测试标识符 :CLADP

皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

推荐一阶检测先天性酸化学生物化学文理学

吸血酸

LASF1/LATICLYLID

ACRN/Acylcarnite

OAU/Organic酸屏幕随机式

AAQP/Amino酸学量化等

PDHC/Firoblasts

yruvateboxyllase活动

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉原创管寄标本不阿里夸特

特征稳定信息安倍4天/冷冻14天

特征类型:皮肤活检

用品类Fibroblast生物感知传输介质

容器/管子静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质,RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素

样本卷4毫米重击

特征稳定信息:冷冻式/Ambient

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

样板类型:culatedfroblast

容器/管道T-25瓶

样板卷积二叉

集合式指令发布:从另一个实验室的皮肤活检中提交可分解分解分解分解细胞从产前标本培养出细胞不被接受

特征稳定信息ient/refricate (<24小时)

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

特征类型:血迹

用品:Card-Blood点记收集器(Filter纸张)(T493)

容器/管道:

首选集合卡

可接受性Perkinelmer226(前Ahlstrom226)滤波纸或血迹采集卡

样本卷5血点

集合指令:

开工一岁或以上病人的替代验血选择为指针一岁以下婴儿应使用脚跟棒看吧如何收集干血迹样本通过指棒

二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时

3级不暴露标本热或直接阳光

4级不栈湿标本

5级保持标本干

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

附加信息 :

开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试

二叉集合指令见血迹收集指令

3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777

4级中文集合指令见血迹收集卡指令(T800)

• 分子遗传学:生化失序
• 知情录用基因测试
• 血迹收集卡-西班牙指令
• 血迹收集卡指令
• 知情基因测试(西班牙语)
• 血迹收集指令
• 目标基因方法细节

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件在特殊指令中提供:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:生化失序T527特殊指令

见Specimen必备

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

反生化结果跟踪显示先天酸化

建立分子诊断先天酸化

识别基因内已知与先天酸化相关变量,允许预测性测试有风险家庭成员

本测试使用下一代排序检测单核酸和复制数变异ACAD9、AGK、DLD、ECHS1、FBXL4、FLAD1、FOXRED1、GFER、HAHA、HAHBCS,MRPL3,MRPS22,NDUFB11,NDUFS4,OGDH,个人电脑,PDHA1,PDHX,PDP1,SLC19A2,SLC19A3,SLC25A19,SUCLG1,TMEM70,TPK1,UQCRC2,VARS2.

看吧目标基因方法细节特殊指令方法描述补充细节

并进基因组排序包括长距离聚合物链响应扩展全线分数组次后NGS平台排序以评价miochdrial基因组内变量

鉴别病原体可帮助诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询导致先天酸化

附加一级测试可考虑/推荐更多信息见指令指南

皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

遗传酸化(CLA)是一种稀有但严重的条件,它产自新生儿,高度酸化,由各种生化失序引起,导致线粒体活动减退典型地观察多样类高乳液,如血液和脑脊液附加症状极易变异,因为高能机体或组织可能受损,结果需要多系统筛选,可能涉及生物感知器和生化分析CLA可由基因编码变异作用产生,这些变异作用与Gluconeo生成、回压氧化作用、Krebs循环和imochondrial函数相关

综合基因板配线粒子基因组分析是诊断先天酸化病人的基本工具生物标志测试和多系统器官评估不具体,可产生复杂结果,基因测试需要辨别可产生CLA条件的频谱本面板分析单基因生化失常并分析米松卓基因组

提供解析报告

检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中至少一个可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

讨论额外测试选项的可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo实验室遗传咨询师800-533-1710

技术约束

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b插入/删除分量40或以上b

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删参考目标基因方法细节特殊指令最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异形异构干细胞移植或最近异式输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类

此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类可能随时间变化

变式评价

变量评价和分类使用出版的美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学建议协会指导也可考虑其他基因专用指南变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

二叉Bravo-AlonsoI、NavaretteR、VegaAI等:人类先天性酸解变基础基因和变异从遗传学转个人化处理JClin me2019;811:1811

• 分子遗传学:生化失序
• 知情录用基因测试
• 血迹收集卡-西班牙指令
• 血迹收集卡指令
• 知情基因测试(西班牙语)
• 血迹收集指令
• 目标基因方法细节

辅助性

变迁

28至42天

全血2周提取脱氧核糖核酸3个月血点:1个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位&#20122;&#25615;24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系&#20122;&#25615;.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81443

8460

81465

88233-Tisse培养、皮肤、固组织生物检测

88240-Cryop保留

81479(如果适合政府支付者)