Gluctesacrides,随机性,Urine)证明在某些个体中上升,特别是那些小儿发作者,并可能帮助初始诊断和治疗监测
分子遗传分析GAAGAAZ/POMPE疾病全基因分析Varies)是区分受影响个人致病变异和家属检测载波所必备条件
大于或=1.50nol/小时/mg蛋白
提供解析报告
检测异常结果时提供详细解析,包括结果概述及其意义、与现有临床信息相关联性、差分诊断元素、额外生化测试建议和体外测试建议、确认性研究(enzyme解析、分子分析)和电话联系实验室主管
伪能产生低度酸ag-glucosidase活动,但与庞贝病不相容分子分析(GAAZ/Pompe疾病、全基因分析、Varies)解决临床问题
推荐额外生物化学或分子测试确认诊断,如果通过筛选测试检测出酶缺陷
复元水平在接受复位法的个人中可能是正常的
开工ElliottS,BurokerN,CournoyerJJ等实验性研究Mel Genet元件2016Aug;118(4)304-309doi: 10.1016/j.ymgme.2016.05.015
二叉masterD,GavrilovD,OglesbeeD,RaymondK,RinaldoP,TortorelliS:新生存储机Semin Perinato2015Apr;39(3):206-216doi: 10.1053/j.semperi.2015.03.005
3级Reserce AJJ/HirschhornR/KroosMA:pome疾病:GlycoriValleDL公司、Antonarakissss公司、BallabioA公司、BeaudetAL公司、MitchellGA公司编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔20192020年6月30号存取可用时间https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225890450
4级Lin N、Huang J、Violantes等:液色谱质谱解解算Leukocytea克隆Chem2017Apr;63(4):842-851doi: 10.1373/clinchem.2016.259036
5级LeslieN/BaileyL:庞贝病内有:Adam MP、ArdingerHH、PagonRA等Gene审查[Internets]华府西雅图2007年2017年5月11日更新访问2022年3月23日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1261/
试样用基底和内部标准混合法和alpha-glucosidase后使用ectile离心机停止反应,并准备用液相色谱质谱分析部分超强GLA包括验证样本完整性
预解处理:周一至周六
Assay演练:周一,周三
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| GAAW | 酸 Alpha-Glucosidase | 24051-5 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
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|---|---|---|
| 606267 | 酸 Alpha-Glucosidase | 24051-5 |
| 606268 | 传译 | 59462-2 |
| 606269 | 评审由 | 18771-6 |