诊断高治氏病
本测试非意向性载波检测
测试为有诊断信号和症状的病人提供诊断测试
昆虫测试包含在婴儿诊断研究中,结果显示Gaucher病的新生儿检测结果为阳性
流注入分析Tandem质量分光
酸贝塔-Glucosidase
Beta-Glucosidase
高赫病
GBA缺陷
GD1
Glucocerebrosidase
Glucerbroside缺陷
Glucosidase,贝塔
全血ACD
本测试优先诊断测试,但不可靠检测载体载波检测命令GBAZ/Gaucher疾病分析变换或CGPH/CGPGGBA系统Gene ListIDIEMCP-M4F13T电话800-533-1710讨论测试选项
最优隔离leukocytes建议标本在采集后6天内冷冻归来稳定周一到周四采集标本 而不是节假日前天样本应收集并打包尽可能接近运输时间
容器/图贝:
首选 :黄顶方案B
可接受性:黄顶求解A或染层顶求EDTA
样本量 :6mL
集合指令 :发送样本全血液原型管不解析.
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉生物化学遗传病人信息T602
3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
2mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD | 冷冻器 | 6天 | |
| 广度 | 6天 |
诊断高治氏病
本测试非意向性载波检测
测试为有诊断信号和症状的病人提供诊断测试
昆虫测试包含在婴儿诊断研究中,结果显示Gaucher病的新生儿检测结果为阳性
Gaucher病是一种自序休眠存储失序症,因酸乙基-glucebrosidse(gluceresidase)酶活动积聚而引起,并导致glucyceramide(glucebroide)和glucopsechosine(glucosylspe干扰细胞正常功能并导致该疾病的临床异常特征
Gaucher疾病内部的临床特征和症状严重程度大相径庭,常见特征包括异常血液参数,如下降红细胞(贫血症)和/或小板(thrombicetopenia)、骨病和hepatosplenog三大临床子类型基于中枢神经系统参与类型1最常见类型,占所有案例的95%,通常特征为骨质疾病、肝膜膜虫病、贫血和血管复元症、凝固异常症、肺病和没有CNS参保类型2或急性神经偏执症(GD2)通常会随着生命头2年的开始而发生非常严重的增量,包括神经病、肝膜膜病和肺病,通常2至4年因肺衰竭而死亡型型3或慢性神经病3 个人可能在2岁前发作,但进化不那么严重,并可能活到第三和第四十年最后,光谱中有一种围产致命形式与皮肤异常和非imune流机Fetariis相关联,并有心血管形式,显示动脉和单片阀门、微粒分解分解和角形异构
治疗形式为1型和3型酶替换理疗法、基底还原理疗法和监听器理疗法3型个人可受益于骨髓移植目前,二类中只有辅助疗法可用最新疗法目前列入clinticals.gov中包括基因疗法和子宫ERT
第一类发生率介于20万分之一至20万分之二中不等,但在400至900分之一的Ashkenazi犹太人口中更为常见类型2和类型3在普通人中约发生100,000分之一
Gaucher病诊断研究可能显示骨髓检查中发现Gaucher细胞的特征微量减少或缺除乙核素活动加生物标志glucopsicineGPSYP/Gluco心理素 PlasmaGPSYW/Gluco心理素,Blood)诊断分子分析GBA系统基因允许检测受染病人的致病变异性(GBAZ/Gaucher疾病、全基因分析、Varies或CGPH/CFPGEN板块、推理学、下生成定序法、VariesGBA系统Gene ListIDIEMCP-M4F13T]
或=3.53Nmol/小时/mg蛋白
提供解释性报告
注释 :分析结果不反映载波状态,因为Bea-glucosidasee单片变异
受高赫病影响的个人的酶素水平小于3.53mol/h/mg蛋白从经验上看 某些载波小3.53mol/h/mg蛋白活性
复元水平在接受复位法的个人中可能是正常的
开工MartinsAM、ValadaresER、PortaG等建议JPidatr2009Oct;1554补充:S10-S18
二叉Daykin EC,Ryan E,Sidransky E:诊断神经异族高叶氏病:分配高叶新考量和挑战Mel Genet元件20212;132(2):49-58doi: 10.1016/j.ymgme.2021.01.002
3级牧师GM,HughesDA:Gaucher病内Adam MP, Ardinger HH,Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2000年更新2018年6月21日2022年3月1号存取Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/
4级WeinrebNJ, AnderssonHC,BanikazemiM等:美国1型高治氏病流行率Arch实习医疗2008年2月168:326-328
5级ElliottS,BurokerN,CournoyerJJ等实验性研究Mel Genet元件2016年8月;118(4)304-309
试样混合基底和内部标准,处理酸单词词串、乙基双词串、酸甲型单词串、alpha-glucosidase、alpha-galactosadese、galactocebrosidase和alpha-Lido样本再用液液提取净化提取法蒸发并重构后用协同质谱法分析
预解处理:周一至周六
测试完成时间:周一,周三
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82963
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| GBW | 贝塔-古尔科西达塞 | 32540-7 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 606273 | 贝塔-古尔科西达塞 | 32540-7 |
| 606274 | 传译 | 59462-2 |
| 606275 | 评审由 | 18771-6 |